Lissencephaly

TL;DR. Lisencefália je zriedkavá vrodená malformácia mozgu u psov, pri ktorej mozgová kôra nevytvára normálne závity. Hladký povrch mozgu spôsobuje ťažkosti s učením, zmeny správania a záchvaty.

Pri lisencefálii je mozgová kôra hladká a chýbajú jej normálne závity a ryhy zdravého psieho mozgu.

Čo to je?

Lisencefália je zriedkavá vrodená malformácia mozgu u psa. Termín doslova znamená «hladký mozog». U zdravého psieho mozgu je vonkajšia vrstva, mozgová kôra, vysoko vyvinutá a tvorí zložitú sieť závitov (gyry) a rýh (sulky). Tieto záhyby výrazne zväčšujú povrch mozgu a umožňujú pokročilé spracovanie, učenie, motorickú kontrolu a zmyslovú integráciu.

U psov s lisencefáliou tento proces zriasenia zlyháva počas embryonálneho vývoja. Namiesto silne zriaseného povrchu zostáva kôra hladká a často je abnormálne hrubá. Táto abnormálna architektúra vážne obmedzuje schopnosť mozgu spracovávať informácie a vedie k významným kognitívnym a neurologickým deficitom.

Pretože ide o vrodený stav, šteňatá sa rodia s malformáciou. Novorodenci však majú obmedzené kognitívne nároky, takže známky lisencefálie sa môžu stať zjavnými až keď šteňa rastie a nedosahuje normálne vývojové míľniky.

Príčiny a rizikové faktory

Lisencefália je spôsobená poruchou neuronálnej migrácie. V ranom fetálnom vývoji musia mladé nervové bunky (neuróny) putovať z hlbokých oblastí mozgu, kde vznikajú, na konečné miesta na povrchu, aby vytvorili mozgovú kôru. U psov s lisencefáliou sa táto migrácia predčasne zastaví.

Táto porucha sa považuje za genetickú. Teoreticky sa s ňou môže narodiť akýkoľvek pes, ale niektoré plemená vykazujú jasnú predispozíciu, čo naznačuje dedičnú mutáciu. Najčastejšie spájané plemená sú:

• Wire Fox Terrier
• Irish Setter
• Lhasa Apso

Známky, na ktoré dávať pozor

Príznaky lisencefálie sa zvyčajne prejavia v prvých mesiacoch života, keď sa šteňa neučí normálnym tempom. Závažnosť závisí od rozsahu malformácie.

• Ťažkosti s výcvikom (časté): šteňatá majú veľké problémy so základnými povelmi a zdá sa, že nedokážu uchovať nové informácie.
• Poruchy správania (časté): bezcieľne blúdenie, opakované chodenie, tlačenie hlavy o steny, agresivita alebo nezáujem o okolie. Niektorí pôsobia hyperaktívne, iní veľmi letargicky.
• Zrakové deficity (časté): pes môže pôsobiť čiastočne alebo úplne slepo, narážať do nábytku alebo nesledovať pohybujúce sa objekty, hoci má štrukturálne normálne oči.
• Chýbajúca čistotnosť (občasné): pre kognitívne deficity často nechápu koncept čistotnosti a aj napriek dôslednému výcviku ďalej vykonávajú potrebu doma.
• Záchvaty (občasné): abnormálna elektrická aktivita v malformovanej kôre môže spustiť záchvaty od miernych fokálnych zášklbov po generalizované grand mal záchvaty.

Zmeny správania, ako prázdny pohľad alebo bezcieľne blúdenie, sú časté známky lisencefálie.

Ako veterinári diagnostikujú

Diagnostika začína dôkladným celkovým a neurologickým vyšetrením. Veterinár hodnotí reflexy, zrak, koordináciu a mentálny stav. Pri podozrení na vrodenú malformáciu mozgu je potrebné pokročilé zobrazovanie štruktúry mozgu.

