Lissencephaly

TL;DR. Lissencephaly là dị tật bẩm sinh hiếm gặp ở não chó, khi vỏ não không phát triển các nếp cuộn bình thường; bề mặt não nhẵn dẫn đến khó học, thay đổi hành vi và co giật.

Trong lissencephaly, vỏ não nhẵn, thiếu các nếp cuộn và rãnh bình thường của não chó khỏe mạnh.

Đây là gì?

Lissencephaly là dị tật não bẩm sinh hiếm gặp ở chó. Thuật ngữ nghĩa đen là «não nhẵn». Ở não chó khỏe mạnh, lớp ngoài (vỏ não) phát triển cao với mạng lưới phức tạp các nếp cuộn (gyri) và rãnh (sulci). Các nếp này làm tăng đáng kể diện tích bề mặt não và cho phép xử lý nâng cao, học hỏi, kiểm soát vận động và tích hợp cảm giác.

Ở chó bị lissencephaly, quá trình cuộn nếp thất bại trong phát triển phôi. Thay vì bề mặt xoắn phức tạp, vỏ não vẫn nhẵn và thường dày bất thường. Kiến trúc bất thường này hạn chế nghiêm trọng khả năng xử lý thông tin của não và dẫn đến thiếu hụt nhận thức và thần kinh rõ rệt.

Vì là tình trạng bẩm sinh, chó con sinh ra đã có dị tật. Tuy nhiên, chó sơ sinh có nhu cầu nhận thức hạn chế, nên dấu hiệu lissencephaly có thể chỉ rõ khi chó lớn lên và không đạt các mốc phát triển bình thường.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Lissencephaly do rối loạn di chuyển neuron. Ở giai đoạn sớm của phát triển thai, các tế bào thần kinh non (neuron) phải di chuyển từ vùng sâu của não nơi chúng được tạo ra đến vị trí cuối trên bề mặt để tạo vỏ não. Ở chó lissencephaly, quá trình di chuyển này dừng sớm.

Rối loạn này được cho là có cơ sở di truyền. Về lý thuyết mọi chó đều có thể sinh ra với tình trạng này, nhưng một số giống có xu hướng rõ, gợi ý đột biến di truyền. Các giống thường liên quan nhất gồm:

• Wire Fox Terrier
• Irish Setter
• Lhasa Apso

Dấu hiệu cần theo dõi

Triệu chứng lissencephaly thường rõ trong vài tháng đầu đời khi chó con không học với nhịp bình thường. Mức độ phụ thuộc phạm vi dị tật.

• Khó huấn luyện (thường gặp): chó con rất khó học lệnh cơ bản và dường như không giữ được thông tin mới.
• Bất thường hành vi (thường gặp): đi lang thang không mục đích, đi lặp lại, ép đầu vào tường, hung hăng hoặc thiếu quan tâm môi trường. Một số quá hiếu động, số khác rất uể oải.
• Thiếu hụt thị giác (thường gặp): chó có thể trông như mù một phần hoặc hoàn toàn, va vào đồ đạc hoặc không theo dõi vật chuyển động, dù mắt cấu trúc bình thường.
• Không biết vệ sinh đúng chỗ (thỉnh thoảng): do thiếu hụt nhận thức, chúng thường không hiểu khái niệm vệ sinh trong nhà và vẫn bài tiết trong nhà dù huấn luyện kiên trì.
• Co giật (thỉnh thoảng): hoạt động điện bất thường ở vỏ não dị dạng có thể gây cơn, từ giật khu trú nhẹ đến cơn grand mal toàn thân.

Thay đổi hành vi như nhìn chằm chằm trống rỗng hoặc đi lang thang không mục đích là dấu hiệu thường gặp của lissencephaly.

Cách bác sĩ thú y chẩn đoán

Chẩn đoán bắt đầu bằng khám thể chất và thần kinh toàn diện. Bác sĩ đánh giá phản xạ, thị lực, phối hợp và trạng thái tinh thần. Nếu nghi dị tật não bẩm sinh, cần hình ảnh nâng cao để quan sát cấu trúc não.

