Lissencephaly

TL;DR. Lissencefalie is een zeldzame aangeboren hersenafwijking bij honden waarbij de hersenschors geen normale plooien vormt. Het gladde hersenoppervlak leidt tot leerproblemen, gedragsveranderingen en epileptische aanvallen.

Bij lissencefalie is de hersenschors glad en mist de normale plooien en groeven van een gezonde hondenhersenen.

Wat is het?

Lissencefalie is een zeldzame aangeboren hersenafwijking bij honden. De term betekent letterlijk «gladde hersenen». Bij een gezonde hond is de buitenste laag, de hersenschors, sterk ontwikkeld met een complex netwerk van plooien (gyri) en groeven (sulci). Deze plooien vergroten het oppervlak van de hersenen sterk en maken geavanceerde verwerking, leren, motorische controle en sensorische integratie mogelijk.

Bij honden met lissencefalie mislukt dit plooiproces tijdens de embryonale ontwikkeling. In plaats van een sterk gevouwen oppervlak blijft de schors glad en is vaak abnormaal dik. Deze afwijkende architectuur beperkt de informatieverwerking ernstig en veroorzaakt belangrijke cognitieve en neurologische tekorten.

Omdat het een aangeboren aandoening is, worden pups met de malformatie geboren. Pasgeboren pups hebben echter beperkte cognitieve eisen, zodat de tekenen van lissencefalie pas opvallen wanneer de pup groeit en normale ontwikkelingsmijlpalen niet haalt.

Oorzaken en risicofactoren

Lissencefalie ontstaat door een stoornis in de neuronale migratie. In de vroege foetale ontwikkeling moeten jonge zenuwcellen (neuronen) van diepe hersengebieden, waar ze ontstaan, naar hun eindbestemming op het oppervlak reizen om de hersenschors te vormen. Bij honden met lissencefalie stopt deze migratie voortijdig.

Deze stoornis wordt als genetisch beschouwd. In theorie kan elke hond ermee geboren worden, maar bepaalde rassen tonen een duidelijke predispositie, wat op een erfelijke mutatie wijst. De rassen die het vaakst worden geassocieerd zijn:

• Wire Fox Terrier
• Irish Setter
• Lhasa Apso

Signalen om op te letten

De symptomen van lissencefalie worden meestal in de eerste levensmaanden zichtbaar wanneer de pup niet in een normaal tempo leert. De ernst hangt af van de omvang van de malformatie.

• Trainingsproblemen (vaak): pups hebben grote moeite met basiscommando's en lijken nieuwe informatie niet te onthouden.
• Gedragsafwijkingen (vaak): doelloos rondlopen, herhaaldelijk stappen, met de kop tegen wanden duwen, agressie of weinig interesse in de omgeving. Sommige honden lijken hyperactief, andere juist zeer lethargisch.
• Visuele tekorten (vaak): honden kunnen gedeeltelijk of volledig blind lijken, tegen meubels lopen of bewegende objecten niet volgen, ondanks structureel normale ogen.
• Gebrek aan zindelijkheid (soms): door cognitieve tekorten begrijpen ze vaak het idee van zindelijk worden niet en blijven ze binnenshuis hun behoefte doen ondanks consequent trainen.
• Aanvallen (soms): abnormale elektrische activiteit in de misvormde schors kan aanvallen uitlokken, van milde focale trekkingen tot gegeneraliseerde grand-mal-aanvallen.

Gedragsveranderingen, zoals starend kijken of doelloos rondlopen, zijn veelvoorkomende tekenen van lissencefalie.

Hoe dierenartsen diagnosticeren

De diagnose begint met een grondig lichamelijk en neurologisch onderzoek. De dierenarts beoordeelt reflexen, zicht, coördinatie en mentale status. Bij verdenking op een aangeboren hersenafwijking is geavanceerde beeldvorming nodig om de hersenstructuur te visualiseren.

