باختصار

Mucopolysaccharidosis (MPS) is a rare, inherited metabolic disorder in dogs and cats caused by an enzyme deficiency that leads to progressive skeletal deformities, joint pain, and neurological decline. While there is no cure, supportive care can help manage discomfort.

TL;DR. داء عديدات السكاريد المخاطية اضطراب استقلابي نادر وراثي لدى الكلاب والقطط يسبب تشوهات هيكلية تقدمية وألم مفاصل وتدهوراً عصبياً بسبب عدم القدرة على تفكيك فضلات الخلايا.

القزامة الهيكلية وتشوه الوجه علامتان رئيسيتان لـ MPS لدى القطط.

ما هو؟

MPS مجموعة اضطرابات استقلابية نادرة وراثية لدى الكلاب والقطط. في كل خلية تقريباً ليسوزومات، مراكز إعادة تدوير بإنزيمات.

في MPS ينقص إنزيم أو يعمل بشكل خاطئ. الفضلات المراد تفكيكها غليكوزأمينوغليكانات (GAG)، سابقاً عديدات سكاريد مخاطية: سلاسل سكر تبني النسج الضامة والعظم والغضروف والجلد.

بدون تفكيك تتراكم GAG في الليسوزومات التي تنتفخ وتعطل الوظيفة الخلوية. الضرر تقدمي؛ أكثر تأثراً الجهاز العضلي الهيكلي والعصبي. تاريخياً «gargoylism»؛ اليوم mucopolysaccharidosis.

الأسباب وعوامل الخطر

وراثي صرف. عادةً متنحٍ جسدي: نسختان متحورتان. بنسخة واحدة: حامل سليم. حاملان: 25% مصابون، 50% حاملون، 25% أحرار.

قد يظهر في مختلطين؛ استعداد لدى:

علامات للمراقبة

تقدمية: خفيفة أولاً، أسوأ مع النمو. كثير من الجراء يبدون طبيعيين عند الولادة؛ العلامات في الأشهر الأولى.

رئيسية

قزامة هيكلية: نمو بطيء؛ أطراف قصيرة مشوهة.
تشوه وجهي: جسر أنف عريض مسطح، عيون متباعدة، خطم قصير، آذان صغيرة منخفضة.

شائعة

ارتخاء مفصلي: مشية غير مستقرة، فصال مبكر مؤلم.
عتمة قرنية: عين غائمة مزرقة أو بيضاء.
شلل جزئي خلفي: ضغط نخاع.

عرضية

نفخة قلبية: صمامات متسمكة بـ GAG.

Close-up of a German Shepherd dog's eyes showing cloudy, bluish-white corneas.
عتمة القرنية علامة شائعة لتراكم GAG في العين.

كيف يشخص الأطباء البيطريون

فحص جسدي وعصبي كامل. استبعاد أسباب أشيع للقزامة والارتخاء والضعف الشوكي.

غالباً تصوير عظمي: فقرات مشوهة قصيرة أو ملتحمة؛ عظام طويلة قصيرة منحنية؛ تنكس مفصلي مبكر.

عند شذوذ عظمي فحص GAG في البول. يوحي بمرض ليسوزومي لكن لا يكفي وحده.

نهائي:

نشاط إنزيم ليسوزومي في كريات بيض أو أرومات ليفية جلدية.
اختبار جيني (DNA): دم أو مسحة خد.

A digital X-ray showing vertebral deformities in a dog's spine.
التصوير يساعد على تحديد تشوهات العظم والمفاصل النموذجية لـ MPS.

خيارات العلاج

لا علاج شافٍ واسع التوفر. زرع نقي أو استبدال إنزيمي تجريبي، مكلف، صعب المنال. رعاية داعمة، سيطرة على الألم، جودة حياة.

تسكين الخط الأول

Meloxicam: مضاد التهاب غير ستيرويدي لألم المفاصل؛ مراقبة كلى وكبد.
Gabapentin: ألم عصبي وضغط نخاع.

البيئة

فراش تقويمي.
منحدرات، قفز أقل.
وزن نحيف.

التوقعات

حذر إلى سيئ. التراكم لا يتوقف. كثيرون يفقدون الحركة في السنوات الأولى؛ عندما لا يُسيطر على الألم غالباً قتل رحيم إنساني.

الوقاية

وراثية فقط. فحص DNA في خطوط الخطر (سيامي، Plott Hound، راعي ألماني). لا يُربّى الحاملون.

متى تتصل بالطبيب البيطري

بعد التشخيص مراقبة مدى الحياة. اتصل إذا زاد الانزعاج أو الصراخ أو الإحجام عن الحركة أو نقص الشهية.

عاجل إذا:

فقدان مفاجئ للمشي أو الوقوف
ألم حاد شديد
صعوبة تنفس
فقدان تام لسيطرة المثانة أو الأمعاء

المصادر

Ettinger's Textbook of Veterinary Internal Medicine, أمراض التخزين الليسوزومي.
Plumb's Veterinary Drug Handbook, meloxicam و gabapentin.

My highlights & notes

الأسئلة الشائعة

What is Mucopolysaccharidosis?

What are the symptoms of Mucopolysaccharidosis?

Facial dysmorphism、Skeletal dwarfism、Corneal clouding、Hind limb paresis、Joint laxity、Heart murmur

How is Mucopolysaccharidosis diagnosed?

Genetic testing (DNA mutation analysis)、Lysosomal enzyme activity assay、Skeletal radiography、Urinary glycosaminoglycan (GAG) assay

How is Mucopolysaccharidosis treated?

يجب أن يصف العلاج طبيب بيطري مرخّص. الجرعات المحددة غير معروضة عمدًا.

هذه المقالة للتثقيف العام وليست بديلاً عن المشورة البيطرية. إذا كان حيوانك مريضًا فاستشر طبيبًا بيطريًا.

آسيا والمحيط الهادئ

الشرق الأوسط

أوروبا

الأمريكتان

Mucopolysaccharidosis