Lissencephaly

TL;DR. Lisencefalija je rijetka prirođena malformacija mozga u pasa u kojoj moždana kora ne razvija normalne vijuge. Glatka površina mozga uzrokuje poteškoće u učenju, promjene ponašanja i napadaje.

Kod lisencefalije moždana je kora glatka i nema normalne vijuge i brazde zdravog psećeg mozga.

Što je to?

Lisencefalija je rijetka prirođena malformacija mozga u pasa. Pojam doslovno znači «gladak mozak». U zdravom psećem mozgu vanjski sloj, moždana kora, visoko je razvijen i tvori složenu mrežu vijuga (gyri) i brazdi (sulci). Ti nabori znatno povećavaju površinu mozga i omogućuju naprednu obradu, učenje, motoričku kontrolu i senzornu integraciju.

Kod pasa s lisencefalijom taj proces naboravanja zataji tijekom embrionalnog razvoja. Umjesto jako naborane površine kora ostaje glatka i često je abnormalno debela. Ta abnormalna arhitektura ozbiljno ograničava sposobnost mozga da obrađuje informacije i dovodi do značajnih kognitivnih i neuroloških deficita.

Budući da je stanje prirođeno, štenad se rađa s malformacijom. Novorođenčad ipak ima ograničene kognitivne zahtjeve, pa znakovi lisencefalije mogu postati očitima tek kad štene raste i ne dosiže normalne razvojne prekretnice.

Uzroci i čimbenici rizika

Lisencefalija nastaje zbog poremećaja neuronske migracije. U ranom fetalnom razvoju mlade živčane stanice (neuroni) moraju putovati iz dubokih područja mozga gdje nastaju do konačnih odredišta na površini kako bi stvorile moždanu koru. Kod pasa s lisencefalijom ta se migracija prerano zaustavi.

Smatra se da poremećaj ima genetsku osnovu. Teoretski se s njom može roditi bilo koji pas, ali određene pasmine pokazuju jasnu predispoziciju, što upućuje na nasljednu mutaciju. Pasmine koje se najčešće povezuju su:

• Wire Fox Terrier
• Irish Setter
• Lhasa Apso

Znakovi na koje treba paziti

Simptomi lisencefalije obično postaju uočljivi u prvim mjesecima života, kada se štene ne uči normalnim tempom. Težina ovisi o opsegu malformacije.

• Poteškoće u dresuri (često): štenad ima velikih problema s osnovnim naredbama i čini se da ne zadržava nove informacije.
• Poremećaji ponašanja (često): besciljno lutanje, ponavljano hodanje, pritiskanje glave o zidove, agresija ili nedostatak interesa za okolinu. Neki djeluju hiperaktivno, drugi vrlo letargično.
• Vidni deficiti (često): pas može djelovati djelomično ili potpuno slijepo, udarati u namještaj ili ne pratiti predmete u pokretu, unatoč strukturalno normalnim očima.
• Nedostatak čistoće (povremeno): zbog kognitivnih deficita često ne razumiju koncept čistoće i unatoč dosljednoj dresuri i dalje obavljaju nuždu u kući.
• Napadaji (povremeno): abnormalna električna aktivnost u malformiranoj kori može izazvati napadaje, od blagih fokalnih trzaja do generaliziranih grand mal napadaja.

Promjene ponašanja, poput praznog gledanja ili besciljnog lutanja, česti su znakovi lisencefalije.

Kako veterinari dijagnosticiraju

Dijagnostika počinje temeljitim općim i neurološkim pregledom. Veterinar procjenjuje reflekse, vid, koordinaciju i mentalno stanje. Ako se sumnja na prirođenu malformaciju mozga, potrebna je napredna slikovna dijagnostika strukture mozga.

• Magnetska rezonancija (MRI) [GOLD]: zlatni standard kod živih pasa. MRI daje detaljne snimke mekih tkiva i omogućuje neurologu da vidi glatku površinu kore, nedostatak normalnih nabora i pridružene abnormalnosti poput nakupljanja tekućine.
• Biopsija mozga [GOLD]: može potvrditi stanične abnormalnosti, ali je visoko invazivna, rizična i rijetko se izvodi u praksi.
• Nekropsija [GOLD]: u mnogim se slučajevima konačna dijagnoza postavlja posmrtno detaljnim pregledom moždanog tkiva.

MRI je zlatni standard slikovne dijagnostike za prikaz glatke površine mozga karakteristične za lisencefaliju.

Mogućnosti liječenja

Za lisencefaliju nema lijeka jer se strukturna malformacija mozga ne može preokrenuti. Liječenje se usmjerava na kontrolu simptoma, kontrolu napadaja i kvalitetu života.

Medicinsko liječenje

Veterinar može propisati lijekove za neurološke simptome. Glukokortikoidi ponekad pomažu smanjiti nakupljanje tekućine ili upalu u mozgu; antikonvulzivi služe za kontrolu napadaja.

Prema vodećoj referenci veterinarske interne medicine:

"Some animals improve with glucocorticoid treatment (prednisone, 0. 5 mg/kg, administered orally daily, tapered weekly until 0. 1 mg/kg q48h). Seizures may be controlled with anticonvulsant therapy as described for epilepsy (see Chapter 64). The prognosis for a normal life is poor if neurologic signs are present. Surgical drainage and placement of a permanent ventriculoperitoneal shunt is an aggres"

Kirurška intervencija

Ponekad lisencefaliju prati hidrocefalus (abnormalno nakupljanje tekućine u moždanim šupljinama). Pri jakom nakupljanju veterinar može razmotriti ventrikuloperitonealni shunt koji odvodi višak tekućine iz mozga u trbušnu šupljinu.

Prognoza

Budući da je lisencefalija trajni strukturni defekt, prognoza za normalan život je loša ako su prisutni neurološki znakovi. Mnogi pogođeni psi imaju skraćen životni vijek zbog progresivnog neurološkog pogoršanja, teških problema ponašanja ili nekontroliranih napadaja.

Uz posvećenu potpornu skrb psi s blaže oblicima ipak mogu živjeti nekoliko godina. Dugoročno vođenje zahtijeva vrlo strukturiranu rutinu, sigurno okruženje pri gubitku vida i dosljednu primjenu lijekova. Dugoročni podaci o prognozi ograničeni su zbog rijetkosti stanja.

Prevencija

Budući da je lisencefalija prirođena i vjerojatno nasljedna, nijedan način života ni cjepivo je ne sprječava. Jedina učinkovita prevencija je odgovorno uzgoj. Psi koji su dali štenad s lisencefalijom, te njihovi bliski srodnici, ne smiju se koristiti za uzgoj.

Kada nazvati veterinara

Kontaktirajte veterinara ako štene ne dosiže razvojne prekretnice, ima velikih poteškoća s osnovnom dresurom ili pokazuje neobično ponašanje, poput praznog gledanja ili besciljnog hodanja.

Odmah potražite hitnu veterinarsku pomoć ako pas ima napadaj, kolabira ili pokazuje iznenadne, teške promjene mentalnog stanja.

Za određene pasmine

Ako imate wire fox terijera, irskog setera ili lhasa apsa, korisno je poznavati ovo stanje pri odabiru šteneta. Pitajte uzgajivače o neurološkoj zdravstvenoj povijesti roditelja. Ako štene tih pasmina ima trajne poteškoće s čistoćom ili osnovnom dresurom, rano razgovarajte o neurološkoj procjeni s veterinarom.

Izvori

• Small Animal Internal Medicine, Page 1038

My highlights & notes

New note