Lissencephaly

TL;DR. Lisencefalie je vzácná vrozená malformace mozku u psů, při níž mozková kůra nevytváří normální závity. Hladký povrch mozku způsobuje potíže s učením, změny chování a záchvaty.

Při lisencefalii je mozková kůra hladká a postrádá normální závity a rýhy zdravého psího mozku.

Co to je?

Lisencefalie je vzácná vrozená malformace mozku u psa. Termín doslova znamená «hladký mozek». U zdravého psího mozku je vnější vrstva, mozková kůra, vysoce vyvinutá a tvoří složitou síť závitů (gyry) a rýh (sulky). Tyto záhyby výrazně zvětšují povrch mozku a umožňují pokročilé zpracování, učení, motorickou kontrolu a smyslovou integraci.

U psů s lisencefalií tento proces zřasení selhává během embryonálního vývoje. Místo silně zřaseného povrchu zůstává kůra hladká a často je abnormálně tlustá. Tato abnormální architektura vážně omezuje schopnost mozku zpracovávat informace a vede k významným kognitivním a neurologickým deficitům.

Protože jde o vrozený stav, štěňata se rodí s malformací. Novorozenci mají však omezené kognitivní nároky, takže známky lisencefalie se mohou stát zřejmými až když štěně roste a nedosahuje normálních vývojových milníků.

Příčiny a rizikové faktory

Lisencefalie je způsobena poruchou neuronální migrace. V raném fetálním vývoji musí mladé nervové buňky (neurony) putovat z hlubokých oblastí mozku, kde vznikají, na konečná místa na povrchu, aby vytvořily mozkovou kůru. U psů s lisencefalií se tato migrace předčasně zastaví.

Tato porucha je považována za genetickou. Teoreticky se s ní může narodit jakýkoli pes, ale některá plemena vykazují jasnou predispozici, což naznačuje dědičnou mutaci. Nejčastěji spojovaná plemena jsou:

• Wire Fox Terrier
• Irish Setter
• Lhasa Apso

Známky, na které dávat pozor

Příznaky lisencefalie se obvykle projeví v prvních měsících života, když se štěně neučí normálním tempem. Závažnost závisí na rozsahu malformace.

• Potíže s výcvikem (časté): štěňata mají velké problémy s základními povely a zdá se, že nedokážou uchovat nové informace.
• Poruchy chování (časté): bezcílné bloudění, opakované chození, tlačení hlavy o stěny, agresivita nebo nezájem o okolí. Někteří působí hyperaktivně, jiní velmi letargicky.
• Zrakové deficity (časté): pes může působit částečně nebo úplně slepě, narážet do nábytku nebo nesledovat pohybující se objekty, přestože má strukturálně normální oči.
• Chybějící čistotnost (občasné): kvůli kognitivním deficitům často nechápou koncept čistotnosti a i přes důsledný výcvik dál vykonávají potřebu doma.
• Záchvaty (občasné): abnormální elektrická aktivita v malformované kůře může spustit záchvaty od mírných fokálních záškubů po generalizované grand mal záchvaty.

Změny chování, jako prázdný pohled nebo bezcílné bloudění, jsou časté známky lisencefalie.

Jak veterináři diagnostikují

Diagnostika začíná důkladným celkovým a neurologickým vyšetřením. Veterinář hodnotí reflexy, zrak, koordinaci a mentální stav. Při podezření na vrozenou malformaci mozku je nutné pokročilé zobrazování struktury mozku.

• Magnetická rezonance (MRI) [GOLD]: zlatý standard u živých psů. MRI poskytuje detailní snímky měkkých tkání a umožňuje neurologovi vidět hladký povrch kůry, absenci normálních záhybů a přidružené abnormality, například hromadění tekutiny.
• Biopsie mozku [GOLD]: může potvrdit buněčné abnormality, ale je vysoce invazivní, riziková a v praxi se provádí zřídka.
• Nekropsie [GOLD]: v mnoha případech se definitivní diagnóza stanoví posmrtně podrobným vyšetřením mozkové tkáně.

MRI je zlatý standard zobrazování pro zobrazení hladkého povrchu mozku charakteristického pro lisencefalii.

Možnosti léčby

Pro lisencefalii neexistuje lék, protože strukturální malformaci mozku nelze zvrátit. Léčba se zaměřuje na zvládání příznaků, kontrolu záchvatů a kvalitu života.

Lékařská péče

Veterinář může předepsat léky na neurologické příznaky. Glukokortikoidy někdy pomáhají snížit hromadění tekutiny nebo zánět v mozku; antikonvulziva slouží ke kontrole záchvatů.

Podle přední reference veterinární interní medicíny:

"Some animals improve with glucocorticoid treatment (prednisone, 0. 5 mg/kg, administered orally daily, tapered weekly until 0. 1 mg/kg q48h). Seizures may be controlled with anticonvulsant therapy as described for epilepsy (see Chapter 64). The prognosis for a normal life is poor if neurologic signs are present. Surgical drainage and placement of a permanent ventriculoperitoneal shunt is an aggres"

Chirurgický zákrok

Někdy lisencefalii doprovází hydrocefalus (abnormální hromadění tekutiny v mozkových komorách). Při silném hromadění může veterinář zvážit ventrikuloperitoneální shunt, který odvádí přebytečnou tekutinu z mozku do břišní dutiny.

Prognóza

Protože lisencefalie je trvalá strukturální vada, prognóza pro normální život je špatná, pokud jsou přítomny neurologické příznaky. Mnoho postižených psů má zkrácenou délku života kvůli progresivnímu neurologickému úpadku, závažným problémům s chováním nebo nekontrolovatelným záchvatům.

S pečlivou podpůrnou péčí však mohou psi s mírnějšími formami žít několik let. Dlouhodobé vedení vyžaduje velmi strukturovanou rutinu, bezpečné prostředí při ztrátě zraku a důsledné podávání léků. Dlouhodobá prognostická data jsou omezená kvůli vzácnosti onemocnění.

Prevence

Protože lisencefalie je vrozená a pravděpodobně dědičná, žádný životní styl ani vakcína ji neprevenuje. Jediná účinná prevence je zodpovědný chov. Psi, kteří zplodili štěňata s lisencefalií, a jejich blízcí příbuzní by se neměli používat k chovu.

Kdy volat veterináře

Kontaktujte veterináře, pokud štěně nedosahuje vývojových milníků, má velké potíže se základním výcvikem nebo projevuje neobvyklé chování, například prázdný pohled nebo bezcílnou chůzi.

Okamžitě vyhledejte veterinární pohotovost, pokud pes dostane záchvat, zkolabuje nebo vykazuje náhlé, závažné změny mentálního stavu.

Pro konkrétní plemena

Pokud máte wire fox teriéra, irského setra nebo lhasa apso, je užitečné znát toto onemocnění při výběru štěněte. Ptejte se chovatelů na neurologickou zdravotní historii rodičů. Pokud štěně těchto plemen má přetrvávající potíže s čistotností nebo základním výcvikem, brzy proberte neurologické vyšetření s veterinářem.

Zdroje

• Small Animal Internal Medicine, Page 1038

My highlights & notes

New note