犬と猫のファロー四徴症

TL;DR. ファロー四徴症は、犬や猫において稀に見られる複雑な先天性心疾患です。酸素供給を制限する4つの特徴的な構造的異常を伴い、運動不耐性、歯肉のチアノーゼ、虚脱などの症状を引き起こします。

ファロー四徴症は、酸素供給を著しく制限する4つの明確な心臓異常で構成されています。

ファロー四徴症とは

ファロー四徴症（Tetralogy of Fallot: ToF）は、犬と猫の両方に影響を及ぼす、稀で複雑な先天性心奇形です。「先天性」とは、出生時にすでに存在している状態を指し、胚発生期における心臓の形成異常によって発生します。具体的には、心臓の大血管を分かつ構造物の異常な変位によってこの奇形が生じます。獣医心エコー図学の標準的な教科書には以下のように記載されています。

「ファロー四徴症（ToF）は、円錐中隔の前方変位に起因する複雑な先天性心奇形である」

この単一の発達上のエラーにより、心臓内に相互に関連する4つの古典的な解剖学的異常が引き起こされます。

1. 肺動脈狭窄（Pulmonic Stenosis）： 右心室から肺への出口が狭くなる病態で、主肺動脈幹の形成不全（低形成）を伴うことがよくあります。この狭窄により、酸素を取り込むために肺へ流れる血液量が著しく制限されます。
2. 心室中隔欠損（Ventricular Septal Defect: VSD）： 下部の2つの心室（左心室と右心室）を隔てる壁（中隔）に開いた大きな穴です。
3. 右心室肥大（Right Ventricular Hypertrophy）： 右心室の筋肉壁が異常に厚くなる病態です。右心室は狭窄した肺動脈弁に向かって血液を送り出さなければならないため、通常よりもはるかに強い力で働く必要があり、時間の経過とともに筋肉が肥大し、厚くなります。
4. 大動脈騎乗（Dextroposition or Overriding of the Aorta）： 大動脈は、酸素を豊富に含んだ血液を心臓から全身に送る主要な動脈です。正常な心臓では、大動脈は左心室にのみ接続しています。しかしファロー四徴症では、大動脈が右側に変位し、心室中隔欠損の真上に位置（騎乗）するため、左心室と右心室の両方から同時に血液を受け取るようになります。

健康なペットでは、全身から戻ってきた酸素の少ない静脈血（青い血）が右心系に入り、肺に送られて酸素を取り込み、酸素を豊富に含んだ動脈血（赤い血）となって左心系に戻り、全身へと送り出されます。しかし、ファロー四徴症のペットでは、このシステムが著しく破綻します。肺への経路が狭く高圧である一方、右にずれた大動脈のすぐ隣に大きな穴（心室中隔欠損）があるため、酸素化されていない血液は肺を完全にバイパス（迂回）します。血液は右心系から直接左心系へと流れ込み、騎乗した大動脈を介して全身へと送り出されます。これは「右左シャント」と呼ばれ、ペットの血流中の慢性的な酸素不足を引き起こします。

興味深いことに、右心系に深刻な圧力負荷がかかるにもかかわらず、これらの患者において臨床的なうっ血性心不全（CHF）が発生することは驚くほど稀です。主要な獣医内科学の文献では以下のように説明されています。

「右心への圧力負荷があるにもかかわらず、うっ血性心不全（CHF）は稀である。シャントが高圧流の代替経路となるためである」

血液が滞留して肺や腹部に液体が貯留（胸水や腹水）する代わりに、高圧の血液は心室中隔欠損を通って左心系へと逃げ、全身へと送り出されます。これにより、ペットは即座のうっ血性心不全からは免れますが、慢性的な深刻な酸素欠乏にさらされることになります。

原因とリスク要因

ファロー四徴症は先天性疾患であり、妊娠中の胎児の心臓の異常発達によって引き起こされます。出生後の飼い主の飼育方法や環境要因が原因で発生するものではありません。

この奇形を引き起こす正確な遺伝子変異は現在も研究中ですが、遺伝的背景を示唆する明確な犬種好発性が存在します。

• キースホンド： 遺伝的関与（多遺伝子遺伝）を示す強い証拠があります。特定のキースホンドの系統において、ファロー四徴症は遺伝的形質として確立されています。
• イングリッシュ・ブルドッグ： この犬種でも好発傾向が報告されていますが、正確な遺伝様式はまだ証明されていません。

猫における発生はさまざまな品種で散発的であり、非常に稀であるため、特定の品種における好発傾向は明確に定義されていません。猫の治療管理において、獣医師は犬の循環器学から得られた臨床的知見を応用することがよくあります。

注意すべき症状

ファロー四徴症は慢性的な酸素欠乏（動脈血低酸素血症）を引き起こすため、臨床症状は主に全身組織への酸素供給不足に関連しています。これらの症状は、ペットがまだ子犬や子猫の時期など、ライフステージの早い段階で気づかれることが多くあります。

