Mucopolysaccharidosis
Mucopolysaccharidosis
Aussi appelé: MPS, Lysosomal storage disease, Gargoylism
En bref
Mucopolysaccharidosis (MPS) is a rare, inherited metabolic disorder in dogs and cats caused by an enzyme deficiency that leads to progressive skeletal deformities, joint pain, and neurological decline. While there is no cure, supportive care can help manage discomfort.
TL;DR. La mucopolysaccharidose est un trouble métabolique héréditaire rare chez le chien et le chat : l’absence d’enzymes lysosomales provoque des déformations osseuses progressives, des douleurs articulaires et un déclin neurologique.
Le nanisme squelettique et la dysmorphie faciale sont des signes cardinaux chez le chat.
Qu’est-ce que c’est ?
Groupe de maladies de surcharge lysosomale. Les lysosomes dégradent les glycosaminoglycanes (GAG). Sans enzyme, les GAG s’accumulent : os, articulations et système nerveux sont les plus touchés.
Causes et facteurs de risque
Héréditaire, presque toujours autosomique récessif. Porteurs sains. Prédisposés : Siamois, Plott Hound, Berger allemand.
Signes
- Nanisme squelettique et dysmorphie faciale (cardinaux)
- Laxité articulaire, arthrose précoce, opacification cornéenne, parésie postérieure (fréquents)
- Souffle cardiaque (occasionnel)
L’opacité cornéenne vient de dépôts de GAG dans l’œil.
Diagnostic
Radiographies squelettiques ; GAG urinaires ; confirmation enzymatique et/ou génétique.
La radiographie montre des déformations osseuses et articulaires typiques.
Traitement
Pas de guérison largement disponible. Douleur et qualité de vie : méloxicam, gabapentine, couchages orthopédiques, rampes, poids maigre.
Pronostic
Réservé à sombre ; aggravation dans les premières années. Euthanasie si douleur ou mobilité incontrôlables.
Prévention
Élevage : dépistage génétique ; ne pas faire reproduire porteurs ni atteints.
Quand appeler le vétérinaire
Retard de croissance, visage anormal ou yeux troubles. Urgence si paralysie brutale, douleur intense, dyspnée ou incontinence.
Sources
- Ettinger's Textbook of Veterinary Internal Medicine, lysosomal storage diseases.
- Plumb's Veterinary Drug Handbook, Meloxicam and Gabapentin monographs.
My highlights & notes
Signes et symptômes
Races à risque plus élevé
Comment c’est diagnostiqué
- Genetic testing (DNA mutation analysis)Référence
- Lysosomal enzyme activity assayRéférence
- Skeletal radiography
- Urinary glycosaminoglycan (GAG) assay
Approches de traitement
Le traitement doit être prescrit par un vétérinaire agréé selon votre animal. Les doses précises ne sont volontairement pas affichées.
Questions fréquentes
What is Mucopolysaccharidosis?
Mucopolysaccharidosis (MPS) is a rare, inherited metabolic disorder in dogs and cats caused by an enzyme deficiency that leads to progressive skeletal deformities, joint pain, and neurological decline. While there is no cure, supportive care can help manage discomfort.
What are the symptoms of Mucopolysaccharidosis?
Facial dysmorphism、Skeletal dwarfism、Corneal clouding、Hind limb paresis、Joint laxity、Heart murmur
How is Mucopolysaccharidosis diagnosed?
Genetic testing (DNA mutation analysis)、Lysosomal enzyme activity assay、Skeletal radiography、Urinary glycosaminoglycan (GAG) assay
How is Mucopolysaccharidosis treated?
Le traitement doit être prescrit par un vétérinaire agréé selon votre animal. Les doses précises ne sont volontairement pas affichées.
Cet article est informatif et ne remplace pas un avis vétérinaire. Si votre animal est malade, consultez un vétérinaire.
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