Mucopolysaccharidosis
Mucopolysaccharidosis
Também conhecido como: MPS, Lysosomal storage disease, Gargoylism
Em resumo
Mucopolysaccharidosis (MPS) is a rare, inherited metabolic disorder in dogs and cats caused by an enzyme deficiency that leads to progressive skeletal deformities, joint pain, and neurological decline. While there is no cure, supportive care can help manage discomfort.
TL;DR. A mucopolissacaridose é um distúrbio metabólico hereditário raro em cães e gatos: a falta de enzimas lisossômicas causa deformidades ósseas progressivas, dor articular e declínio neurológico.
O nanismo esquelético e a dismorfia facial são sinais cardinais no gato.
O que é?
Grupo de doenças de armazenamento lisossômico. Os lisossomos degradam glicosaminoglicanos (GAG). Sem a enzima, os GAG se acumulam: osso, articulações e sistema nervoso sofrem mais.
Causas e fatores de risco
Hereditária, quase sempre autossômica recessiva. Portadores saudáveis. Predispostos: Siamês, Plott Hound, Pastor-alemão.
Sinais
- Nanismo esquelético e dismorfia facial (cardinais)
- Frouxidão articular, artrose precoce, opacidade corneana, paresia posterior (frequentes)
- Sopro cardíaco (ocasional)
A opacidade corneana deve-se a depósitos de GAG no olho.
Diagnóstico
Radiografias esqueléticas; GAG na urina; confirmação enzimática e/ou genética.
A radiografia mostra deformidades ósseas e articulares típicas.
Tratamento
Sem cura amplamente disponível. Dor e qualidade de vida: meloxicam, gabapentina, camas ortopédicas, rampas, peso magro.
Prognóstico
Reservado a ruim; piora nos primeiros anos. Eutanásia se dor ou mobilidade incontroláveis.
Prevenção
Criação: rastreio genético; não reproduzir portadores nem afetados.
Quando chamar o veterinário
Atraso de crescimento, face anômala ou olhos turvos. Urgente se paralisia súbita, dor intensa, dispneia ou incontinência.
Fontes
- Ettinger's Textbook of Veterinary Internal Medicine, lysosomal storage diseases.
- Plumb's Veterinary Drug Handbook, Meloxicam and Gabapentin monographs.
My highlights & notes
Sinais e sintomas
Raças de maior risco
Como é diagnosticado
- Genetic testing (DNA mutation analysis)Padrão-ouro
- Lysosomal enzyme activity assayPadrão-ouro
- Skeletal radiography
- Urinary glycosaminoglycan (GAG) assay
Abordagens de tratamento
O tratamento deve ser prescrito por um veterinário licenciado. As doses específicas não são mostradas de propósito.
Perguntas frequentes
What is Mucopolysaccharidosis?
Mucopolysaccharidosis (MPS) is a rare, inherited metabolic disorder in dogs and cats caused by an enzyme deficiency that leads to progressive skeletal deformities, joint pain, and neurological decline. While there is no cure, supportive care can help manage discomfort.
What are the symptoms of Mucopolysaccharidosis?
Facial dysmorphism、Skeletal dwarfism、Corneal clouding、Hind limb paresis、Joint laxity、Heart murmur
How is Mucopolysaccharidosis diagnosed?
Genetic testing (DNA mutation analysis)、Lysosomal enzyme activity assay、Skeletal radiography、Urinary glycosaminoglycan (GAG) assay
How is Mucopolysaccharidosis treated?
O tratamento deve ser prescrito por um veterinário licenciado. As doses específicas não são mostradas de propósito.
Este artigo é educação geral e não substitui orientação veterinária. Se o pet estiver mal, consulte um veterinário.
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