Mucopolysaccharidosis

TL;DR. Mucopolysaccharidosis là rối loạn chuyển hóa hiếm, di truyền ở chó và mèo gây biến dạng xương tiến triển, đau khớp và suy giảm thần kinh do không phân hủy được chất thải tế bào.

Lùn xương và dị dạng mặt là dấu hiệu chính của MPS ở mèo.

Đó là gì?

MPS là nhóm rối loạn chuyển hóa hiếm di truyền ở chó và mèo. Gần như mọi tế bào có lysosome, trung tâm tái chế với enzyme.

Trong MPS một enzyme thiếu hoặc hỏng. Chất thải cần phân hủy là glycosaminoglycan (GAG), trước gọi mucopolysaccharide: chuỗi đường tạo mô liên kết, xương, sụn, da.

Không phân hủy, GAG tích trong lysosome phồng và phá chức năng tế bào. Tổn thương tiến triển; hệ cơ xương và thần kinh bị nhiều nhất. Trước đây «gargoylism»; nay mucopolysaccharidosis.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Thuần di truyền. Thường lặn nhiễm sắc thể thường: hai bản đột biến. Một bản: mang gen, khỏe. Hai mang gen: 25% mắc, 50% mang, 25% sạch.

Có thể ở chó mèo lai; khuynh hướng:

• Xiêm
• Plott Hounds
• Chó chăn cừu Đức

Dấu hiệu cần theo dõi

Tiến triển: nhẹ lúc đầu, nặng hơn khi lớn. Nhiều con non trông bình thường lúc sinh; dấu trong vài tháng đầu.

Chính

• Lùn xương: tăng trưởng chậm; chi ngắn, biến dạng.
• Dị dạng mặt: sống mũi rộng dẹt, mắt xa, mõm ngắn, tai nhỏ thấp.

Thường

• Lỏng khớp: đi loạng choạng, thoái hóa khớp sớm đau.
• Đục giác mạc: mắt mờ, xanh hoặc trắng.
• Liệt yếu chân sau: chèn tủy sống.

Thỉnh thoảng

• Tiếng thổi tim: van dày do GAG.

Đục giác mạc là dấu thường gặp do GAG tích trong mắt.

Cách thú y chẩn đoán

Khám thể chất và thần kinh đầy đủ. Loại nguyên nhân lùn, lỏng khớp và yếu cột sống phổ biến hơn.

Thường X-quang xương: đốt sống dị dạng, ngắn hoặc dính; xương dài ngắn cong; thoái hóa khớp sớm.

Nếu bất thường, định lượng GAG nước tiểu. Gợi ý bệnh lysosome nhưng chưa đủ.

Xác định:

1. Hoạt tính enzyme lysosome trong bạch cầu hoặc nguyên bào sợi da.
2. Xét nghiệm gen (DNA): máu hoặc tăm bông má.

X-quang giúp nhận biến dạng xương và khớp điển hình của MPS.

Lựa chọn điều trị

Chưa có chữa khỏi rộng rãi. Ghép tủy hoặc thay enzyme mang tính thử nghiệm, đắt, khó tiếp cận. Chăm sóc hỗ trợ, kiểm soát đau, chất lượng sống.

Giảm đau hàng đầu

• Meloxicam: NSAID đau khớp; theo dõi thận và gan.
• Gabapentin: đau thần kinh và chèn tủy.

Môi trường

• Nệm chỉnh hình.
• Dốc, ít nhảy.
• Cân nặng gầy.

Tiên lượng

Thận trọng đến xấu. Tích tụ không dừng. Nhiều con mất vận động trong vài năm đầu; khi đau không kiểm soát được thường euthanasia nhân đạo.

Phòng ngừa

Chỉ di truyền. Sàng lọc DNA trên dòng rủi ro (Xiêm, Plott Hound, chăn cừu Đức). Không cho mang gen sinh sản.

Khi nào gọi thú y

Sau chẩn đoán, theo dõi suốt đời. Liên hệ nếu khó chịu, kêu, ngại cử động hoặc ăn kém tăng.

Khẩn nếu:

• Mất đột ngột khả năng đi hoặc đứng
• Đau cấp nặng
• Khó thở
• Mất hoàn toàn kiểm soát bàng quang hoặc ruột

Nguồn

• Ettinger's Textbook of Veterinary Internal Medicine, bệnh tích trữ lysosome.
• Plumb's Veterinary Drug Handbook, meloxicam và gabapentin.

My highlights & notes

New note