Mucopolysaccharidosis
Mucopolysaccharidosis
Nota anche come: MPS, Lysosomal storage disease, Gargoylism
In breve
Mucopolysaccharidosis (MPS) is a rare, inherited metabolic disorder in dogs and cats caused by an enzyme deficiency that leads to progressive skeletal deformities, joint pain, and neurological decline. While there is no cure, supportive care can help manage discomfort.
TL;DR. La mucopolisaccaridosi è un raro disordine metabolico ereditario di cane e gatto: la mancanza di enzimi lisosomiali causa deformità ossee progressive, dolore articolare e declino neurologico.
Nanismo scheletrico e dismorfismo facciale sono segni cardinali nel gatto.
Cos’è?
Gruppo di malattie da accumulo lisosomiale. I lisosomi degradano i glicosaminoglicani (GAG). Senza enzima i GAG si accumulano: ossa, articolazioni e sistema nervoso sono i più colpiti.
Cause e fattori di rischio
Ereditaria, quasi sempre autosomica recessiva. Portatori sani. Predisposti: Siamese, Plott Hound, Pastore tedesco.
Segni
- Nanismo scheletrico e dismorfismo facciale (cardinali)
- Lassità articolare, artrosi precoce, opacità corneale, paresi posteriore (frequenti)
- Soffio cardiaco (occasionale)
L’opacità corneale deriva da depositi di GAG nell’occhio.
Diagnosi
Radiografie scheletriche; GAG urinari; conferma enzimatica e/o genetica.
La radiografia mostra deformità ossee e articolari tipiche.
Trattamento
Nessuna cura ampiamente disponibile. Dolore e qualità di vita: meloxicam, gabapentin, letti ortopedici, rampe, peso magro.
Prognosi
Riservata o scarsa; peggiora nei primi anni. Eutanasia se dolore o mobilità non controllabili.
Prevenzione
Allevamento: screening genetico; non riprodurre portatori né affetti.
Quando chiamare il veterinario
Ritardo di crescita, faccia anomala o occhi torbidi. Urgenza se paralisi improvvisa, dolore intenso, dispnea o incontinenza.
Fonti
- Ettinger's Textbook of Veterinary Internal Medicine, lysosomal storage diseases.
- Plumb's Veterinary Drug Handbook, Meloxicam and Gabapentin monographs.
My highlights & notes
Segni e sintomi
Razze a rischio più alto
Come si diagnostica
- Genetic testing (DNA mutation analysis)Gold standard
- Lysosomal enzyme activity assayGold standard
- Skeletal radiography
- Urinary glycosaminoglycan (GAG) assay
Approcci di trattamento
Il trattamento deve essere prescritto da un veterinario abilitato in base al vostro animale. Le dosi specifiche non sono mostrate di proposito.
Domande frequenti
What is Mucopolysaccharidosis?
Mucopolysaccharidosis (MPS) is a rare, inherited metabolic disorder in dogs and cats caused by an enzyme deficiency that leads to progressive skeletal deformities, joint pain, and neurological decline. While there is no cure, supportive care can help manage discomfort.
What are the symptoms of Mucopolysaccharidosis?
Facial dysmorphism、Skeletal dwarfism、Corneal clouding、Hind limb paresis、Joint laxity、Heart murmur
How is Mucopolysaccharidosis diagnosed?
Genetic testing (DNA mutation analysis)、Lysosomal enzyme activity assay、Skeletal radiography、Urinary glycosaminoglycan (GAG) assay
How is Mucopolysaccharidosis treated?
Il trattamento deve essere prescritto da un veterinario abilitato in base al vostro animale. Le dosi specifiche non sono mostrate di proposito.
Questo articolo è informativo e non sostituisce il parere veterinario. Se l’animale sta male, consultate un veterinario.
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