Tetralogy of Fallot

TL;DR. Tetralogie van Fallot is een zeldzame, complexe aangeboren hartafwijking met vier structurele anomalieën die de zuurstoftoevoer beperken en leiden tot inspanningsintolerantie, blauwachtige slijmvliezen en zwakte.

Vier samenhangende anomalieën beperken de zuurstoftoevoer sterk.

Wat is het?

ToF ontstaat door anterieure deviatie van het conale septum en omvat: (1) pulmonalisstenose, (2) groot VSD, (3) rechterhypertrofie, (4) overrijdende aorta. Desaturatie shunted van rechts naar links langs de longen (R-L-shunt) met chronische hypoxemie. CHF is ongewoon omdat de shunt druk ontlast:

"Tetralogy of Fallot (ToF) is a complex congenital heart malformation due to an anterior deviation of the [conal septum]"

"Despite the pressure overload on the right heart, CHF is rare; the shunt provides an alternate pathway for high pressure flow."

Oorzaken en risicofactoren

Congenitaal, niet door houding. Keeshond: polygeen erfpatroon; English Bulldog: predispositie. Bij katten sporadisch.

Signalen

Cyanose van de slijmvliezen is een hoofdteken van lage oxygenatie.

Vaak: cyanose, inspanningsintolerantie, dyspneu, syncope, inspanningszwakte, groeiachterstand, arteriële hypoxemie, erythrocytose (PCV vaak >65–70 %). Soms: insulten, systolische uitdrijvings-/holosystolische geruisen, precordiale thrill, jugulaire pulsaties, plotselinge dood.

Diagnostiek

Auscultatie, cyanose. Echo (gouden standaard) + Doppler; contrast-«bubble»-studie voor R-L-shunt:

"An echo-contrast study can also document the right-to-left shunt."

CBC (erythrocytose), arterieel bloedgas, röntgen (ondercirculatie longen), ECG, eventueel katheter.

Echo is de gouden standaard voor structuur en flow.

Behandeling

Doelen: symptomen, bloedviscositeit, oxygenatie.

• Erythrocytose: hydroxycarbamide (hydroxyureum) in lage dosis; spoed-flebotomie bij neurologische tekenen.
• Bètablokkers (propranolol/atenolol) tegen dynamische obstructie («tet spells»).
• Palliatieve shunts (gemodificeerde Blalock-Taussig) verhogen longflow:

"Palliative surgical procedures can increase pulmonary blood flow by creating a left-to-right shunt. Anastomosis of a subclavian artery to the pulmonary artery..."

• Volledige correctie op bypass: zelden beschikbaar.

Prognose

Gereserveerd; milde stenose of geslaagde palliatieve shunt kan middelbare leeftijd mogelijk maken. Plotselinge dood en progressieve hypoxemie blijven risico's. Kat: beperkte langetermijngegevens.

Preventie

Geen leefstijlpreventie. Niet fokken met aangedane dieren, ouders en nestgenoten, vooral keeshond en Engelse bulldog.

Wanneer de dierenarts bellen

Spoed: syncope, insulten/ernstige zwakte, donkerblauwe/grijze slijmvliezen, extreme dyspneu, plotselinge lethargie/anorexie.

Voor specifieke rassen

Keeshond: polygeen kenmerk; fokcardiologie met echo. Engelse bulldog: vroeg evalueren bij snelle vermoeidheid of milde cyanose.

Bronnen

• Clinical Echocardiography of the Dog and Cat, p. 302.
• Internal Medicine, 5th Edition, p. 143-144.

My highlights & notes

New note