• Magnetická rezonancia (MRI) [GOLD]: zlatý štandard u živých psov. MRI poskytuje detailné snímky mäkkých tkanív a umožňuje neurológovi vidieť hladký povrch kôry, absenciu normálnych záhybov a pridružené abnormality, napríklad hromadenie tekutiny.
• Biopsia mozgu [GOLD]: môže potvrdiť bunkové abnormality, ale je vysoko invazívna, riziková a v praxi sa vykonáva zriedka.
• Nekropsia [GOLD]: v mnohých prípadoch sa definitívna diagnóza stanoví posmrtne podrobným vyšetrením mozgovej tkaniva.

MRI je zlatý štandard zobrazovania na zobrazenie hladkého povrchu mozgu charakteristického pre lisencefáliu.

Možnosti liečby

Pre lisencefáliu neexistuje liek, pretože štrukturálnu malformáciu mozgu nie je možné zvrátiť. Liečba sa zameriava na zvládanie príznakov, kontrolu záchvatov a kvalitu života.

Lekárska starostlivosť

Veterinár môže predpísať lieky na neurologické príznaky. Glukokortikoidy niekedy pomáhajú znížiť hromadenie tekutiny alebo zápal v mozgu; antikonvulzíva slúžia na kontrolu záchvatov.

Podľa prednej referencie veterinárnej internej medicíny:

"Some animals improve with glucocorticoid treatment (prednisone, 0. 5 mg/kg, administered orally daily, tapered weekly until 0. 1 mg/kg q48h). Seizures may be controlled with anticonvulsant therapy as described for epilepsy (see Chapter 64). The prognosis for a normal life is poor if neurologic signs are present. Surgical drainage and placement of a permanent ventriculoperitoneal shunt is an aggres"

Chirurgický zákrok

Niekedy lisencefáliu sprevádza hydrocefalus (abnormálne hromadenie tekutiny v mozgových komorách). Pri silnom hromadení môže veterinár zvážiť ventrikuloperitoneálny shunt, ktorý odvádza prebytočnú tekutinu z mozgu do brušnej dutiny.

Prognóza

Pretože lisencefália je trvalá štrukturálna vada, prognóza pre normálny život je zlá, ak sú prítomné neurologické príznaky. Mnoho postihnutých psov má skrátenú dĺžku života pre progresívny neurologický úpadok, závažné problémy so správaním alebo nekontrolovateľné záchvaty.

S dôslednou podpornou starostlivosťou však môžu psy s miernejšími formami žiť niekoľko rokov. Dlhodobé vedenie vyžaduje veľmi štruktúrovanú rutinu, bezpečné prostredie pri strate zraku a dôsledné podávanie liekov. Dlhodobé prognostické údaje sú obmedzené pre vzácnosť ochorenia.

Prevencia

Pretože lisencefália je vrodená a pravdepodobne dedičná, žiadny životný štýl ani vakcína ju neprevenuje. Jediná účinná prevencia je zodpovedný chov. Psy, ktoré splodili šteňatá s lisencefáliou, a ich blízki príbuzní by sa nemali používať na chov.

Kedy volať veterinára

Kontaktujte veterinára, ak šteňa nedosahuje vývojové míľniky, má veľké ťažkosti so základným výcvikom alebo prejavuje neobvyklé správanie, napríklad prázdny pohľad alebo bezcieľnu chôdzu.

Okamžite vyhľadajte veterinárnu pohotovosť, ak pes dostane záchvat, skolabuje alebo vykazuje náhle, závažné zmeny mentálneho stavu.

Pre konkrétne plemená

Ak máte wire fox teriéra, írského setra alebo lhasa apso, je užitočné poznať toto ochorenie pri výbere šteňaťa. Pýtajte sa chovateľov na neurologickú zdravotnú históriu rodičov. Ak šteňa týchto plemien má pretrvávajúce ťažkosti s čistotnosťou alebo základným výcvikom, skoro preberte neurologické vyšetrenie s veterinárom.

Zdroje

• Small Animal Internal Medicine, Page 1038

My highlights & notes

New note