Mucopolysaccharidosis

TL;DR. Mucopolizaharidoza este o tulburare metabolică rară, ereditară, la câini și pisici, care provoacă deformări scheletice progresive, durere articulară și declin neurologic din cauza incapacității de a descompune deșeurile celulare.

Nanismul scheletic și dismorfia facială sunt semne cardinale ale MPS la pisici.

Ce este?

MPS este un grup de tulburări metabolice rare, ereditare, la câini și pisici. În aproape fiecare celulă există lizozomi, centre de reciclare cu enzime care descompun deșeurile.

În MPS lipsește sau funcționează greșit una din aceste enzime. Deșeurile de descompus sunt glicozaminoglicanii (GAG), numiți anterior mucopolizaharide: lanțuri de zaharuri care formează țesuturi conjunctive, os, cartilaj, piele și fluide.

Fără degradare, GAG se acumulează în lizozomi, care se umflă și alterează funcția celulară până la moartea celulei. Leziunea e progresivă; cele mai afectate sunt sistemele musculoscheletal și nervos. Istoric se vorbea de «gargolism»; azi se preferă mucopolizaharidoză.

Cauze și factori de risc

Strict ereditară, mutații genetice. De obicei autosomal recesivă: două copii mutante. Cu una, animalul e purtător, sănătos. Doi purtători: 25% afectați, 50% purtători, 25% liberi.

Poate apărea la metiși sau purebred; predispoziție la:

• Siameze
• Plott Hounds
• Ciobănești germani

Semne de urmărit

Progresive: ușoare la început, mai grave cu creșterea. Mulți pui par normali la naștere; semnele apar în primele luni.

Cardinale

• Nanism scheletic: creștere lentă; membre scurte, deformate.
• Dismorfie facială: punte nazală largă aplatizată, ochi depărtați, bot scurt, urechi mici joase.

Frecvente

• Laxitate articulară: mers instabil, artroză precoce dureroasă.
• Opacitate corneeană: aspect tulbure, albăstrui sau alb.
• Pareză membre posterioare: compresie medulară.

Ocazionale

• Suflu cardiac: valve îngroșate de GAG.

Opacitatea corneeană e un semn frecvent prin acumularea de GAG în ochi.

Cum diagnostichează medicii veterinari

Examen fizic și neurologic complet. Se exclud cauze mai comune de nanism, laxitate și slăbiciune spinală.

Adesea radiografie scheletică: vertebre malformate, scurtate sau fuzionate; oase lungi scurte și curbate; degenerare articulară precoce.

Dacă există anomalii, dozare GAG urinar. Sugerează boală lizozomală, dar nu e suficientă singură.

Definitiv:

1. Activitate enzimatică lizozomală în leucocite sau fibroblaste cutanate.
2. Test genetic (ADN): sânge sau tampon bucal.

Radiografia ajută la identificarea deformărilor osoase și articulare tipice MPS.

Opțiuni de tratament

Nu există tratament curativ larg disponibil. Transplant de măduvă sau înlocuire enzimatică sunt experimentale, scumpe, greu accesibile. Îngrijirea e de suport, control al durerii și calitate a vieții.

Analgezie de primă linie

• Meloxicam: AINS pentru durere articulară; control renal și hepatic.
• Gabapentin: durere neuropată și compresie medulară.

Mediu

• Așternut ortopedic.
• Rampe, mai puține sărituri.
• Greutate slabă.

Prognostic

Rezervat la prost. Acumularea nu se oprește. Mulți pierd mobilitatea în primii ani; când durerea nu se controlează, adesea eutanasie umanitară.

Prevenire

Doar genetică. Screening ADN pe linii de risc (siameză, Plott Hound, ciobănesc german). Purtătorii nu se reproduc.

Când sunați medicul veterinar

Cu diagnostic, supraveghere pe viață. Contactați dacă crește disconfortul, vocalizarea, reluctanța la mișcare sau scade apetitul.

Urgent dacă:

• Pierdere bruscă a mersului sau stației
• Durere acută severă
• Dificultate respiratorie
• Pierdere totală a controlului vezicii sau intestinului

Surse

• Ettinger's Textbook of Veterinary Internal Medicine, boli de stocare lizozomală.
• Plumb's Veterinary Drug Handbook, meloxicam și gabapentin.

My highlights & notes

New note