Mucopolysaccharidosis

TL;DR. Mukopolisakkaridoz, köpek ve kedilerde hücre atığını parçalayamama nedeniyle ilerleyici iskelet deformiteleri, eklem ağrısı ve nörolojik gerilemeye yol açan nadir, kalıtsal bir metabolik bozukluktur.

İskelet cüceliği ve yüz dismorfisi kedilerde MPS’nin kardinal belirtileridir.

Nedir?

MPS, köpek ve kedilerde nadir kalıtsal metabolik hastalıklar grubudur. Neredeyse her hücrede enzim içeren lizozomlar (geri dönüşüm merkezleri) vardır.

MPS’de bir enzim eksik veya bozuktur. Parçalanması gereken atık glikozaminoglikanlardır (GAG); eskiden mukopolisakkarid: bağ doku, kemik, kıkırdak, deri için şeker zincirleri.

Degradasyon olmadan GAG lizozomlarda birikir; şişer ve hücre işlevini bozar. Hasar ilerleyicidir; en çok kas-iskelet ve sinir sistemi etkilenir. Tarihsel «gargoylizm»; bugün mukopolisakkaridoz.

Nedenler ve risk faktörleri

Katı kalıtsal. Tipik otozomal resesif: iki mutant kopya. Bir kopya: taşıyıcı, sağlıklı. İki taşıyıcı: %25 etkilenen, %50 taşıyıcı, %25 temiz.

Melezlerde de olabilir; yatkınlık:

• Siyam
• Plott Hounds
• Alman Çoban

İzlenecek belirtiler

İlerleyici: başta hafif, büyüdükçe kötü. Birçok yavru doğumda normal görünür; belirtiler ilk aylarda.

Kardinal

• İskelet cüceliği: yavaş büyüme; kısa, deforme bacaklar.
• Yüz dismorfisi: geniş yassı burun kökü, aralıklı gözler, kısa ağızlık, küçük alçak kulaklar.

Sık

• Eklem gevşekliği: sendeleyen yürüyüş, erken ağrılı artroz.
• Kornea bulanıklığı: bulanık, mavimsi veya beyaz göz.
• Arka bacak parezisi: omurilik basısı.

Ara sıra

• Kalp üfürümü: GAG ile kalınlaşmış kapaklar.

Kornea bulanıklığı gözde GAG birikiminin sık belirtisidir.

Veterinerler nasıl tanı koyar

Tam fizik ve nörolojik muayene. Daha yaygın cücelik, gevşeklik ve spinal güçsüzlük nedenleri elenir.

Sıklıkla iskelet radyografisi: malforme, kısalmış veya füzyonlu omurlar; kısa eğri uzun kemikler; erken eklem dejenerasyonu.

Kemik anomalilerinde idrar GAG testi. Lizozomal hastalığı düşündürür ama tek başına yetmez.

Kesin:

1. Lizozomal enzim aktivitesi lökosit veya deri fibroblastlarında.
2. Genetik (DNA) test: kan veya yanak sürüntüsü.

Radyografi MPS’ye özgü kemik ve eklem deformitelerini tanımaya yardımcı olur.

Tedavi seçenekleri

Geniş erişilebilir küratif tedavi yok. Kemik iliği nakli veya enzim replasmanı deneysel, pahalı, erişimi zor. Destek, ağrı kontrolü, yaşam kalitesi.

Birinci basamak analjezi

• Meloxicam: eklem ağrısı için NSAİİ; böbrek ve karaciğer izlemi.
• Gabapentin: nöropatik ağrı ve omurilik basısı.

Çevre

• Ortopedik yatak.
• Rampa, daha az zıplama.
• Zayıf vücut ağırlığı.

Prognoz

Temkinli ila kötü. Birikim durmaz. Birçok hayvan ilk yıllarda hareketi kaybeder; ağrı kontrol edilemezse sıklıkla insancıl ötenazi.

Önleme

Yalnızca genetik. Riskli hatlarda DNA tarama (Siyam, Plott Hound, Alman Çoban). Taşıyıcılar üretilmez.

Ne zaman veteriner aranır

Tanı sonrası ömür boyu izlem. Rahatsızlık, seslenme, hareket isteksizliği veya iştah düşüşü artarsa iletişim.

Acil eğer:

• Ani yürüme veya ayakta durma kaybı
• Akut şiddetli ağrı
• Solunum güçlüğü
• Mesane veya bağırsak kontrolünün tam kaybı

Kaynaklar

• Ettinger's Textbook of Veterinary Internal Medicine, lizozomal depo hastalıkları.
• Plumb's Veterinary Drug Handbook, meloxicam ve gabapentin.

My highlights & notes

New note