Mucopolysaccharidosis

TL;DR. Mukopolisakaridosis ialah gangguan metabolik jarang dan diwarisi pada anjing dan kucing yang menyebabkan kecacatan rangka progresif, sakit sendi dan kemerosotan neurologi kerana tidak mampu memecah sisa sel.

Kerdil rangka dan dismorfia muka ialah tanda kardinal MPS pada kucing.

Apakah itu?

MPS ialah kumpulan gangguan metabolik jarang diwarisi pada anjing dan kucing. Hampir setiap sel mempunyai lisosom, pusat kitar semula dengan enzim.

Dalam MPS satu enzim hilang atau rosak. Sisa yang sepatutnya dipecah ialah glikosaminoglikan (GAG), dulu dipanggil mukopolisakarida: rantai gula membina tisu penghubung, tulang, rawan, kulit.

Tanpa degradasi GAG terkumpul dalam lisosom yang membengkak dan mengganggu fungsi sel. Kerosakan progresif; paling teruk muskuloskeletal dan saraf. Dahulu «gargoylism»; kini mukopolisakaridosis.

Punca dan faktor risiko

Keturunan semata-mata. Lazimnya autosomal resesif: dua salinan bermutasi. Satu salinan: pembawa, sihat. Dua pembawa: 25% terjejas, 50% pembawa, 25% bebas.

Boleh berlaku pada baka campur; predisposisi:

• Siam
• Plott Hounds
• German Shepherd

Tanda yang perlu diperhatikan

Progresif: ringan awal, lebih teruk dengan pertumbuhan. Banyak anak kelihatan normal semasa lahir; tanda dalam bulan pertama.

Kardinal

• Kerdil rangka: pertumbuhan perlahan; kaki pendek, cacat.
• Dismorfia muka: jambatan hidung lebar rata, mata berjauhan, muncung pendek, telinga kecil rendah.

Biasa

• Kelenturan sendi: gaya goyah, artrosis awal yang sakit.
• Kekaburan kornea: mata keruh, kebiruan atau putih.
• Paresis kaki belakang: mampatan saraf tunjang.

Kadang-kadang

• Bunyi jantung abnormal: injap menebal oleh GAG.

Kekaburan kornea ialah tanda biasa pengumpulan GAG di mata.

Cara veterinar mendiagnosis

Pemeriksaan fizikal dan neurologi lengkap. Kecualikan punca kerdil, kelenturan dan kelemahan tulang belakang yang lebih biasa.

Sering radiograf rangka: vertebra cacat, pendek atau berfusi; tulang panjang pendek melengkung; degenerasi sendi awal.

Jika ada kelainan, ujian GAG air kencing. Mencadangkan penyakit lisosom tetapi tidak mencukupi sendiri.

Definitif:

1. Aktiviti enzim lisosom dalam leukosit atau fibroblas kulit.
2. Ujian genetik (DNA): darah atau swab pipi.

Radiograf membantu mengenal pasti kecacatan tulang dan sendi tipikal MPS.

Pilihan rawatan

Tiada rawatan sembuh yang meluas. Pemindahan sumsum atau gantian enzim bersifat eksperimen, mahal, sukar dicapai. Penjagaan sokongan, kawalan sakit, kualiti hidup.

Analgesia baris pertama

• Meloxicam: NSAID untuk sakit sendi; pantau ginjal dan hati.
• Gabapentin: sakit neuropatik dan mampatan saraf tunjang.

Persekitaran

• Tilam ortopedik.
• Ramp, kurang lompat.
• Berat kurus.

Prognosis

Berjaga-jaga hingga buruk. Pengumpulan tidak berhenti. Ramai hilang mobiliti dalam beberapa tahun pertama; jika sakit tidak terkawal, sering eutanasia berperikemanusiaan.

Pencegahan

Hanya genetik. Saringan DNA pada garisan berisiko (Siam, Plott Hound, German Shepherd). Pembawa tidak dibiak.

Bila hubungi veterinar

Selepas diagnosis, pantauan seumur hidup. Hubungi jika ketidakselesaan, bunyi, enggan bergerak atau selera berkurang meningkat.

Segera jika:

• Hilang kemampuan berjalan atau berdiri secara tiba-tiba
• Sakit akut teruk
• Kesukaran bernafas
• Hilang kawalan pundi kencing atau usus sepenuhnya

Sumber

• Ettinger's Textbook of Veterinary Internal Medicine, penyakit simpanan lisosom.
• Plumb's Veterinary Drug Handbook, meloxicam dan gabapentin.

My highlights & notes

New note