チアノーゼ（歯肉や舌が青紫色になる状態）は、罹患ペットにおける低酸素血症の主要な兆候です。

主な症状

• チアノーゼ： 歯肉、舌、唇の内側が青色や紫色に変色する状態。特に運動後やストレスがかかったときなど、体内の酸素要求量が増加したときに顕著になります。
• 運動不耐性： 非常に疲れやすくなります。少し遊んだだけで、すぐに座り込んだり横になったりする必要があります。
• 呼吸困難： 軽度の運動でも、息が荒くなったり呼吸が苦しそうになったりします。
• 失神： 興奮、遊び、ストレスなどによって引き起こされる、一時的な意識消失。
• 運動時の虚脱： 身体活動中に四肢に突然力が入らなくなる状態。
• 発育不良： 組織が正常な成長に必要な酸素や栄養素を欠くため、同腹の子犬や子猫に比べて体が著しく小さいことがよくあります。
• 動脈血低酸素血症： 動脈血中の酸素濃度が低い状態（検査によって測定されます）。
• 赤血球増加症（多血症）： 赤血球数が異常に増加する状態。体が慢性的な酸素不足を感知すると、腎臓からエリスロポエチンなどのホルモンが放出され、骨髄を刺激して赤血球の産生を促します。これにより、酸素を運ぶ能力を高めようとしますが、結果として血液の粘度が高くなり、ドロドロになります。

時折見られる症状

• 発作： 赤血球増加症による粘度の高い血液と、脳への酸素供給不足が重なることで、神経症状や発作が引き起こされることがあります。
• 収縮期駆出性雑音： 狭窄した肺動脈弁を通過する乱流によって生じる、特徴的な心雑音。
• 全収縮期雑音： 心室中隔欠損を通過する血流に関連して聴取されることがある心雑音。
• 心前部スリル： 獣医師がペットの胸壁に手を当てたときに直接感じられる、心雑音に伴う物理的な振動。
• 息切れ： 安静時でも観察される軽度の呼吸困難。
• 頸静脈拍動： 右心系の高圧を反映して、首の頸静脈が波打つように拍動する現象。
• 突然死： 重篤な不整脈、急激な酸素欠乏、または粘度の高い血液による脳卒中などにより、若年期に突然死に至ることがあります。

獣医師による診断方法

ファロー四徴症の診断には、徹底的な身体検査から始まり、高度な心臓画像検査に至る体系的なアプローチが必要です。

初期の身体検査では、獣医師は聴診器で心音を注意深く確認します。大きな心雑音（収縮期駆出性雑音や全収縮期雑音）が聴取され、胸壁で心前部スリルが触知されることがよくあります。また、歯肉のチアノーゼの有無を確認し、頸静脈の異常な拍動がないかを検査します。

診断を確定するために、以下の重要な検査が推奨されます。

• 心エコー図検査（ゴールドスタンダード）： 心臓の超音波検査は、ファロー四徴症を診断するための決定的なツールです。循環器専門医は、肺動脈の狭窄、心室中隔の欠損、右心室壁の肥大、大動脈の騎乗という4つの解剖学的欠損を直接視覚化できます。カラードプラー心エコー図検査を用いて血流の速度と方向を測定し、右左シャントを確認します。
• コントラスト心エコー図検査（バブルテスト）： 心エコー図検査中に、異常な血流を明確にマッピングするためにコントラスト検査を行うことがあります。内科学の主要な教科書には以下のように述べられています。

「コントラスト心エコー図検査によっても、右左シャントを証明することができる」

この検査では、滅菌生理食塩水を撹拌して微小な気泡（マイクロバブル）を作り、静脈に注入します。正常な心臓では、これらの気泡は右心系に到達した後、肺でフィルタリングされて消失します。しかし、ファロー四徴症のペットでは、気泡が心室中隔欠損を直接通過して左心系に入り、全身へと流れていく様子が観察され、右左シャントの存在が証明されます。

心エコー図検査は、構造的欠損や異常血流を可視化するためのゴールドスタンダードです。

• 臨床病理学的検査： 赤血球増加症の重症度を評価するために、完全血球計算（CBC）が不可欠です。獣医師はヘマトクリット値（PCV）を注意深く確認します。通常のPCVは35%〜55%程度ですが、ファロー四徴症のペットでは65%や70%を大きく超えることがあります。また、動脈血ガス分析を行い、動脈血低酸素血症（低酸素状態）の程度を記録します。
• 胸部レントゲン検査： 心臓の全体的な大きさや肺の血管の状態を評価します。ファロー四徴症のペットでは、肺に到達する血液が極めて少ないため、肺野の血管陰影が薄く（通常より黒く）見えることがあります。
• 心電図検査（ECG）： 心臓の電気的活動を測定します。右心室の肥大を示す波形が検出されることが多く、危険な不整脈の検出にも役立ちます。
• 選択的血管造影を伴う心臓カテーテル検査： 複雑な症例や手術を計画する際、特殊なカテーテルを心臓内に挿入して造影剤を注入し、リアルタイムのX線動画で血流を撮影します。これにより、欠損部の正確な解剖学的構造を把握できます。

