Lissencephaly

TL;DR. Lissencefali er en sjelden medfødt hjernemisdannelse hos hunder der hjernebarken ikke utvikler sine normale folder. Den glatte hjerneoverflaten gir lærevansker, atferdsendringer og kramper.

Ved lissencefali er hjernebarken glatt og mangler de normale folder og furer hos en frisk hundehjerne.

Hva er det?

Lissencefali er en sjelden medfødt hjernemisdannelse hos hund. Begrepet betyr bokstavelig «glatt hjerne». I en frisk hundehjerne er det ytre laget, hjernebarken, høyt utviklet med et komplekst nettverk av folder (gyri) og furer (sulci). Disse foldene øker hjernens overflate kraftig og muliggjør avansert bearbeiding, læring, motorisk kontroll og sensorisk integrasjon.

Hos hunder med lissencefali svikter denne foldeprosessen under embryonalutviklingen. I stedet for en sterkt foldet overflate forblir barken glatt og er ofte unormalt tykk. Denne avvikende arkitekturen begrenser alvorlig hjernens evne til å bearbeide informasjon og fører til betydelige kognitive og nevrologiske mangler.

Fordi det er en medfødt tilstand, fødes valper med misdannelsen. Nyfødte har imidlertid begrensede kognitive krav, så tegn på lissencefali kan bli tydelige først når valpen vokser og ikke når normale utviklingsmilepæler.

Årsaker og risikofaktorer

Lissencefali skyldes en forstyrrelse i den neuronale migrasjonen. Tidlig i fosterutviklingen må unge nerveceller (nevroner) vandre fra dype områder i hjernen der de dannes til sine endelige plasser på overflaten for å danne hjernebarken. Hos hunder med lissencefali stopper denne vandringen for tidlig.

Forstyrrelsen antas å ha genetisk grunnlag. I teorien kan hvilken som helst hund fødes med tilstanden, men enkelte raser viser klar predisposisjon, noe som tyder på en arvelig mutasjon. Rasene som oftest knyttes til tilstanden er:

• Wire Fox Terrier
• Irish Setter
• Lhasa Apso

Tegn å se etter

Symptomene på lissencefali blir vanligvis merkbare i de første levemånedene når valpen ikke lærer i normalt tempo. Alvorlighetsgraden avhenger av misdannelsens omfang.

• Treningsvansker (vanlig): valper har store problemer med grunnleggende kommandoer og ser ut til ikke å beholde ny informasjon.
• Atferdsavvik (vanlig): målløs vandring, gjentatt gange, hodepressing mot vegger, aggresjon eller manglende interesse for omgivelsene. Noen virker hyperaktive, andre svært sløve.
• Synsunderskudd (vanlig): hunden kan virke delvis eller helt blind, gå inn i møbler eller ikke følge gjenstander i bevegelse, til tross for strukturelt normale øyne.
• Manglende renslighetstrening (av og til): på grunn av kognitive mangler forstår de ofte ikke ideen om renslighet og fortsetter å gjøre fra seg innendørs til tross for konsekvent trening.
• Kramper (av og til): unormal elektrisk aktivitet i den misdannede barken kan utløse anfall, fra milde fokale rykninger til generaliserte grand mal-anfall.

Atferdsendringer, som blankt blikk eller målløs vandring, er vanlige tegn på lissencefali.

Hvordan veterinærer diagnostiserer

Diagnosen starter med en grundig generell og nevrologisk undersøkelse. Veterinæren vurderer reflekser, syn, koordinasjon og mental status. Ved mistanke om medfødt hjernemisdannelse trengs avansert bildeundersøkelse for å visualisere hjernens struktur.

• Magnetresonanstomografi (MR) [GOLD]: gullstandard hos levende hunder. MR gir detaljerte bilder av bløtvev og lar nevrologen se barkens glatte overflate, mangelen på normale folder og assosierte avvik som væskeansamling.
• Hjernebiopsi [GOLD]: kan bekrefte cellulære avvik, men er svært invasiv, risikabel og sjelden utført i klinikken.
• Nekropsi [GOLD]: i mange tilfeller stilles den definitive diagnosen post mortem gjennom detaljert undersøkelse av hjernevev.

MR er den bildediagnostiske gullstandarden for å se den glatte hjerneoverflaten som kjennetegner lissencefali.

Behandlingsalternativer

Det finnes ingen kur for lissencefali fordi den strukturelle misdannelsen ikke kan reverseres. Behandlingen rettes mot symptomkontroll, anfallskontroll og livskvalitet.

Medisinsk behandling

Veterinæren kan forskrive legemidler mot nevrologiske symptomer. Glukokortikoider kan noen ganger hjelpe til å redusere væskeansamling eller betennelse i hjernen; antikonvulsiva brukes for å kontrollere anfall.

Ifølge en ledende referanse i veterinær internmedisin:

"Some animals improve with glucocorticoid treatment (prednisone, 0. 5 mg/kg, administered orally daily, tapered weekly until 0. 1 mg/kg q48h). Seizures may be controlled with anticonvulsant therapy as described for epilepsy (see Chapter 64). The prognosis for a normal life is poor if neurologic signs are present. Surgical drainage and placement of a permanent ventriculoperitoneal shunt is an aggres"

Kirurgisk intervensjon

Noen ganger ledsages lissencefali av hydrocephalus (unormal væskeansamling i hjernens hulrom). Ved kraftig ansamling kan veterinæren diskutere en ventrikuloperitoneal shunt som drenerer overskuddsvæske fra hjernen til bukhulen.

Prognose

Fordi lissencefali er en permanent strukturell defekt, er prognosen for et normalt liv dårlig hvis nevrologiske tegn er til stede. Mange berørte hunder har forkortet levetid på grunn av progressiv nevrologisk forverring, alvorlige atferdsproblemer eller ukontrollerbare anfall.

Med engasjert støttende omsorg kan hunder med mildere former likevel leve flere år. Langsiktig håndtering krever en svært strukturert rutine, et trygt miljø ved synstap og konsekvent medisinering. Langtidsprognosedata er begrenset på grunn av tilstandens sjeldenhet.

Forebygging

Fordi lissencefali er medfødt og trolig arvelig, finnes det ingen livsstil eller vaksine som forebygger det. Den eneste effektive forebyggingen er ansvarlig avl. Hunder som har fått valper med lissencefali, og deres nære slektninger, skal ikke brukes i avl.

Når du skal ringe veterinæren

Kontakt veterinæren hvis valpen mister utviklingsmilepæler, har store vansker med grunntrening eller viser uvanlige atferder som blankt blikk eller målløs gange.

Søk akutt veterinærhjelp umiddelbart hvis hunden får et anfall, kollapser eller viser plutselige, alvorlige endringer i mental status.

For spesifikke raser

Hvis du har en wire foxterrier, irsk setter eller lhasa apso, er det nyttig å kjenne til tilstanden når du velger valp. Spør oppdrettere om foreldrenes nevrologiske helsehistorikk. Hvis en valp av disse rasene har vedvarende problemer med renslighet eller grunntrening, diskuter tidlig en nevrologisk vurdering med veterinæren.

Kilder

• Small Animal Internal Medicine, Page 1038

My highlights & notes

New note