Mucopolysaccharidosis
Mucopolysaccharidosis
También conocido como: MPS, Lysosomal storage disease, Gargoylism
En resumen
Mucopolysaccharidosis (MPS) is a rare, inherited metabolic disorder in dogs and cats caused by an enzyme deficiency that leads to progressive skeletal deformities, joint pain, and neurological decline. While there is no cure, supportive care can help manage discomfort.
TL;DR. La mucopolisacaridosis es un trastorno metabólico hereditario raro en perros y gatos: la falta de enzimas lisosomales provoca deformidades óseas progresivas, dolor articular y deterioro neurológico.
El enanismo esquelético y la dismorfia facial son signos cardinales en el gato.
¿Qué es?
Grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal. Los lisosomas degradan glucosaminoglucanos (GAG). Sin la enzima, los GAG se acumulan: hueso, articulaciones y sistema nervioso son los más afectados.
Causas y factores de riesgo
Hereditario, casi siempre autosómico recesivo. Portadores sanos. Predispuestos: Siamés, Plott Hound, Pastor alemán.
Signos
- Enanismo esquelético y dismorfia facial (cardinales)
- Laxitud articular, artrosis precoz, opacidad corneal, paresia posterior (frecuentes)
- Soplo cardíaco (ocasional)
La opacidad corneal se debe a depósitos de GAG en el ojo.
Diagnóstico
Radiografías esqueléticas; GAG en orina; confirmación por actividad enzimática y/o genética.
La radiografía muestra deformidades óseas y articulares típicas.
Tratamiento
Sin cura ampliamente disponible. Dolor y calidad de vida: meloxicam, gabapentina, camas ortopédicas, rampas, peso magro.
Pronóstico
Reservado a malo; empeora en los primeros años. Eutanasia si el dolor o la movilidad no se controlan.
Prevención
Cría: screening genético; no reproducir portadores ni afectados.
Cuándo llamar al veterinario
Retraso de crecimiento, cara anómala u ojos turbios. Urgente si parálisis súbita, dolor intenso, disnea o incontinencia.
Fuentes
- Ettinger's Textbook of Veterinary Internal Medicine, lysosomal storage diseases.
- Plumb's Veterinary Drug Handbook, Meloxicam and Gabapentin monographs.
My highlights & notes
Signos y síntomas
Razas de mayor riesgo
Cómo se diagnostica
- Genetic testing (DNA mutation analysis)Estándar de referencia
- Lysosomal enzyme activity assayEstándar de referencia
- Skeletal radiography
- Urinary glycosaminoglycan (GAG) assay
Enfoques de tratamiento
El tratamiento debe recetarlo un veterinario colegiado según tu mascota. Las dosis concretas no se muestran a propósito.
Preguntas frecuentes
What is Mucopolysaccharidosis?
Mucopolysaccharidosis (MPS) is a rare, inherited metabolic disorder in dogs and cats caused by an enzyme deficiency that leads to progressive skeletal deformities, joint pain, and neurological decline. While there is no cure, supportive care can help manage discomfort.
What are the symptoms of Mucopolysaccharidosis?
Facial dysmorphism、Skeletal dwarfism、Corneal clouding、Hind limb paresis、Joint laxity、Heart murmur
How is Mucopolysaccharidosis diagnosed?
Genetic testing (DNA mutation analysis)、Lysosomal enzyme activity assay、Skeletal radiography、Urinary glycosaminoglycan (GAG) assay
How is Mucopolysaccharidosis treated?
El tratamiento debe recetarlo un veterinario colegiado según tu mascota. Las dosis concretas no se muestran a propósito.
Este artículo es educación general y no sustituye el consejo veterinario profesional. Si tu mascota está mal, consulta a un veterinario.
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