Mucopolysaccharidosis
Mucopolysaccharidosis
Også kendt som: MPS, Lysosomal storage disease, Gargoylism
Kort sagt
Mucopolysaccharidosis (MPS) is a rare, inherited metabolic disorder in dogs and cats caused by an enzyme deficiency that leads to progressive skeletal deformities, joint pain, and neurological decline. While there is no cure, supportive care can help manage discomfort.
TL;DR. Mukopolysakkaridose er en sjælden arvelig stofskiftesygdom hos hund og kat: manglende lysosomale enzymer giver progressive skeletdeformiteter, ledssmerter og neurologisk forværring.
Skeletal dværgvækst og ansigtsdysmorfi er kardinale tegn hos katten.
Hvad er det?
Gruppe af lysosomale ophobningssygdomme. Lysosomer nedbryder glykosaminoglykaner (GAG). Uden enzym ophobes GAG: skelet, led og nervesystem rammes hårdest.
Årsager og risikofaktorer
Arvelig, næsten altid autosomal recessiv. Bærere raske. Prædisposition: Siameser, Plott Hound, Schæfer.
Tegn
- Skeletal dværgvækst og ansigtsdysmorfi (kardinale)
- Ledslaxitet, tidlig artrose, hornhindeuklarhed, bagbensparese (almindelige)
- Hjertemislyd (lejlighedsvis)
Hornhindeuklarhed skyldes GAG-aflejring i øjet.
Diagnose
Skeletrøntgen; GAG i urin; bekræftelse enzymatisk og/eller genetisk.
Røntgen viser typiske knogle- og leddeformiteter.
Behandling
Ingen bredt tilgængelig kur. Smerte og livskvalitet: meloxicam, gabapentin, ortopædiske senge, ramper, slank vægt.
Prognose
Forsigtig til dårlig; forværring i de første år. Eutanasi ved ukontrollerbar smerte eller immobilitet.
Forebyggelse
Avl: genetisk screening; avl ikke bærere eller ramte.
Hvornår ringe til dyrlægen
Vækstforsinkelse, afvigende ansigt eller uklare øjne. Akut ved pludselig lammelse, stærke smerter, dyspnø eller inkontinens.
Kilder
- Ettinger's Textbook of Veterinary Internal Medicine, lysosomal storage diseases.
- Plumb's Veterinary Drug Handbook, Meloxicam and Gabapentin monographs.
My highlights & notes
Tegn og symptomer
Racer med højere risiko
Hvordan det diagnosticeres
- Genetic testing (DNA mutation analysis)Guldstandard
- Lysosomal enzyme activity assayGuldstandard
- Skeletal radiography
- Urinary glycosaminoglycan (GAG) assay
Behandlingsmetoder
Behandling skal ordineres af en autoriseret dyrlæge. Specifikke doser vises bevidst ikke.
Ofte stillede spørgsmål
What is Mucopolysaccharidosis?
Mucopolysaccharidosis (MPS) is a rare, inherited metabolic disorder in dogs and cats caused by an enzyme deficiency that leads to progressive skeletal deformities, joint pain, and neurological decline. While there is no cure, supportive care can help manage discomfort.
What are the symptoms of Mucopolysaccharidosis?
Facial dysmorphism、Skeletal dwarfism、Corneal clouding、Hind limb paresis、Joint laxity、Heart murmur
How is Mucopolysaccharidosis diagnosed?
Genetic testing (DNA mutation analysis)、Lysosomal enzyme activity assay、Skeletal radiography、Urinary glycosaminoglycan (GAG) assay
How is Mucopolysaccharidosis treated?
Behandling skal ordineres af en autoriseret dyrlæge. Specifikke doser vises bevidst ikke.
Artiklen er generel oplysning og erstatter ikke dyrlægeråd. Hvis dyret er sygt, kontakt en dyrlæge.
Bekymret for dit dyr?
Peqaboos AI hjælper dig med at følge symptomer, forstå labsvar og vide, hvornår du skal se dyrlægen.
Hent Peqaboo-appen