Lissencephaly

TL;DR. Lissencefali er en sjælden medfødt hjernemisdannelse hos hunde, hvor hjernebarken ikke udvikler sine normale folder. Den glatte hjerneoverflade giver indlæringsvanskeligheder, adfærdsændringer og kramper.

Ved lissencefali er hjernebarken glat og mangler de normale folder og furer hos en sund hundehjerne.

Hvad er det?

Lissencefali er en sjælden medfødt hjernemisdannelse hos hunde. Begrebet betyder bogstaveligt «glat hjerne». I en sund hundehjerne er det ydre lag, hjernebarken, højt udviklet med et komplekst netværk af folder (gyri) og furer (sulci). Disse folder øger hjernens overflade kraftigt og muliggør avanceret bearbejdning, indlæring, motorisk kontrol og sensorisk integration.

Hos hunde med lissencefali mislykkes denne foldeproces under den embryonale udvikling. I stedet for en stærkt foldet overflade forbliver barken glat og er ofte unormalt tyk. Denne afvigende arkitektur begrænser alvorligt hjernens evne til at bearbejde information og fører til betydelige kognitive og neurologiske mangler.

Da det er en medfødt tilstand, fødes hvalpe med misdannelsen. Nyfødte har dog begrænsede kognitive krav, så tegn på lissencefali kan først blive tydelige, når hvalpen vokser og ikke når normale udviklingsmilepæle.

Årsager og risikofaktorer

Lissencefali skyldes en forstyrrelse i den neuronale migration. Tidligt i fosterudviklingen skal unge nerveceller (neuroner) vandre fra dybe områder i hjernen, hvor de dannes, til deres endelige pladser på overfladen for at danne hjernebarken. Hos hunde med lissencefali stopper denne vandring for tidligt.

Forstyrrelsen antages at have genetisk grundlag. I teorien kan enhver hund fødes med tilstanden, men visse racer viser klar prædisposition, hvilket tyder på en arvelig mutation. De racer, der oftest knyttes til tilstanden, er:

• Wire Fox Terrier
• Irish Setter
• Lhasa Apso

Tegn at se efter

Symptomerne på lissencefali bliver typisk mærkbare i de første levemåneder, når hvalpen ikke lærer i normalt tempo. Alvorlighedsgraden afhænger af misdannelsens omfang.

• Træningsvanskeligheder (almindeligt): hvalpe har store problemer med grundlæggende kommandoer og ser ud til ikke at fastholde ny information.
• Adfærdsafvigelser (almindeligt): formålsløs vandring, gentagen gang, hovedpresning mod vægge, aggression eller manglende interesse for omgivelserne. Nogle virker hyperaktive, andre meget sløve.
• Synsunderskud (almindeligt): hunden kan virke delvist eller helt blind, gå ind i møbler eller ikke følge genstande i bevægelse, trods strukturelt normale øjne.
• Manglende renlighedstræning (lejlighedsvis): på grund af kognitive mangler forstår de ofte ikke ideen om renlighed og fortsætter med at gøre fra sig indendørs trods konsekvent træning.
• Kramper (lejlighedsvis): unormal elektrisk aktivitet i den misdannede bark kan udløse anfald, fra milde fokale trækninger til generaliserede grand mal-anfald.

Adfærdsændringer, som blankt blik eller formålsløs vandring, er almindelige tegn på lissencefali.

Hvordan dyrlæger diagnosticerer

Diagnosen starter med en grundig generel og neurologisk undersøgelse. Dyrlægen vurderer reflekser, syn, koordination og mental status. Ved mistanke om medfødt hjernemisdannelse er avanceret billeddiagnostik nødvendig for at visualisere hjernens struktur.

• Magnetisk resonans (MR) [GOLD]: guldstandard hos levende hunde. MR giver detaljerede billeder af blødt væv og lader neurologen se barkens glatte overflade, manglen på normale folder og associerede afvigelser som væskeansamling.
• Hjernebiopsi [GOLD]: kan bekræfte cellulære afvigelser, men er meget invasiv, risikabel og sjældent udført i klinikken.
• Nekropsi [GOLD]: i mange tilfælde stilles den definitive diagnose post mortem gennem detaljeret undersøgelse af hjernevæv.

MR er det billeddiagnostiske guldstandardværktøj til at se den glatte hjerneoverflade, der kendetegner lissencefali.

Behandlingsmuligheder

Der findes ingen kur for lissencefali, fordi den strukturelle misdannelse ikke kan vendes. Behandlingen rettes mod symptomkontrol, anfaldskontrol og livskvalitet.

Medicinsk behandling

Dyrlægen kan ordinere medicin mod neurologiske symptomer. Glukokortikoider kan nogle gange hjælpe med at mindske væskeansamling eller inflammation i hjernen; antikonvulsiva bruges til at kontrollere anfald.

Ifølge en ledende reference i veterinær internmedicin:

"Some animals improve with glucocorticoid treatment (prednisone, 0. 5 mg/kg, administered orally daily, tapered weekly until 0. 1 mg/kg q48h). Seizures may be controlled with anticonvulsant therapy as described for epilepsy (see Chapter 64). The prognosis for a normal life is poor if neurologic signs are present. Surgical drainage and placement of a permanent ventriculoperitoneal shunt is an aggres"

Kirurgisk intervention

Nogle gange ledsages lissencefali af hydrocephalus (unormal væskeansamling i hjernens hulrum). Ved kraftig ansamling kan dyrlægen diskutere en ventrikuloperitoneal shunt, der dræner overskydende væske fra hjernen til bughulen.

Prognose

Fordi lissencefali er en permanent strukturel defekt, er prognosen for et normalt liv dårlig, hvis der er neurologiske tegn. Mange berørte hunde har forkortet levetid på grund af progressiv neurologisk forværring, alvorlige adfærdsproblemer eller ukontrollable anfald.

Med engageret støttende pleje kan hunde med mildere former dog leve flere år. Langsigtet håndtering kræver en meget struktureret rutine, et sikkert miljø ved synstab og konsekvent medicinering. Langtidsprognosedata er begrænsede på grund af tilstandens sjældenhed.

Forebyggelse

Fordi lissencefali er medfødt og sandsynligvis arvelig, findes der ingen livsstil eller vaccine, der forebygger det. Den eneste effektive forebyggelse er ansvarlig avl. Hunde, der har fået hvalpe med lissencefali, og deres nære slægtninge, bør ikke bruges i avl.

Hvornår du skal ringe til dyrlægen

Kontakt dyrlægen, hvis din hvalp misser udviklingsmilepæle, har store vanskeligheder med grundtræning eller viser usædvanlige adfærdsmønstre som blankt blik eller formålsløs gang.

Søg akut dyrlægehjælp med det samme, hvis hunden får et anfald, kollapser eller viser pludselige, alvorlige ændringer i mental status.

For specifikke racer

Hvis du har en wire foxterrier, irsk setter eller lhasa apso, er det nyttigt at kende tilstanden, når du vælger hvalp. Spørg opdrættere om forældrenes neurologiske sundhedshistorik. Hvis en hvalp af disse racer har vedvarende problemer med renlighed eller grundtræning, drøft tidligt en neurologisk vurdering med din dyrlæge.

Kilder

• Small Animal Internal Medicine, Page 1038

My highlights & notes

New note