Mucopolysaccharidosis

TL;DR. Mukopolisaharidoza rijetka je nasljedna metabolička bolest pasa i mačaka koja uzrokuje progresivne koštane deformacije, bol zglobova i neurološko propadanje zbog nemogućnosti razgradnje staničnog otpada.

Koštani patuljasti rast i facijalna dismorfija kardinalni su znakovi MPS kod mačaka.

Što je to?

MPS je skupina rijetkih nasljednih metaboličkih poremećaja u pasa i mačaka. U gotovo svakoj stanici postoje lizosomi, centri reciklaže s enzimima.

Kod MPS jedan enzim nedostaje ili ne radi. Otpad za razgradnju su glikozaminoglikani (GAG), nekad mukopolisaharidi: šećerni lanci za vezivno tkivo, kost, hrskavicu, kožu.

Bez razgradnje GAG se nakuplja u lizosomima koji bubre i narušavaju staničnu funkciju. Oštećenje je progresivno; najviše pogađa mišićno-koštani i živčani sustav. Povijesno «gargoylizam»; danas mukopolisaharidoza.

Uzroci i čimbenici rizika

Strogo nasljedno. Tipično autosomalno recesivno: dvije mutirane kopije. S jednom: nositelj, zdrav. Dva nositelja: 25% pogođenih, 50% nositelja, 25% slobodnih.

Može se pojaviti u mješanaca; predispozicija kod:

• Sijamskih
• Plott Hounds
• Njemačkih ovčara

Znakovi za praćenje

Progresivni: blagi na početku, gori s rastom. Mnogi štenci izgledaju normalno pri rođenju; znakovi u prvim mjesecima.

Kardinalni

• Koštani patuljasti rast: spor rast; kratki, deformirani udovi.
• Facijalna dismorfija: širok plosnat nosni most, raširene oči, kratka njuška, male nisko postavljene uši.

Česti

• Labavost zglobova: nestabilan hod, rana bolna artroza.
• Zamućenje rožnice: mutan, plavičast ili bijel izgled.
• Pareza stražnjih udova: kompresija leđne moždine.

Povremeni

• Srčani šum: zadebljani zalisci zbog GAG-a.

Zamućenje rožnice čest je znak nakupljanja GAG-a u oku.

Kako veterinari dijagnosticiraju

Potpuni fizikalni i neurološki pregled. Isključiti češće uzroke patuljastosti, labavosti i spinalne slabosti.

Često koštana radiografija: malformirani, skraćeni ili srasli kralješci; kratke savijene duge kosti; rana degeneracija zglobova.

Kod koštanih abnormalnosti GAG u mokraći. Upućuje na lizosomsku bolest, ali nije dovoljno samo.

Definitivno:

1. Aktivnost lizosomskog enzima u leukocitima ili kožnim fibroblastima.
2. Genetski (DNA) test: krv ili bukalni bris.

Radiografija pomaže prepoznati tipične koštane i zglobne deformacije MPS-a.

Mogućnosti liječenja

Široko dostupnog kurativnog liječenja nema. Transplantacija koštane srži ili enzimska zamjena eksperimentalne su, skupe i teško dostupne. Njega je potporna, kontrola boli i kvaliteta života.

Analgezija prve linije

• Meloxicam: NSAID za bol zgloba; kontrola bubrega i jetre.
• Gabapentin: neuropatska bol i kompresija leđne moždine.

Okoliš

• Ortopedska posteljina.
• Rampe, manje skokova.
• Mršava masa.

Prognoza

Oprezna do loša. Nakupljanje se ne zaustavlja. Mnogi izgube mobilnost u prvim godinama; kad bol nije kontrolirana, često humana eutanazija.

Prevencija

Samo genetska. DNA screening u rizičnim linijama (sijamska, Plott Hound, njemački ovčar). Nositelji se ne uzgajaju.

Kada zvati veterinara

S dijagnozom doživotno praćenje. Kontakt pri porastu neugode, vokalizacije, nevoljkosti za kretanje ili pada apetita.

Hitno ako:

• Iznenadan gubitak hoda ili stajanja
• Akutna jaka bol
• Otežano disanje
• Potpuni gubitak kontrole mjehura ili crijeva

Izvori

• Ettinger's Textbook of Veterinary Internal Medicine, lizosomske bolesti skladištenja.
• Plumb's Veterinary Drug Handbook, meloxicam i gabapentin.

My highlights & notes

New note