Mucopolysaccharidosis

TL;DR. Mukopolisakaridosis adalah gangguan metabolik jarang dan diwariskan pada anjing dan kucing yang menyebabkan deformitas rangka progresif, nyeri sendi, dan kemunduran neurologis karena ketidakmampuan memecah limbah sel.

Dwarfisme rangka dan dismorfia wajah adalah tanda kardinal MPS pada kucing.

Apa itu?

MPS adalah kelompok gangguan metabolik jarang diwariskan pada anjing dan kucing. Hampir setiap sel memiliki lisosom, pusat daur ulang dengan enzim.

Pada MPS satu enzim hilang atau tidak berfungsi. Limbah yang harus dipecah adalah glikosaminoglikan (GAG), dulu disebut mukopolisakarida: rantai gula pembentuk jaringan ikat, tulang, tulang rawan, kulit.

Tanpa degradasi GAG menumpuk di lisosom yang membengkak dan mengganggu fungsi sel. Kerusakan progresif; paling memengaruhi muskuloskeletal dan saraf. Dahulu «gargoylism»; kini mukopolisakaridosis.

Penyebab dan faktor risiko

Murni diwariskan. Biasanya autosomal resesif: dua salinan bermutasi. Satu salinan: pembawa, sehat. Dua pembawa: 25% terpengaruh, 50% pembawa, 25% bebas.

Dapat terjadi pada campur; predisposisi:

• Siam
• Plott Hounds
• German Shepherd

Tanda yang perlu diamati

Progresif: ringan di awal, lebih buruk seiring pertumbuhan. Banyak anak tampak normal saat lahir; tanda dalam bulan-bulan pertama.

Kardinal

• Dwarfisme rangka: pertumbuhan lambat; tungkai pendek, cacat.
• Dismorfia wajah: jembatan hidung lebar rata, mata berjauhan, moncong pendek, telinga kecil rendah.

Umum

• Laksitas sendi: gaya goyah, artrosis dini yang nyeri.
• Kekeruhan kornea: mata keruh, kebiruan, atau putih.
• Paresis tungkai belakang: kompresi sumsum tulang belakang.

Kadang

• Bising jantung: katup menebal oleh GAG.

Kekeruhan kornea adalah tanda umum penumpukan GAG di mata.

Cara dokter hewan mendiagnosis

Pemeriksaan fisik dan neurologis lengkap. Kecualikan penyebab dwarfisme, laksitas, dan kelemahan spinal yang lebih umum.

Sering radiografi rangka: vertebra cacat, memendek, atau berfusi; tulang panjang pendek melengkung; degenerasi sendi dini.

Jika ada kelainan, uji GAG urine. Menyarankan penyakit lisosom tetapi tidak cukup sendiri.

Definitif:

1. Aktivitas enzim lisosom pada leukosit atau fibroblas kulit.
2. Uji genetik (DNA): darah atau usap pipi.

Radiografi membantu mengidentifikasi deformitas tulang dan sendi tipikal MPS.

Opsi pengobatan

Tidak ada pengobatan kuratif yang luas. Transplantasi sumsum atau penggantian enzim bersifat eksperimental, mahal, sulit diakses. Perawatan suportif, kontrol nyeri, kualitas hidup.

Analgesia lini pertama

• Meloxicam: NSAID untuk nyeri sendi; pantau ginjal dan hati.
• Gabapentin: nyeri neuropatik dan kompresi sumsum.

Lingkungan

• Tempat tidur ortopedik.
• Ramp, lebih sedikit lompat.
• Berat ramping.

Prognosis

Waspada hingga buruk. Penumpukan tidak berhenti. Banyak kehilangan mobilitas dalam beberapa tahun pertama; jika nyeri tidak terkontrol, sering eutanasia manusiawi.

Pencegahan

Hanya genetik. Skrining DNA pada garis berisiko (Siam, Plott Hound, German Shepherd). Pembawa tidak dikawinkan.

Kapan menghubungi dokter hewan

Setelah diagnosis, pemantauan seumur hidup. Hubungi jika ketidaknyamanan, vokalisasi, enggan bergerak, atau nafsu makan menurun meningkat.

Segera jika:

• Hilang kemampuan berjalan atau berdiri mendadak
• Nyeri akut berat
• Kesulitan bernapas
• Hilang kontrol kandung kemih atau usus sepenuhnya

Sumber

• Ettinger's Textbook of Veterinary Internal Medicine, penyakit simpanan lisosom.
• Plumb's Veterinary Drug Handbook, meloxicam dan gabapentin.

My highlights & notes

New note