Lissencephaly

TL;DR. Lissencefalia to rzadka wrodzona wada mózgu u psów, w której kora mózgowa nie wykształca prawidłowych zakrętów; gładka powierzchnia mózgu prowadzi do trudności w uczeniu się, zmian zachowania i napadów drgawkowych.

W lissencefalii kora mózgowa jest gładka i nie ma prawidłowych zakrętów oraz bruzd zdrowego mózgu psa.

Co to jest?

Lissencefalia to rzadka wrodzona wada mózgu u psów. Termin dosłownie oznacza «gładki mózg». W zdrowym mózgu psa zewnętrzna warstwa, kora mózgowa, jest silnie rozwinięta i tworzy złożoną sieć zakrętów (gyri) oraz bruzd (sulci). Te fałdy znacznie zwiększają powierzchnię mózgu i umożliwiają zaawansowane przetwarzanie, uczenie się, kontrolę ruchową i integrację zmysłową.

U psów z lissencefalią proces fałdowania zawodzi w rozwoju zarodkowym. Zamiast mocno pofałdowanej powierzchni kora pozostaje gładka i często jest nienormalnie gruba. Ta nieprawidłowa architektura poważnie ogranicza przetwarzanie informacji i prowadzi do istotnych deficytów poznawczych i neurologicznych.

Ponieważ jest to schorzenie wrodzone, szczenięta rodzą się z wadą. Noworodki mają jednak ograniczone wymagania poznawcze, więc objawy lissencefalii mogą stać się oczywiste dopiero, gdy szczenię rośnie i nie osiąga normalnych kamieni milowych rozwoju.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Lissencefalia wynika z zaburzenia migracji neuronów. We wczesnym rozwoju płodowym młode komórki nerwowe (neurony) muszą przemieszczać się z głębokich obszarów mózgu, gdzie powstają, do ostatecznych miejsc na powierzchni, by utworzyć korę. U psów z lissencefalią migracja ta zatrzymuje się przedwcześnie.

Uważa się, że zaburzenie ma podłoże genetyczne. Teoretycznie każdy pies może się z nią urodzić, ale niektóre rasy wykazują wyraźną predyspozycję, co sugeruje mutację dziedziczną. Rasy najczęściej kojarzone to:

• Wire Fox Terrier
• Irish Setter
• Lhasa Apso

Objawy, na które warto zwracać uwagę

Objawy lissencefalii zwykle stają się zauważalne w pierwszych miesiącach życia, gdy szczenię nie uczy się w normalnym tempie. Nasilenie zależy od zakresu wady.

• Trudności w szkoleniu (częste): szczenięta mają duży problem z podstawowymi komendami i wydają się nie zapamiętywać nowych informacji.
• Zaburzenia zachowania (częste): bezcelowe błądzenie, powtarzalne chodzenie, przyciskanie głowy do ścian, agresja lub brak zainteresowania otoczeniem. Niektóre psy są hiperaktywne, inne bardzo apatyczne.
• Deficyty wzrokowe (częste): psy mogą sprawiać wrażenie częściowo lub całkowicie niewidomych, wpadać na meble lub nie śledzić ruchomych obiektów, mimo strukturalnie prawidłowych oczu.
• Brak nauki czystości (okazjonalne): z powodu deficytów poznawczych często nie rozumieją idei załatwiania się na zewnątrz i mimo konsekwentnego treningu dalej brudzą w domu.
• Napady drgawkowe (okazjonalne): nieprawidłowa aktywność elektryczna w zniekształconej korze może wywoływać napady, od lekkich drgań ogniskowych po uogólnione napady grand mal.

Zmiany zachowania, takie jak puste wpatrywanie się lub bezcelowe błądzenie, to częste objawy lissencefalii.

Jak weterynarze stawiają diagnozę

Diagnostyka zaczyna się od dokładnego badania ogólnego i neurologicznego. Lekarz ocenia odruchy, wzrok, koordynację i stan psychiczny. Przy podejrzeniu wrodzonej wady mózgu potrzebne jest zaawansowane obrazowanie struktury mózgu.

