Mucopolysaccharidosis
Mucopolysaccharidosis
Ook bekend als: MPS, Lysosomal storage disease, Gargoylism
Kort samengevat
Mucopolysaccharidosis (MPS) is a rare, inherited metabolic disorder in dogs and cats caused by an enzyme deficiency that leads to progressive skeletal deformities, joint pain, and neurological decline. While there is no cure, supportive care can help manage discomfort.
TL;DR. Mucopolysaccharidose is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte bij hond en kat: ontbrekende lysosomale enzymen veroorzaken progressieve botafwijkingen, gewrichtspijn en neurologische achteruitgang.
Skeletale dwerggroei en gelaatsdysmorfie zijn cardinale tekenen bij de kat.
Wat is het?
Groep lysosomale stapelingsziekten. Lysosomen breken glycosaminoglycanen (GAG) af. Zonder enzym stapelen GAG op: bot, gewrichten en zenuwstelsel zijn het zwaarst aangedaan.
Oorzaken en risicofactoren
Erfelijk, meestal autosomaal recessief. Dragers zijn gezond. Predispositie: Siamees, Plott Hound, Duitse herder.
Signalen
- Skeletale dwerggroei en gelaatsdysmorfie (cardinaal)
- Gewrichtslaxiteit, vroege artrose, hoornvliesvertroebeling, achterhandparese (vaak)
- Hartgeruis (soms)
Hoornvliesvertroebeling door GAG-afzetting in het oog.
Diagnose
Skeletröntgen; GAG in urine; bevestiging enzymactiviteit en/of DNA.
Röntgen toont typische bot- en gewrichtsafwijkingen.
Behandeling
Geen breed beschikbare genezing. Pijn en levenskwaliteit: meloxicam, gabapentine, orthopedische bedden, hellingen, slank gewicht.
Prognose
Gereserveerd tot slecht; verslechtering in de eerste jaren. Euthanasie bij oncontroleerbare pijn of immobiliteit.
Preventie
Fok: genetische screening; geen dragers of aangedane dieren fokken.
Wanneer de dierenarts bellen
Groeiachterstand, afwijkend gezicht of troebele ogen. Spoed bij plotselinge verlamming, hevige pijn, dyspneu of incontinentie.
Bronnen
- Ettinger's Textbook of Veterinary Internal Medicine, lysosomal storage diseases.
- Plumb's Veterinary Drug Handbook, Meloxicam and Gabapentin monographs.
My highlights & notes
Tekenen & symptomen
Rassen met hoger risico
Hoe het wordt gediagnosticeerd
- Genetic testing (DNA mutation analysis)Gouden standaard
- Lysosomal enzyme activity assayGouden standaard
- Skeletal radiography
- Urinary glycosaminoglycan (GAG) assay
Behandelbenaderingen
Behandeling moet worden voorgeschreven door een bevoegde dierenarts. Specifieke doses worden expres niet getoond.
Veelgestelde vragen
What is Mucopolysaccharidosis?
Mucopolysaccharidosis (MPS) is a rare, inherited metabolic disorder in dogs and cats caused by an enzyme deficiency that leads to progressive skeletal deformities, joint pain, and neurological decline. While there is no cure, supportive care can help manage discomfort.
What are the symptoms of Mucopolysaccharidosis?
Facial dysmorphism、Skeletal dwarfism、Corneal clouding、Hind limb paresis、Joint laxity、Heart murmur
How is Mucopolysaccharidosis diagnosed?
Genetic testing (DNA mutation analysis)、Lysosomal enzyme activity assay、Skeletal radiography、Urinary glycosaminoglycan (GAG) assay
How is Mucopolysaccharidosis treated?
Behandeling moet worden voorgeschreven door een bevoegde dierenarts. Specifieke doses worden expres niet getoond.
Dit artikel is algemene educatie en geen vervanging voor professioneel veterinair advies. Bij ziekte: raadpleeg een dierenarts.
Zorgen over je huisdier?
Peqaboo’s AI helpt symptomen te volgen, labuitslagen te begrijpen en te weten wanneer je naar de dierenarts moet.
Download de Peqaboo-app