โรคมิวโคโพลีแซ็กคาริโดซิส
Mucopolysaccharidosis
ชื่ออื่น: MPS, Lysosomal storage disease, Gargoylism
สรุปสั้น
Mucopolysaccharidosis (MPS) is a rare, inherited metabolic disorder in dogs and cats caused by an enzyme deficiency that leads to progressive skeletal deformities, joint pain, and neurological decline. While there is no cure, supportive care can help manage discomfort.
TL;DR. มิวโคโพลิแซ็กคาริโดซิสเป็นโรคเมแทบอลิซึมทางพันธุกรรมหายากในสุนัขและแมว: ขาดเอนไซม์ไลโซโซมทำให้กระดูกผิดรูปเรื่อยๆ ปวดข้อ และระบบประสาทถดถอย
แคระโครงกระดูกและใบหน้าผิดรูปเป็นอาการหลักในแมว
คืออะไร?
กลุ่มโรคสะสมในไลโซโซม ไลโซโซมย่อยไกลโคซามิโนไกลแคน (GAG) หากไม่มีเอนไซม์ GAG สะสม: กระดูก ข้อ และระบบประสาทกระทบมากที่สุด
สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง
ถ่ายทอดทางพันธุกรรม มักแบบออโตโซมรีเซสซีฟ พาหะสุขภาพดี โน้มเอียง: สยาม, Plott Hound, เยอรมันเชพเพิร์ด
อาการ
- แคระโครงกระดูกและใบหน้าผิดรูป (หลัก)
- ข้อหย่อน ข้อเสื่อมเร็ว กระจกตาขุ่น อ่อนแรงขาหลัง (พบบ่อย)
- เสียงฟู่หัวใจ (บางครั้ง)
กระจกตาขุ่นจาก GAG ในตา
การวินิจฉัย
เอกซเรย์กระดูก; GAG ในปัสสาวะ; ยืนยันด้วยเอนไซม์และ/หรือพันธุกรรม
เอกซเรย์แสดงความผิดรูปกระดูกและข้อ
การรักษา
ยังไม่มีวิธีรักษาที่ใช้ได้กว้าง ควบคุมความเจ็บและคุณภาพชีวิต: เมล็อกซิแคม, กาบาเพนติน, ที่นอนออร์โธปิดิกส์ ทางลาด น้ำหนักผอม
พยากรณ์โรค
ระมัดระวังถึงไม่ดี แย่ลงในช่วงปีแรกๆ อาจพิจารณา euthanasia หากเจ็บหรือเคลื่อนไหวไม่ได้ควบคุม
การป้องกัน
เพาะพันธุ์: คัดกรองพันธุกรรม อย่าผสมพาหะหรือตัวป่วย
เมื่อใดควรติดต่อสัตวแพทย์
โตช้า ใบหน้าผิดปกติ หรือตาขุ่น ฉุกเฉิน หากอัมพาตฉับพลัน เจ็บรุนแรง หายใจลำบาก หรือกลั้นไม่ได้
แหล่งอ้างอิง
- Ettinger's Textbook of Veterinary Internal Medicine, lysosomal storage diseases.
- Plumb's Veterinary Drug Handbook, Meloxicam and Gabapentin monographs.
My highlights & notes
สัญญาณและอาการ
สายพันธุ์เสี่ยงสูง
การวินิจฉัย
- Genetic testing (DNA mutation analysis)มาตรฐานทอง
- Lysosomal enzyme activity assayมาตรฐานทอง
- Skeletal radiography
- Urinary glycosaminoglycan (GAG) assay
แนวทางการรักษา
การรักษาต้องได้รับคำสั่งจากสัตวแพทย์ผู้มีใบอนุญาตตามสภาพสัตว์ของคุณ ปริมาณยาเฉพาะไม่ได้แสดงโดยเจตนา
คำถามที่พบบ่อย
What is โรคมิวโคโพลีแซ็กคาริโดซิส?
Mucopolysaccharidosis (MPS) is a rare, inherited metabolic disorder in dogs and cats caused by an enzyme deficiency that leads to progressive skeletal deformities, joint pain, and neurological decline. While there is no cure, supportive care can help manage discomfort.
What are the symptoms of โรคมิวโคโพลีแซ็กคาริโดซิส?
Facial dysmorphism、Skeletal dwarfism、Corneal clouding、Hind limb paresis、Joint laxity、Heart murmur
How is โรคมิวโคโพลีแซ็กคาริโดซิส diagnosed?
Genetic testing (DNA mutation analysis)、Lysosomal enzyme activity assay、Skeletal radiography、Urinary glycosaminoglycan (GAG) assay
How is โรคมิวโคโพลีแซ็กคาริโดซิส treated?
การรักษาต้องได้รับคำสั่งจากสัตวแพทย์ผู้มีใบอนุญาตตามสภาพสัตว์ของคุณ ปริมาณยาเฉพาะไม่ได้แสดงโดยเจตนา
บทความนี้เพื่อการศึกษาทั่วไป ไม่ใช่คำแนะนำทางสัตวแพทย์ หากสัตว์เลี้ยงไม่สบาย โปรดปรึกษาสัตวแพทย์
กังวลเรื่องสัตว์เลี้ยง?
AI ของ Peqaboo ช่วยติดตามอาการ เข้าใจผลแล็บ และรู้ว่าเมื่อไหร่ควรพบสัตวแพทย์
ดาวน์โหลดแอป Peqaboo