• Magnetische resonantie (MRI) [GOLD]: gouden standaard bij levende honden. MRI levert gedetailleerde beelden van zachte weefsels en toont de neuroloog het gladde schorsoppervlak, het ontbreken van normale plooien en bijkomende afwijkingen zoals vochtophoping.
• Hersenbiopsie [GOLD]: kan cellulaire afwijkingen bevestigen, maar is zeer invasief, risicovol en zelden klinisch uitgevoerd.
• Necropsie [GOLD]: in veel gevallen volgt de definitieve diagnose post mortem via gedetailleerd onderzoek van hersenweefsel.

MRI is de gouden standaard-beeldvorming om het gladde hersenoppervlak van lissencefalie te zien.

Behandelopties

Er is geen genezing voor lissencefalie, omdat de structurele malformatie niet omkeerbaar is. De behandeling richt zich op symptoombeheersing, aanvalscontrole en levenskwaliteit.

Medische behandeling

Uw dierenarts kan medicijnen voorschrijven voor neurologische symptomen. Glucocorticoïden helpen soms vochtophoping of ontsteking in de hersenen te verminderen; anticonvulsiva worden gebruikt om aanvallen te beheersen.

Volgens een toonaangevende veterinair-interne referenties:

"Some animals improve with glucocorticoid treatment (prednisone, 0. 5 mg/kg, administered orally daily, tapered weekly until 0. 1 mg/kg q48h). Seizures may be controlled with anticonvulsant therapy as described for epilepsy (see Chapter 64). The prognosis for a normal life is poor if neurologic signs are present. Surgical drainage and placement of a permanent ventriculoperitoneal shunt is an aggres"

Chirurgische interventie

Soms gaat lissencefalie gepaard met hydrocefalus (abnormale vochtophoping in de hersenkamers). Bij ernstige vochtophoping kan de dierenarts een ventriculoperitoneale shunt bespreken om overtollig vocht van de hersenen naar de buikholte te draineren.

Prognose

Omdat lissencefalie een permanente structurele afwijking is, is de prognose voor een normaal leven slecht zodra neurologische tekenen aanwezig zijn. Veel aangedane honden hebben een verkorte levensverwachting door progressieve neurologische achteruitgang, ernstige gedragsproblemen of oncontroleerbare aanvallen.

Met toegewijde ondersteunende zorg kunnen honden met mildere vormen echter meerdere jaren leven. Langetermijnbeheer vraagt een zeer gestructureerde routine, een veilige omgeving bij zichtverlies en consequente medicatie. Langetermijnprognosedata zijn beperkt door de zeldzaamheid van de aandoening.

Preventie

Omdat lissencefalie aangeboren en waarschijnlijk erfelijk is, voorkomen geen leefstijlmaatregelen of vaccins de aandoening. De enige effectieve preventie is verantwoord fokken. Honden die pups met lissencefalie hebben voortgebracht, en hun naaste verwanten, mogen niet voor de fok worden gebruikt.

Wanneer de dierenarts bellen

Neem contact op met uw dierenarts als uw pup ontwikkelingsmijlpalen mist, veel moeite heeft met basistraining of ongewoon gedrag toont zoals starend kijken of doelloos lopen.

Zoek onmiddellijk spoedeisende diergeneeskundige hulp als uw hond een aanval krijgt, instort of plotselinge, ernstige veranderingen in de mentale toestand toont.

Voor specifieke rassen

Als u een Wire Fox Terrier, Irish Setter of Lhasa Apso heeft, is het nuttig deze aandoening te kennen bij de keuze van een pup. Vraag fokkers naar de neurologische gezondheidsgeschiedenis van de ouders. Als een pup van deze rassen aanhoudende problemen heeft met zindelijkheid of basistraining, bespreek dan vroeg een neurologische evaluatie met uw dierenarts.

Bronnen

• Small Animal Internal Medicine, Page 1038

My highlights & notes

New note