Lissencephaly

TL;DR. Lissencefali är en sällsynt medfödd hjärnmissbildning hos hundar där hjärnbarken inte utvecklar sina normala veck. Den släta hjärnytan ger inlärningssvårigheter, beteendeförändringar och kramper.

Vid lissencefali är hjärnbarken slät och saknar de normala vecken och fårorna hos en frisk hundhjärna.

Vad är det?

Lissencefali är en sällsynt medfödd hjärnmissbildning hos hund. Begreppet betyder bokstavligen «slät hjärna». I en frisk hundhjärna är det yttre lagret, hjärnbarken, högt utvecklat med ett komplext nätverk av veck (gyri) och fåror (sulci). Dessa veck ökar hjärnans yta kraftigt och möjliggör avancerad bearbetning, inlärning, motorisk kontroll och sensorisk integration.

Hos hundar med lissencefali misslyckas denna veckningsprocess under den embryonala utvecklingen. I stället för en starkt veckad yta förblir barken slät och är ofta onormalt tjock. Denna avvikande arkitektur begränsar allvarligt hjärnans förmåga att bearbeta information och leder till betydande kognitiva och neurologiska brister.

Eftersom det är ett medfött tillstånd föds valpar med missbildningen. Nyfödda har dock begränsade kognitiva krav, så tecken på lissencefali kan bli tydliga först när valpen växer och inte når normala utvecklingsmilstolpar.

Orsaker och riskfaktorer

Lissencefali orsakas av en störning i den neuronala migrationen. Tidigt under fosterutvecklingen måste unga nervceller (neuroner) vandra från djupa områden i hjärnan där de bildas till sina slutliga platser på ytan för att bilda hjärnbarken. Hos hundar med lissencefali avstannar denna vandring i förtid.

Störningen antas ha genetisk grund. I teorin kan vilken hund som helst födas med tillståndet, men vissa raser visar tydlig predisposition, vilket tyder på en ärftlig mutation. De raser som oftast kopplas till tillståndet är:

• Wire Fox Terrier
• Irish Setter
• Lhasa Apso

Tecken att se efter

Symtomen på lissencefali blir vanligen märkbara under de första levnadsmånaderna när valpen inte lär sig i normal takt. Svårighetsgraden beror på missbildningens omfattning.

• Träningssvårigheter (vanligt): valpar har mycket svårt att lära sig grundläggande kommandon och verkar inte behålla ny information.
• Beteendeavvikelser (vanligt): mållös vandring, upprepad gång, huvudpressning mot väggar, aggression eller bristande intresse för omgivningen. Vissa verkar hyperaktiva, andra mycket slöa.
• Synnedsättning (vanligt): hunden kan verka delvis eller helt blind, gå in i möbler eller inte följa rörliga föremål, trots strukturellt normala ögon.
• Bristande rumsrenhet (ibland): på grund av kognitiva brister förstår de ofta inte idén om rumsrenhet och fortsätter att göra ifrån sig inomhus trots konsekvent träning.
• Kramper (ibland): onormal elektrisk aktivitet i den missbildade barken kan utlösa anfall, från lätta fokala ryckningar till generaliserade grand mal-anfall.

Beteendeförändringar, som blank blick eller mållös vandring, är vanliga tecken på lissencefali.

Hur veterinärer diagnostiserar

Diagnosen börjar med en noggrann allmän och neurologisk undersökning. Veterinären bedömer reflexer, syn, koordination och mentalt status. Vid misstanke om medfödd hjärnmissbildning behövs avancerad bilddiagnostik för att visualisera hjärnans struktur.

• Magnetresonanstomografi (MRT) [GOLD]: guldstandard hos levande hundar. MRT ger detaljerade bilder av mjukvävnad och låter neurologen se barkens släta yta, avsaknaden av normala veck och associerade avvikelser som vätskeansamling.
• Hjärnbiopsi [GOLD]: kan bekräfta cellulära avvikelser men är starkt invasiv, riskfylld och sällan utförd i kliniken.
• Nekropsi [GOLD]: i många fall ställs den definitiva diagnosen post mortem genom detaljerad undersökning av hjärnvävnad.

MRT är den bilddiagnostiska guldstandarden för att se den släta hjärnyta som kännetecknar lissencefali.

Behandlingsalternativ

Det finns ingen bot mot lissencefali eftersom den strukturella missbildningen inte kan återställas. Behandlingen inriktas på symtomkontroll, krampkontroll och livskvalitet.

Medicinsk behandling

Veterinären kan ordinera läkemedel mot neurologiska symtom. Glukokortikoider kan ibland minska vätskeansamling eller inflammation i hjärnan; antikonvulsiva används för att kontrollera anfall.

Enligt en ledande referens i veterinär internmedicin:

"Some animals improve with glucocorticoid treatment (prednisone, 0. 5 mg/kg, administered orally daily, tapered weekly until 0. 1 mg/kg q48h). Seizures may be controlled with anticonvulsant therapy as described for epilepsy (see Chapter 64). The prognosis for a normal life is poor if neurologic signs are present. Surgical drainage and placement of a permanent ventriculoperitoneal shunt is an aggres"

Kirurgisk intervention

Ibland åtföljs lissencefali av hydrocefalus (onormal vätskeansamling i hjärnans hålrum). Vid kraftig ansamling kan veterinären diskutera en ventrikuloperitoneal shunt som dränerar överskottsvätska från hjärnan till bukhålan.

Prognos

Eftersom lissencefali är en permanent strukturell defekt är prognosen för ett normalt liv dålig om neurologiska tecken finns. Många drabbade hundar har förkortad livslängd på grund av progressiv neurologisk försämring, allvarliga beteendeproblem eller okontrollerbara anfall.

Med engagerad stödjande vård kan hundar med mildare former dock leva flera år. Långsiktig hantering kräver en mycket strukturerad rutin, en trygg miljö vid synnedsättning och konsekvent medicinering. Långtidsprognosdata är begränsade på grund av tillståndets sällsynthet.

Förebyggande

Eftersom lissencefali är medfött och troligen ärftligt finns ingen livsstil eller vaccin som förebygger det. Det enda effektiva förebyggandet är ansvarsfull avel. Hundar som fått valpar med lissencefali, och deras nära släktingar, ska inte användas i avel.

När du ska ringa veterinären

Kontakta veterinären om din valp missar utvecklingsmilstolpar, har stora svårigheter med grundträning eller visar ovanliga beteenden som blank blick eller mållös gång.

Sök akut veterinärvård omedelbart om hunden får en kramp, kollapsar eller visar plötsliga, allvarliga förändringar i mentalt status.

För specifika raser

Om du har en wire foxterrier, irländsk setter eller lhasa apso är det bra att känna till tillståndet när du väljer valp. Fråga uppfödare om föräldrarnas neurologiska hälsohistorik. Om en valp av dessa raser har ihållande problem med rumsrenhet eller grundträning, diskutera tidigt en neurologisk bedömning med din veterinär.

Källor

• Small Animal Internal Medicine, Page 1038

My highlights & notes

New note