Mucopolysaccharidosis

TL;DR. Mukopolysacharidóza je zriedkavá dedičná metabolická porucha u psov a mačiek, ktorá spôsobuje progresívne kostné deformity, bolesť kĺbov a neurologický úbytok pre neschopnosť štiepiť bunkový odpad.

Kostný trpasličí rast a faciálna dysmorfia sú kardinálne známky MPS u mačiek.

Čo to je?

MPS je skupina zriedkavých dedičných metabolických porúch u psov a mačiek. V takmer každej bunke sú lyzozómy, recyklačné centrá s enzýmami štiepiacimi odpad.

Pri MPS jeden enzým chýba alebo nefunguje. Odpad na štiepenie sú glykozaminoglykány (GAG), predtým mukopolysacharidy: cukrové reťazce tvoriace spojivá, kosť, chrupavku, kožu a tekutiny.

Bez degradácie sa GAG hromadia v lyzozómoch, ktoré sa zväčšujú a narušujú funkciu bunky až k jej smrti. Poškodenie je progredujúce; najviac postihuje muskuloskeletálny a nervový systém. Historicky sa hovorilo o «gargoylizme»; dnes sa preferuje mukopolysacharidóza.

Príčiny a rizikové faktory

Striktne dedičná, mutácie génov. Typicky autosómne recesívna: dve mutované kópie. S jednou je zviera prenášač, zdravé. Dvaja prenášači: 25 % postihnutých, 50 % prenášačov, 25 % voľných.

Môže sa objaviť u krížencov aj čistokrvných; predispozícia u:

• Siamských
• Plott Hounds
• Nemeckých ovčiakov

Známky na sledovanie

Progresívne: mierne na začiatku, horšie s rastom. Mnohé šteniatka a mačiatka vyzerajú pri narodení normálne; známky v prvých mesiacoch.

Kardinálne

• Kostný trpasličí rast: pomalý rast; krátke, deformované končatiny.
• Faciálna dysmorfia: široký plochý chrbát nosa, široké oči, krátky ňufák, malé nízko posadené uši.

Časté

• Kĺbová laxita: nestabilná chôdza, včasná bolestivá artróza.
• Zákal rohovky: zakalený, namodralý alebo biely vzhľad.
• Paréza zadných končatín: kompresia miechy malformovanými stavcami.

Občasné

• Srdcový šelest: zhrubnuté chlopne z GAG.

Zákal rohovky je častá známka MPS z hromadenia GAG v oku.

Ako veterinári diagnostikujú

Kompletné fyzikálne a neurologické vyšetrenie. Vylúčenie bežnejších príčin trpaslíctva, laxity a spinálnej slabosti.

Často kostná rádiografia: malformované, skrátené alebo zrastené stavce; krátke zakrivené dlhé kosti; včasná degenerácia kĺbov.

Pri kostných abnormalitách vyšetrenie GAG v moči. Naznačuje lyzozómovú chorobu, ale nestačí samo.

Definitívne:

1. Aktivita lyzozómového enzýmu v leukocytoch alebo kožných fibroblastoch.
2. Genetický test (DNA): krv alebo bukálny ster.

Rádiografia pomáha identifikovať typické kostné a kĺbové deformity MPS.

Možnosti liečby

Široko dostupná kuratívna terapia vo veterinárnej medicíne nie je. Transplantácia drene alebo enzymová substitúcia sú experimentálne, drahé a málo dostupné. Starostlivosť je podporná, kontrola bolesti a kvalita života.

Analgézia prvej línie

• Meloxicam: NSAID na kĺbovú bolesť; kontrola obličiek a pečene.
• Gabapentin: neuropatická bolesť a kompresia miechy.

Prostredie

• Ortopedické lôžko.
• Rampy, menej skokov.
• Štíhla hmotnosť.

Prognóza

Opatrná až zlá. Hromadenie sa nezastaví. Mnohí stratia mobilitu v prvých rokoch; keď bolesť nie je kontrolovateľná, často humanitárna eutanázia.

Prevencia

Len genetická. Screening DNA v rizikových líniách (siamská, Plott Hound, nemecký ovčiak). Prenášačov nechovať.

Kedy volať veterinára

S diagnózou celoživotné sledovanie. Kontakt pri náraste diskomfortu, vokalizácii, nechuti k pohybu alebo poklese chuti do jedla.

Naliehavé pri:

• Náhlej strate chôdze alebo státia
• Akútnej silnej bolesti
• Dýchavičnosti
• Úplnej strate kontroly močového mechúra alebo čreva

Zdroje

• Ettinger's Textbook of Veterinary Internal Medicine, lyzozómové střádacie choroby.
• Plumb's Veterinary Drug Handbook, meloxicam a gabapentin.

My highlights & notes

New note