Lissencephaly

TL;DR. Lissenkefalia on harvinainen synnynnäinen aivojen epämuodostuma koirilla, jossa aivokuori ei kehitä normaaleja poimuja. Sileä aivopinta aiheuttaa oppimisvaikeuksia, käyttäytymismuutoksia ja kouristuksia.

Lissenkefaliassa aivokuori on sileä ja siitä puuttuvat terveen koiran aivojen normaalit poimut ja uurteet.

Mikä se on?

Lissenkefalia on harvinainen synnynnäinen aivojen epämuodostuma koiralla. Termi tarkoittaa kirjaimellisesti «sileää aivoa». Terveessä koiran aivossa uloin kerros, aivokuori, on voimakkaasti kehittynyt ja muodostaa monimutkaisen poimujen (gyrus) ja uurteiden (sulcus) verkoston. Nämä poimut kasvattavat aivojen pinta-alaa huomattavasti ja mahdollistavat kehittyneen prosessoinnin, oppimisen, motorisen hallinnan ja aistien integroinnin.

Lissenkefaliaa sairastavilla koirilla tämä poimutumisprosessi epäonnistuu sikiönkehityksen aikana. Voimakkaasti poimuuntuneen pinnan sijaan kuori jää sileäksi ja on usein epänormaalin paksu. Tämä poikkeava rakenne rajoittaa vakavasti aivojen kykyä käsitellä tietoa ja johtaa merkittäviin kognitiivisiin ja neurologisiin puutteisiin.

Koska tila on synnynnäinen, pennut syntyvät epämuodostuman kanssa. Vastasyntyneillä on kuitenkin rajalliset kognitiiviset vaatimukset, joten lissenkefalian merkit voivat tulla ilmeisiksi vasta, kun pentu kasvaa eikä saavuta normaaleja kehitysvirstanpylväitä.

Syyt ja riskitekijät

Lissenkefalia johtuu hermosolujen vaelluksen häiriöstä. Varhaisessa sikiönkehityksessä nuorten hermosolujen (neuronien) on vaellettava aivojen syvistä alueista, joissa ne syntyvät, lopullisiin paikkoihinsa pinnalla aivokuoren muodostamiseksi. Lissenkefaliaa sairastavilla koirilla tämä vaellus pysähtyy ennenaikaisesti.

Häiriön katsotaan olevan geneettinen. Teoriassa mikä tahansa koira voi syntyä tilan kanssa, mutta tietyillä roduilla on selvä alttius, mikä viittaa perinnölliseen mutaatioon. Useimmin liitetyt rodut ovat:

• Wire Fox Terrier
• Irish Setter
• Lhasa Apso

Merkkejä, joihin kannattaa kiinnittää huomiota

Lissenkefalian oireet tulevat tyypillisesti esiin ensimmäisten elinkuukausien aikana, kun pentu ei opi normaaliin tahtiin. Vakavuus riippuu epämuodostuman laajuudesta.

• Koulutusvaikeudet (yleinen): pennuilla on suuria vaikeuksia oppia peruskomentoja, ja ne näyttävät olevan kykenemättömiä säilyttämään uutta tietoa.
• Käyttäytymishäiriöt (yleinen): päämäärätön vaeltelu, toistuva kävely, pään painaminen seiniin, aggressiivisuus tai vähäinen kiinnostus ympäristöön. Jotkut vaikuttavat yliaktiivisilta, toiset hyvin letargisilta.
• Näköpuutokset (yleinen): koira voi vaikuttaa osittain tai täysin sokealta, törmätä huonekaluihin tai olla seuraamatta liikkuvia kohteita, vaikka silmät olisivat rakenteellisesti normaalit.
• Sisäsiisteyden puute (satunnainen): kognitiivisten puutteiden vuoksi ne eivät usein ymmärrä sisäsiisteyden ideaa ja jatkavat sisällä tekemistä johdonmukaisesta koulutuksesta huolimatta.
• Kouristukset (satunnainen): epänormaali sähköinen toiminta epämuodostuneessa kuoressa voi laukaista kohtauksia lievistä fokaalisista nykäyksistä yleistyneisiin grand mal -kohtauksiin.

Käyttäytymismuutokset, kuten tyhjä tuijotus tai päämäärätön vaeltelu, ovat yleisiä lissenkefalian merkkejä.

Miten eläinlääkärit diagnosoivat

Diagnoosi alkaa perusteellisella yleis- ja neurologisella tutkimuksella. Eläinlääkäri arvioi refleksit, näön, koordinaation ja mielen tilan. Jos epäillään synnynnäistä aivojen epämuodostumaa, tarvitaan kehittynyttä kuvantamista aivojen rakenteen visualisoimiseksi.