• Rezonans magnetyczny (MRI) [GOLD]: złoty standard u żywych psów. MRI daje szczegółowe obrazy tkanek miękkich i pozwala neurologowi zobaczyć gładką powierzchnię kory, brak normalnych fałdów i towarzyszące nieprawidłowości, np. gromadzenie płynu.
• Biopsja mózgu [GOLD]: może potwierdzić nieprawidłowości komórkowe, ale jest bardzo inwazyjna, ryzykowna i rzadko wykonywana w praktyce.
• Sekcja zwłok [GOLD]: w wielu przypadkach ostateczną diagnozę stawia się po śmierci na podstawie szczegółowego badania tkanki mózgowej.

MRI to złoty standard obrazowania gładkiej powierzchni mózgu charakterystycznej dla lissencefalii.

Opcje leczenia

Nie ma wyleczenia lissencefalii, bo strukturalnej wady mózgu nie da się odwrócić. Leczenie skupia się na objawach, kontroli napadów i jakości życia.

Postępowanie medyczne

Weterynarz może przepisać leki na objawy neurologiczne. Glikokortykosteroidy czasem pomagają zmniejszyć gromadzenie płynu lub zapalenie w mózgu; leki przeciwdrgawkowe służą do kontroli napadów.

Według wiodącego podręcznika weterynaryjnej medycyny wewnętrznej:

"Some animals improve with glucocorticoid treatment (prednisone, 0. 5 mg/kg, administered orally daily, tapered weekly until 0. 1 mg/kg q48h). Seizures may be controlled with anticonvulsant therapy as described for epilepsy (see Chapter 64). The prognosis for a normal life is poor if neurologic signs are present. Surgical drainage and placement of a permanent ventriculoperitoneal shunt is an aggres"

Interwencja chirurgiczna

Czasem lissencefalii towarzyszy wodogłowie (nieprawidłowe gromadzenie płynu w komorach mózgu). Przy ciężkim gromadzeniu płynu weterynarz może rozważyć stały drenaż komorowo-otrzewnowy odprowadzający nadmiar płynu z mózgu do jamy brzusznej.

Rokowanie

Ponieważ lissencefalia jest trwałym defektem strukturalnym, rokowanie co do normalnego życia jest złe, gdy występują objawy neurologiczne. Wiele psów ma skróconą długość życia z powodu postępującego pogorszenia neurologicznego, ciężkich problemów behawioralnych lub niekontrolowanych napadów.

Przy zaangażowanej opiece wspomagającej niektóre psy z łagodniejszymi postaciami mogą jednak żyć kilka lat. Długoterminowe prowadzenie wymaga bardzo ustrukturyzowanej rutyny, bezpiecznego otoczenia przy utracie wzroku i konsekwentnego podawania leków. Dane o rokowaniu długoterminowym są ograniczone ze względu na rzadkość choroby.

Zapobieganie

Ponieważ lissencefalia jest wrodzona i prawdopodobnie dziedziczna, nie ma stylu życia ani szczepień, które ją zapobiegają. Jedyna skuteczna profilaktyka to odpowiedzialna hodowla. Psy, które dały szczenięta z lissencefalią, oraz ich bliscy krewni nie powinni być używani do rozrodu.

Kiedy dzwonić do weterynarza

Skontaktuj się z weterynarzem, jeśli szczenię nie osiąga kamieni milowych rozwoju, ma duże trudności z podstawowym szkoleniem lub wykazuje nietypowe zachowania, np. puste wpatrywanie się lub bezcelowe chodzenie.

Natychmiast szukaj pomocy weterynaryjnej w trybie nagłym, jeśli pies ma napad, pada lub wykazuje nagłe, ciężkie zmiany stanu psychicznego.

Dla określonych ras

Jeśli masz wire fox terriera, setera irlandzkiego lub lhasa apso, warto znać tę chorobę przy wyborze szczenięcia. Pytaj hodowców o neurologiczną historię zdrowia rodziców. Jeśli szczenię tych ras ma uporczywe problemy z czystością lub szkoleniem, wcześnie omów ocenę neurologiczną z weterynarzem.

Źródła

• Small Animal Internal Medicine, Page 1038

My highlights & notes

New note