Mucopolysaccharidosis

TL;DR. Mukopolysacharidóza je vzácná dědičná metabolická porucha u psů a koček, která způsobuje progresivní kostní deformity, bolest kloubů a neurologický úbytek kvůli neschopnosti štěpit buněčný odpad.

Kostní trpasličí růst a faciální dysmorfie jsou kardinální známky MPS u koček.

Co to je?

MPS je skupina vzácných dědičných metabolických poruch u psů a koček. V téměř každé buňce jsou lysozomy, recyklační centra s enzymy štěpícími odpad.

U MPS jeden enzym chybí nebo nefunguje. Odpad, který má být štěpen, jsou glykosaminoglykany (GAG), dříve mukopolysacharidy: cukerné řetězce tvořící pojiva, kost, chrupavku, kůži a tekutiny.

Bez degradace se GAG hromadí v lysozomech, které se zvětšují a narušují funkci buňky až k její smrti. Poškození je progredující; nejvíce postihuje muskuloskeletální a nervový systém. Historicky se mluvilo o «gargoylismu»; dnes se preferuje mukopolysacharidóza.

Příčiny a rizikové faktory

Striktně dědičná, mutace genů. Typicky autosomálně recesivní: dvě mutované kopie. S jednou je zvíře přenašeč, zdravé. Dva přenašeči: 25 % postižených, 50 % přenašečů, 25 % volných.

Může se objevit u kříženců i čistokrevných; predispozice u:

• Siamských
• Plott Hounds
• Německých ovčáků

Známky ke sledování

Progresivní: mírné na začátku, horší s růstem. Mnohá štěňata a koťata vypadají při narození normálně; známky v prvních měsících.

Kardinální

• Kostní trpasličí růst: pomalý růst; krátké, deformované končetiny.
• Faciální dysmorfie: široký plochý hřbet nosu, široké oči, krátký čenich, malé nízko posazené uši.

Časté

• Kloubní laxita: nestabilní chůze, obtížné stání, časná bolestivá artróza.
• Zákal rohovky: zakalený, namodralý nebo bílý vzhled.
• Paréza zadních končetin: komprese míchy malformovanými obratli.

Občasné

• Srdeční šelest: ztluštělé chlopně z GAG.

Zákal rohovky je častá známka MPS z hromadění GAG v oku.

Jak veterináři diagnostikují

Kompletní fyzikální a neurologické vyšetření. Vyloučení běžnějších příčin trpaslictví, laxity a spinální slabosti.

Často kostní radiografie: malformované, zkrácené nebo srostlé obratle; krátké zakřivené dlouhé kosti; časná degenerace kloubů.

Při kostních abnormitách vyšetření GAG v moči. Naznačuje lysozomální chorobu, ale nestačí samo.

Definitivní:

1. Aktivita lysozomálního enzymu v leukocytech nebo kožních fibroblastech.
2. Genetický test (DNA): krev nebo bukální stěr.

Radiografie pomáhá identifikovat typické kostní a kloubní deformity MPS.

Možnosti léčby

Široce dostupná kurativní terapie ve veterinární medicíně není. Transplantace dřeně nebo enzymová substituce jsou experimentální, drahé a málo dostupné. Péče je podpůrná, kontrola bolesti a kvalita života.

Analgezie první linie

• Meloxicam: NSAID na kloubní bolest; kontrola ledvin a jater.
• Gabapentin: neuropatická bolest a komprese míchy.

Prostředí

• Ortopedické lůžko.
• Rampy, méně skoků.
• Štíhlá hmotnost.

Prognóza

Opatrná až špatná. Hromadění se nezastaví. Mnozí ztratí mobilitu a komfort v prvních letech; když bolest nelze ovládat, často humanitární eutanazie.

Prevence

Jen genetická. Screening DNA v rizikových liniích (siamská, Plott Hound, německý ovčák). Přenašeče nechovat.

Kdy volat veterináře

S diagnózou celoživotní sledování. Kontakt při nárůstu diskomfortu, vokalizaci, nechuti k pohybu nebo poklesu chuti k jídlu.

Naléhavé při:

• Náhlé ztrátě chůze nebo stání
• Akutní silné bolesti
• Dušnosti
• Úplné ztrátě kontroly močového měchýře nebo střeva

Zdroje

• Ettinger's Textbook of Veterinary Internal Medicine, lysosomální střádací choroby.
• Plumb's Veterinary Drug Handbook, meloxicam a gabapentin.

My highlights & notes

New note