Mucopolysaccharidosis
Mucopolysaccharidosis
Även känd som: MPS, Lysosomal storage disease, Gargoylism
Kort sagt
Mucopolysaccharidosis (MPS) is a rare, inherited metabolic disorder in dogs and cats caused by an enzyme deficiency that leads to progressive skeletal deformities, joint pain, and neurological decline. While there is no cure, supportive care can help manage discomfort.
TL;DR. Mukopolysackaridos är en sällsynt ärftlig ämnesomsättningssjukdom hos hund och katt: saknade lysosomala enzymer ger progressiva skelettdeformiteter, ledsmärta och neurologisk försämring.
Skelettal dvärgväxt och ansiktsdysmorfi är kardinaltecken hos katten.
Vad är det?
Grupp av lysosomala lagringssjukdomar. Lysosomer bryter ner glykosaminoglykaner (GAG). Utan enzym ansamlas GAG: skelett, leder och nervsystem drabbas mest.
Orsaker och riskfaktorer
Ärftlig, nästan alltid autosomal recessiv. Bärare friska. Predisposition: Siames, Plott Hound, Schäfer.
Tecken
- Skelettal dvärgväxt och ansiktsdysmorfi (kardinala)
- Ledlaxitet, tidig artros, hornhinnegrumling, bakbenspares (vanliga)
- Blåsljud (ibland)
Hornhinnegrumling beror på GAG-deposition i ögat.
Diagnos
Skeletröntgen; GAG i urin; bekräftelse enzymatiskt och/eller genetiskt.
Röntgen visar typiska ben- och leddeformiteter.
Behandling
Ingen allmänt tillgänglig bot. Smärta och livskvalitet: meloxikam, gabapentin, ortopediska bäddar, ramper, mager vikt.
Prognos
Försiktig till dålig; försämring under första åren. Eutanasi vid okontrollerbar smärta eller orörlighet.
Förebyggande
Avel: genetisk screening; avla inte bärare eller drabbade.
När ska du ringa veterinär
Tillväxtförsening, avvikande ansikte eller grumliga ögon. Akut vid plötslig förlamning, svår smärta, andnöd eller inkontinens.
Källor
- Ettinger's Textbook of Veterinary Internal Medicine, lysosomal storage diseases.
- Plumb's Veterinary Drug Handbook, Meloxicam and Gabapentin monographs.
My highlights & notes
Tecken & symptom
Raser med högre risk
Hur det diagnostiseras
- Genetic testing (DNA mutation analysis)Guldstandard
- Lysosomal enzyme activity assayGuldstandard
- Skeletal radiography
- Urinary glycosaminoglycan (GAG) assay
Behandlingsmetoder
Behandling måste ordineras av legitimerad veterinär. Specifika doser visas medvetet inte.
Vanliga frågor
What is Mucopolysaccharidosis?
Mucopolysaccharidosis (MPS) is a rare, inherited metabolic disorder in dogs and cats caused by an enzyme deficiency that leads to progressive skeletal deformities, joint pain, and neurological decline. While there is no cure, supportive care can help manage discomfort.
What are the symptoms of Mucopolysaccharidosis?
Facial dysmorphism、Skeletal dwarfism、Corneal clouding、Hind limb paresis、Joint laxity、Heart murmur
How is Mucopolysaccharidosis diagnosed?
Genetic testing (DNA mutation analysis)、Lysosomal enzyme activity assay、Skeletal radiography、Urinary glycosaminoglycan (GAG) assay
How is Mucopolysaccharidosis treated?
Behandling måste ordineras av legitimerad veterinär. Specifika doser visas medvetet inte.
Artikeln är allmän information och ersätter inte veterinärråd. Om djuret mår dåligt, kontakta veterinär.
Orolig för ditt djur?
Peqaboos AI hjälper dig följa symptom, förstå labbsvar och veta när du ska träffa veterinär.
Ladda ner Peqaboo-appen