Mucopolysaccharidosis

TL;DR. Mukopolysakkaridoosi on harvinainen perinnöllinen aineenvaihduntasairaus koirilla ja kissoilla, joka aiheuttaa eteneviä luustodeformiteetteja, nivelkipua ja neurologista heikkenemistä, koska solujäte ei hajoa.

Luustokääpiökasvu ja kasvojen dysmorfia ovat MPS:n kardinaalimerkit kissoilla.

Mikä se on?

MPS on harvinaisten perinnöllisten aineenvaihduntasairauksien ryhmä koirilla ja kissoilla. Lähes jokaisessa solussa on lysosomeja, kierrätyskeskuksia entsyymeineen.

MPS:ssä yksi entsyymi puuttuu tai toimii huonosti. Hajotettava jäte on glykosaminoglykaaneja (GAG), aiemmin mukopolysakkarideja: sokeriketjuja sidekudokseen, luuhun, rustoon, ihoon.

Ilman hajoamista GAG kertyy lysosomeihin, jotka turpoavat ja häiritsevät solun toimintaa. Vauriot etenevät; eniten kärsivät tuki- ja liikuntaelin sekä hermosto. Historiallisesti «gargoylismi»; nykyisin mukopolysakkaridoosi.

Syyt ja riskitekijät

Tiukasti perinnöllinen. Tyypillisesti autosomaalinen resessiivinen: kaksi mutatoitunutta kopiota. Yhdellä koiralla/kissalla kantaja, terve. Kaksi kantajaa: 25 % sairaita, 50 % kantajia, 25 % vapaita.

Voi esiintyä sekarotuisilla; alttius:

• Siamilaisilla
• Plott Hounds
• Saksanpaimenkoirilla

Merkit, joita seurata

Etenevät: aluksi lieviä, pahenevat kasvun myötä. Monet pennut näyttävät syntyessään normaaleilta; merkit ensimmäisinä kuukausina.

Kardinaalit

• Luustokääpiökasvu: hidas kasvu; lyhyet, deformoituneet raajat.
• Kasvojen dysmorfia: leveä litteä nenäselkä, kaukana olevat silmät, lyhyt kuono, pienet matalat korvat.

Yleiset

• Nivelen löysyys: epävakaa käynti, varhainen kivulias artroosi.
• Sarveiskalvon samentuma: samea, sinertävä tai valkoinen silmä.
• Takaraajapareesi: selkäytimen kompressio.

Satunnaiset

• Sydänääni: GAG:n paksuntamat läpät.

Sarveiskalvon samentuma on yleinen merkki GAG-kertymästä silmässä.

Miten eläinlääkärit diagnosoivat

Täydellinen kliininen ja neurologinen tutkimus. Yleisempien kääpiökasvu-, löysyys- ja selkäheikkoussyiden poissulku.

Usein luustoröntgen: epämuodostuneet, lyhentyneet tai fuusioituneet nikamat; lyhyet käyrät pitkät luut; varhainen nivelrappeuma.

Luustopoikkeamissa virtsan GAG-määritys. Viittaa lysosomaaliseen sairauteen, mutta ei riitä yksin.

Varmistus:

1. Lysosomaalinen entsyymiaktiivisuus valkosoluissa tai ihofibroblasteissa.
2. Geneettinen (DNA) testi: veri tai poskisolunäyte.

Röntgen auttaa tunnistamaan MPS:lle tyypilliset luu- ja niveldeformiteetit.

Hoitovaihtoehdot

Laajasti saatavaa parantavaa hoitoa ei ole. Luuydinsiirto tai entsyymikorvaus ovat kokeellisia, kalliita ja vaikeasti saatavia. Hoito on tukihoitoa, kivun hallintaa ja elämänlaatua.

Ensilinjan kivunlievitys

• Meloxicam: NSAID nivelkipuun; munuais- ja maksaseuranta.
• Gabapentin: neuropaattinen kipu ja selkäytimen kompressio.

Ympäristö

• Ortopedinen makuualusta.
• Luiskat, vähemmän hyppyjä.
• Laiha paino.

Ennuste

Varovainen tai huono. Kertyminen ei pysähdy. Monet menettävät liikkuvuuden ensimmäisinä vuosina; kun kipua ei hallita, usein inhimillinen eutanasia.

Ehkäisy

Vain geneettinen. DNA-seulonta riskilinjoilla (siamilainen, Plott Hound, saksanpaimenkoira). Kantajia ei käytetä jalostukseen.

Milloin soittaa eläinlääkärille

Diagnoosin jälkeen elinikäinen seuranta. Yhteys, jos epämukavuus, ääntely, liikkumishaluttomuus tai ruokahalun lasku lisääntyy.

Kiireellinen, jos:

• Äkillinen kävely- tai seisomiskyvyn menetys
• Akuutti kova kipu
• Hengitysvaikeus
• Täydellinen rakon tai suolen hallinnan menetys

Lähteet

• Ettinger's Textbook of Veterinary Internal Medicine, lysosomaaliset kertymäsairaudet.
• Plumb's Veterinary Drug Handbook, meloxicam ja gabapentin.

My highlights & notes

New note