• Magneettikuvaus (MRI) [GOLD]: kultainen standardi elävillä koirilla. MRI tuottaa yksityiskohtaisia pehmytkudoskuvia ja antaa neurologille mahdollisuuden nähdä kuoren sileä pinta, normaalien poimujen puuttuminen ja liitännäiset poikkeamat, kuten nestekertymä.
• Aivobiopsia [GOLD]: voi vahvistaa solutason poikkeamia, mutta on erittäin invasiivinen, riskialtis ja harvoin tehty klinikalla.
• Ruumiinavaus [GOLD]: monissa tapauksissa lopullinen diagnoosi tehdään kuoleman jälkeen aivokudoksen yksityiskohtaisella tutkimuksella.

MRI on kuvantamisen kultainen standardi lissenkefalialle tyypillisen sileän aivopinnan näkemiseen.

Hoitovaihtoehdot

Lissenkefaliaan ei ole parannuskeinoa, koska rakenteellista epämuodostumaa ei voi peruuttaa. Hoito keskittyy oireiden hallintaan, kouristusten hallintaan ja elämänlaatuun.

Lääkehoito

Eläinlääkäri voi määrätä lääkkeitä neurologisiin oireisiin. Glukokortikoidit voivat joskus vähentää nestekertymää tai tulehdusta aivoissa; antikonvulsantit auttavat hallitsemaan kohtauksia.

Johtavan eläinlääketieteellisen sisätautiviitteen mukaan:

"Some animals improve with glucocorticoid treatment (prednisone, 0. 5 mg/kg, administered orally daily, tapered weekly until 0. 1 mg/kg q48h). Seizures may be controlled with anticonvulsant therapy as described for epilepsy (see Chapter 64). The prognosis for a normal life is poor if neurologic signs are present. Surgical drainage and placement of a permanent ventriculoperitoneal shunt is an aggres"

Kirurginen toimenpide

Joskus lissenkefaliaan liittyy hydrokefalia (epänormaali nestekertymä aivokammioissa). Jos kertymä on vakava, eläinlääkäri voi keskustella ventrikuloperitoneaalisesta shunttista, joka johtaa ylimääräisen nesteen aivoista vatsaonteloon.

Ennuste

Koska lissenkefalia on pysyvä rakenteellinen vika, ennuste normaalista elämästä on huono, jos neurologisia merkkejä on. Monilla koirilla on lyhentynyt elinikä etenevän neurologisen heikkenemisen, vakavien käyttäytymisongelmien tai hallitsemattomien kohtausten vuoksi.

Omistautuneella tukihoidolla lievempiä muotoja sairastavat koirat voivat kuitenkin elää useita vuosia. Pitkäaikainen hoito vaatii hyvin jäsenneltyä rutiinia, turvallista ympäristöä näön heikentyessä ja johdonmukaista lääkitystä. Pitkän aikavälin ennustetiedot ovat rajallisia tilan harvinaisuuden vuoksi.

Ehkäisy

Koska lissenkefalia on synnynnäinen ja todennäköisesti perinnöllinen, mikään elämäntapa tai rokote ei ehkäise sitä. Ainoa tehokas ehkäisy on vastuullinen jalostus. Koiria, jotka ovat tuottaneet lissenkefaliaa sairastavia pentuja, sekä niiden läheisiä sukulaisia ei tule käyttää jalostukseen.

Milloin soittaa eläinlääkärille

Ota yhteyttä eläinlääkäriin, jos pentusi ei saavuta kehitysvirstanpylväitä, sillä on suuria vaikeuksia peruskoulutuksessa tai se näyttää epätavallista käyttäytymistä, kuten tyhjää tuijotusta tai päämäärätöntä kävelyä.

Hakeudu välittömästi eläinlääkärin ensiapuun, jos koiralla on kouristuskohtaus, se lyyhistyy tai sillä on äkillisiä, vakavia mielentilan muutoksia.

Tietyille roduille

Jos sinulla on wire foxterrieri, irlanninsetteri tai lhasa apso, tila kannattaa tuntea pentua valitessa. Kysy kasvattajilta vanhempien neurologisesta terveyshistoriasta. Jos näiden rotujen pennulla on jatkuvia sisäsiisteys- tai peruskoulutusongelmia, keskustele varhain neurologisesta arviosta eläinlääkärisi kanssa.

Lähteet

• Small Animal Internal Medicine, Page 1038

My highlights & notes

New note