Mucopolysaccharidosis
Mucopolysaccharidosis
Også kjent som: MPS, Lysosomal storage disease, Gargoylism
Kort fortalt
Mucopolysaccharidosis (MPS) is a rare, inherited metabolic disorder in dogs and cats caused by an enzyme deficiency that leads to progressive skeletal deformities, joint pain, and neurological decline. While there is no cure, supportive care can help manage discomfort.
TL;DR. Mukopolysakkaridose er en sjelden arvelig stoffskiftesykdom hos hund og katt: manglende lysosomale enzymer gir progressive skjelettdeformiteter, leddsmerter og nevrologisk forverring.
Skjelettal dvergvekst og ansiktsdysmorfi er kardinaltegn hos katten.
Hva er det?
Gruppe lysosomale lagringsykdommer. Lysosomer bryter ned glykosaminoglykaner (GAG). Uten enzym akkumuleres GAG: skjelett, ledd og nervesystem rammes hardest.
Årsaker og risikofaktorer
Arvelig, nesten alltid autosomal recessiv. Bærere friske. Predisposisjon: Siameser, Plott Hound, Schäfer.
Tegn
- Skjelettal dvergvekst og ansiktsdysmorfi (kardinale)
- Leddlaksitet, tidlig artrose, hornhinnegrumling, bakbenspareser (vanlige)
- Bilyd (av og til)
Hornhinnegrumling skyldes GAG-avleiring i øyet.
Diagnose
Skjelettrøntgen; GAG i urin; bekreftelse enzymatisk og/eller genetisk.
Røntgen viser typiske bein- og ledddeformiteter.
Behandling
Ingen bredt tilgjengelig kur. Smerte og livskvalitet: meloksikam, gabapentin, ortopediske senger, ramper, slank vekt.
Prognose
Forsiktig til dårlig; forverring i de første årene. Eutanasi ved ukontrollerbar smerte eller immobilitet.
Forebygging
Avl: genetisk screening; avle ikke bærere eller affiserte.
Når ringe veterinær
Veksthemming, avvikende ansikt eller grumsede øyne. Akutt ved plutselig lammelse, sterke smerter, dyspné eller inkontinens.
Kilder
- Ettinger's Textbook of Veterinary Internal Medicine, lysosomal storage diseases.
- Plumb's Veterinary Drug Handbook, Meloxicam and Gabapentin monographs.
My highlights & notes
Tegn og symptomer
Raser med høyere risiko
Hvordan det diagnostiseres
- Genetic testing (DNA mutation analysis)Gullstandard
- Lysosomal enzyme activity assayGullstandard
- Skeletal radiography
- Urinary glycosaminoglycan (GAG) assay
Behandlingsmetoder
Behandling må foreskrives av autorisert veterinær. Spesifikke doser vises bevisst ikke.
Vanlige spørsmål
What is Mucopolysaccharidosis?
Mucopolysaccharidosis (MPS) is a rare, inherited metabolic disorder in dogs and cats caused by an enzyme deficiency that leads to progressive skeletal deformities, joint pain, and neurological decline. While there is no cure, supportive care can help manage discomfort.
What are the symptoms of Mucopolysaccharidosis?
Facial dysmorphism、Skeletal dwarfism、Corneal clouding、Hind limb paresis、Joint laxity、Heart murmur
How is Mucopolysaccharidosis diagnosed?
Genetic testing (DNA mutation analysis)、Lysosomal enzyme activity assay、Skeletal radiography、Urinary glycosaminoglycan (GAG) assay
How is Mucopolysaccharidosis treated?
Behandling må foreskrives av autorisert veterinær. Spesifikke doser vises bevisst ikke.
Artikkelen er generell opplæring og erstatter ikke veterinærråd. Hvis dyret er sykt, kontakt veterinær.
Bekymret for dyret ditt?
Peqaboos AI hjelper deg følge symptomer, forstå labresultater og vite når du bør se veterinær.
Last ned Peqaboo-appen