• Cộng hưởng từ (MRI) [GOLD]: tiêu chuẩn vàng ở chó còn sống. MRI cho hình ảnh mô mềm chi tiết và giúp bác sĩ thần kinh thấy bề mặt vỏ não nhẵn, thiếu nếp cuộn bình thường và bất thường kèm theo như ứ dịch.
• Sinh thiết não [GOLD]: có thể xác nhận bất thường tế bào nhưng rất xâm lấn, rủi ro và hiếm khi làm trên lâm sàng.
• Mổ khám tử thi [GOLD]: nhiều trường hợp chẩn đoán xác định sau khi chết bằng kiểm tra chi tiết mô não.

MRI là công cụ hình ảnh tiêu chuẩn vàng để quan sát bề mặt não nhẵn đặc trưng của lissencephaly.

Lựa chọn điều trị

Không có cách chữa lissencephaly vì dị tật cấu trúc não không thể đảo ngược. Điều trị tập trung kiểm soát triệu chứng, kiểm soát co giật và chất lượng sống.

Điều trị nội khoa

Bác sĩ thú y có thể kê thuốc cho triệu chứng thần kinh. Glucocorticoid đôi khi giúp giảm ứ dịch hoặc viêm não; thuốc chống co giật dùng để kiểm soát cơn.

Theo một tài liệu nội khoa thú y hàng đầu:

"Some animals improve with glucocorticoid treatment (prednisone, 0. 5 mg/kg, administered orally daily, tapered weekly until 0. 1 mg/kg q48h). Seizures may be controlled with anticonvulsant therapy as described for epilepsy (see Chapter 64). The prognosis for a normal life is poor if neurologic signs are present. Surgical drainage and placement of a permanent ventriculoperitoneal shunt is an aggres"

Can thiệp phẫu thuật

Đôi khi lissencephaly kèm não úng thủy (ứ dịch bất thường trong các khoang não). Nếu ứ dịch nặng, bác sĩ có thể bàn về shunt não thất-phúc mạc để dẫn dịch thừa từ não xuống ổ bụng.

Tiên lượng

Vì lissencephaly là khuyết tật cấu trúc vĩnh viễn, tiên lượng sống bình thường kém nếu có dấu hiệu thần kinh. Nhiều chó bị bệnh có tuổi thọ rút ngắn do suy giảm thần kinh tiến triển, vấn đề hành vi nặng hoặc co giật không kiểm soát.

Với chăm sóc hỗ trợ tận tụy, chó thể nhẹ hơn vẫn có thể sống nhiều năm. Quản lý dài hạn cần thói quen rất có cấu trúc, môi trường an toàn khi mất thị lực và dùng thuốc đều đặn. Dữ liệu tiên lượng dài hạn hạn chế vì bệnh hiếm.

Phòng ngừa

Vì lissencephaly bẩm sinh và có thể di truyền, không có lối sống hay vaccine nào ngăn được. Phòng ngừa hiệu quả duy nhất là nhân giống có trách nhiệm. Chó đã sinh chó con lissencephaly và họ hàng gần không nên dùng để nhân giống.

Khi nào gọi bác sĩ thú y

Liên hệ bác sĩ thú y nếu chó con không đạt mốc phát triển, rất khó với huấn luyện cơ bản, hoặc có hành vi lạ như nhìn trống rỗng hay đi không mục đích.

Tìm chăm sóc thú y khẩn cấp ngay nếu chó co giật, gục ngã hoặc có thay đổi trạng thái tinh thần đột ngột, nghiêm trọng.

Với các giống cụ thể

Nếu bạn nuôi Wire Fox Terrier, Irish Setter hoặc Lhasa Apso, nên biết về tình trạng này khi chọn chó con. Hỏi nhà nhân giống về tiền sử thần kinh của bố mẹ. Nếu chó con các giống này khó vệ sinh hoặc huấn luyện cơ bản kéo dài, sớm bàn đánh giá thần kinh với bác sĩ thú y.

Nguồn

• Small Animal Internal Medicine, Page 1038

My highlights & notes

New note