Mucopolysaccharidosis

TL;DR. A mucopolysaccharidosis ritka, örökletes anyagcsere-zavar kutyáknál és macskáknál, amely progresszív csontelváltozásokat, ízületi fájdalmat és neurológiai hanyatlást okoz, mert a sejtek nem bontják le a hulladékot.

A vázrendszeri törpeség és az arcdysmorphia kardinális jelek macskáknál.

Mi ez?

Az MPS ritka örökletes anyagcsere-betegségek csoportja kutyáknál és macskáknál. Szinte minden sejtben vannak lizoszómák, újrahasznosító központok enzimekkel.

MPS-ben egy enzim hiányzik vagy hibás. A lebontandó hulladék a glükózaminoglikán (GAG), korábban mucopolysaccharid: cukorláncok kötőszövethez, csonthoz, porchoz, bőrhöz.

Lebontás nélkül a GAG felhalmozódik a lizoszómákban, amelyek megduzzadnak és a sejtműködést rontják. A károsodás progresszív; leginkább a mozgásszervi és idegrendszer érintett. Régebben «gargoylizmus»; ma mucopolysaccharidosis.

Okok és kockázati tényezők

Szigorúan örökletes. Tipikusan autoszomális recesszív: két mutáns kópia. Egy kópiával hordozó, egészséges. Két hordozó: 25% érintett, 50% hordozó, 25% mentes.

Előfordulhat keverékben is; hajlam:

• Sziámi
• Plott Hounds
• Német juhász

Figyelendő jelek

Progresszív: eleinte enyhe, növekedéssel súlyosbodik. Sok kölyök születéskor normálisnak tűnik; jelek az első hónapokban.

Kardinális

• Vázrendszeri törpeség: lassú növekedés; rövid, deformált végtagok.
• Arcdysmorphia: széles lapos orrnyereg, távol ülő szemek, rövid orr, kicsi alacsony fülek.

Gyakori

• Ízületi lazaság: bizonytalan járás, korai fájdalmas arthrosis.
• Szaruhártya-homály: zavaros, kékes vagy fehér szem.
• Hátsó végtagi paresis: gerincvelő-kompresszió.

Esetenkénti

• Szívzörej: GAG miatt megvastagodott billentyűk.

A szaruhártya-homály gyakori jel GAG-felhalmozódás miatt.

Hogyan diagnosztizálnak az állatorvosok

Teljes fizikális és neurológiai vizsgálat. Gyakoribb törpeség-, lazaság- és gerincgyengeség-okok kizárása.

Gyakran csont röntgen: malformált, rövidült vagy összenőtt csigolyák; rövid görbe hosszú csontok; korai ízületi degeneráció.

Csontelváltozásoknál vizelet GAG-vizsgálat. Lizoszomális betegséget sejtet, de önmagában nem elég.

Végleges:

1. Lizoszomális enzimaktivitás leukocitákban vagy bőr fibroblastokban.
2. Genetikai (DNS) teszt: vér vagy pofapálcika.

A röntgen segít az MPS tipikus csont- és ízületi deformitásainak felismerésében.

Kezelési lehetőségek

Állatorvoslásban nincs széles körben elérhető gyógyítás. Csontvelő-átültetés vagy enzimcsere kísérleti, drága, nehezen elérhető. Támogató kezelés, fájdalomcsillapítás, életminőség.

Első vonali fájdalomcsillapítás

• Meloxicam: NSAID ízületi fájdalomra; vese- és májkontroll.
• Gabapentin: neuropátiás fájdalom és gerincvelő-kompresszió.

Környezet

• Ortopéd fekhely.
• Rámpák, kevesebb ugrás.
• Karcsú testsúly.

Prognózis

Óvatos vagy rossz. A felhalmozódás nem áll le. Sokan az első években elvesztik a mozgékonyságot; ha a fájdalom nem kontrollálható, gyakran humánus eutanázia.

Megelőzés

Csak genetikai. DNS-szűrés kockázatos vonalakon (sziámi, Plott Hound, német juhász). Hordozók ne tenyésszenek.

Mikor hívjon állatorvost

Diagnózis után élethosszig tartó megfigyelés. Kapcsolat, ha nő a kellemetlenség, hangadás, mozgásképtelenség vagy csökken az étvágy.

Sürgős, ha:

• Hirtelen járás- vagy állásképtelenség
• Akut erős fájdalom
• Légzési nehézség
• Teljes hólyag- vagy bélkontroll-vesztés

Források

• Ettinger's Textbook of Veterinary Internal Medicine, lizoszomális tárolási betegségek.
• Plumb's Veterinary Drug Handbook, meloxicam és gabapentin.

My highlights & notes

New note