Mucopolysaccharidosis
Mucopolysaccharidosis
Znana też jako: MPS, Lysosomal storage disease, Gargoylism
W skrócie
Mucopolysaccharidosis (MPS) is a rare, inherited metabolic disorder in dogs and cats caused by an enzyme deficiency that leads to progressive skeletal deformities, joint pain, and neurological decline. While there is no cure, supportive care can help manage discomfort.
TL;DR. Mukopolisacharydoza to rzadkie dziedziczne zaburzenie metaboliczne u psa i kota: brak enzymów lizosomalnych powoduje postępujące deformacje kości, ból stawów i pogorszenie neurologiczne.
Karłowatość szkieletowa i dysmorfia twarzy to objawy kardynalne u kota.
Co to jest?
Grupa chorób spichrzeniowych lizosomalnych. Lizosomy rozkładają glikozaminoglikany (GAG). Bez enzymu GAG się gromadzą: kość, stawy i układ nerwowy cierpią najbardziej.
Przyczyny i czynniki ryzyka
Dziedziczna, prawie zawsze autosomalnie recesywna. Nosiciele zdrowi. Predyspozycja: Syjam, Plott Hound, Owczarek niemiecki.
Objawy
- Karłowatość szkieletowa i dysmorfia twarzy (kardynalne)
- Wiotkość stawów, wczesna artroza, zmętnienie rogówki, niedowład tyłu (częste)
- Szmer serca (okazjonalny)
Zmętnienie rogówki wynika z depozytów GAG w oku.
Diagnostyka
RTG szkieletu; GAG w moczu; potwierdzenie enzymatyczne i/lub genetyczne.
RTG pokazuje typowe deformacje kości i stawów.
Leczenie
Brak szeroko dostępnego wyleczenia. Ból i jakość życia: meloksykam, gabapentyna, legowiska ortopedyczne, rampy, szczupła masa.
Rokowanie
Ostrożne do złego; pogorszenie w pierwszych latach. Eutanazja przy niekontrolowanym bólu lub unieruchomieniu.
Zapobieganie
Hodowla: screening genetyczny; nie rozmnażać nosicieli ani chorych.
Kiedy dzwonić do weterynarza
Opóźnienie wzrostu, nieprawidłowa twarz lub mętne oczy. Pilne przy nagłym porażeniu, silnym bólu, duszności lub nietrzymaniu moczu.
Źródła
- Ettinger's Textbook of Veterinary Internal Medicine, lysosomal storage diseases.
- Plumb's Veterinary Drug Handbook, Meloxicam and Gabapentin monographs.
My highlights & notes
Objawy i znaki
Rasy o wyższym ryzyku
Jak się diagnozuje
- Genetic testing (DNA mutation analysis)Złoty standard
- Lysosomal enzyme activity assayZłoty standard
- Skeletal radiography
- Urinary glycosaminoglycan (GAG) assay
Podejścia do leczenia
Leczenie musi przepisać weterynarz. Konkretne dawki celowo nie są pokazywane.
Częste pytania
What is Mucopolysaccharidosis?
Mucopolysaccharidosis (MPS) is a rare, inherited metabolic disorder in dogs and cats caused by an enzyme deficiency that leads to progressive skeletal deformities, joint pain, and neurological decline. While there is no cure, supportive care can help manage discomfort.
What are the symptoms of Mucopolysaccharidosis?
Facial dysmorphism、Skeletal dwarfism、Corneal clouding、Hind limb paresis、Joint laxity、Heart murmur
How is Mucopolysaccharidosis diagnosed?
Genetic testing (DNA mutation analysis)、Lysosomal enzyme activity assay、Skeletal radiography、Urinary glycosaminoglycan (GAG) assay
How is Mucopolysaccharidosis treated?
Leczenie musi przepisać weterynarz. Konkretne dawki celowo nie są pokazywane.
Artykuł ma charakter edukacyjny i nie zastępuje porady weterynaryjnej. Jeśli zwierzę choruje, skonsultuj się z weterynarzem.
Martwisz się o zwierzę?
AI Peqaboo pomaga śledzić objawy, rozumieć wyniki badań i wiedzieć, kiedy iść do weterynarza.
Pobierz aplikację Peqaboo