治療の選択肢

ファロー四徴症の治療は非常に困難であり、主な目的は症状の管理、血液の粘度の低下、および全身への酸素供給の改善にあります。

内科的管理（第一選択治療）

根治的な外科手術が受けられるケースは極めて稀であるため、多くのペットにおいて内科的治療が管理の基本となります。

• 赤血球増加症の管理： 最も重要な内科的課題は、血液を滑らかに流れるように薄く保つことです。PCVが上昇しすぎると血液がドロドロになり、発作、腎障害、血栓症のリスクが劇的に高まります。
• ヒドロキシカルバミド（ヒドロキシウレア）： 低用量で慎重にモニタリングしながら使用される抗腫瘍薬（抗がん剤）です。この病態においては、がん治療目的ではなく、骨髄での赤血球産生を穏やかに抑制し、PCVを安全な目標範囲内に維持するために使用されます。
• 瀉血（治療的瀉血）： PCVが危険なほど高く、ペットに神経症状（虚脱や発作など）が現れている緊急時には、瀉血が行われます。計算された量のドロドロの血液を慎重に抜き取り、同量の輸液を静脈内投与して、残った血液を即座に希釈します。
• β遮断薬： プロプラノロールやアテノロールなどの薬剤が処方されることがあります。これらの薬剤は、狭窄した肺動脈弁付近の筋肉組織を弛緩させ、右左シャントを急激に悪化させる動的な痙攣（「tet spell」と呼ばれるチアノーゼ発作）を軽減するのに役立ちます。

外科的治療

外科的治療は非常に専門性が高く、通常は大学動物病院や専門の二次診療施設への紹介が必要となります。

• 緩和的外科手術： これらの手術は欠損そのものを修復するものではありませんが、肺への血流量を増やすことでペットの生活の質（QOL）を向上させることを目的としています。獣医学文献には以下のように記載されています。

「緩和的外科手術は、左右シャントを作成することで肺血流量を増加させることができる。鎖骨下動脈と肺動脈の吻合など…」

この術式は一般に「変法ブレイロック・タウシッヒ・シャント（modified Blalock-Taussig shunt）」として知られており、主要な体動脈と肺動脈を外科的につなぐことで、酸素の少ない血液の一部を再び肺に送り込んで酸素を取り込ませます。これにより、チアノーゼが大幅に軽減され、運動耐性が向上します。

• 根治的修復術： ファロー四徴症の完全な修復には、人工心肺装置を用いた直視下開胸手術が必要です。外科医は心室中隔欠損をパッチで閉鎖し、狭窄した肺動脈弁を拡張する必要があります。しかし、獣医療における開胸手術は極めて複雑で高額であり、実施できる施設も限られているため、根治的修復術が行われることは非常に稀です。

予後

ファロー四徴症のペットの長期的な見通しは一般に慎重（要警戒）ですが、肺動脈狭窄の重症度や赤血球増加症の管理状況によって異なります。

肺動脈弁の狭窄が軽度である場合や、緩和的シャント手術に成功した場合は、良好な生活の質を維持しながら中年期まで生存できることもあります。しかし、進行性の酸素欠乏、血液粘度の上昇、および若年期における突然死のリスクは常に存在します。

この疾患は非常に稀であるため、猫における長期予後のデータは限られており、臨床的な管理指針の多くは犬の症例から推測されています。ペットに最善の治療を提供するためには、獣医循環器専門医との緊密な連携が不可欠です。

予防

ファロー四徴症は先天性かつ遺伝的要因が関与する発達異常であるため、食事、運動、ライフスタイルの変更によって予防することはできません。

予防はひとえに適切な繁殖管理にかかっています。ファロー四徴症と診断された動物、およびその両親や同腹の兄弟姉妹は、絶対に繁殖に用いてはなりません。これは、キースホンドやイングリッシュ・ブルドッグなど、遺伝的好発性が知られている犬種において特に重要です。

獣医師に連絡すべきタイミング

ペットがファロー四徴症と診断された場合は、毎日注意深く観察する必要があります。以下の危険な兆候（レッドフラッグ）に気づいた場合は、すぐに獣医師に連絡してください。

• 失神発作や突然の虚脱
• 発作、または突然の極端な脱力状態
• 歯肉や舌が暗青色、紫色、または灰色に変色する（重度のチアノーゼ）
• 著しい呼吸困難、安静時の呼吸速迫、または開口呼吸
• 突然の沈鬱（元気がなくなる）や食欲廃絶

これらの症状は、酸素レベルの危機的な低下や血液粘度の危険な上昇を示しており、緊急の獣医療介入が直ちに必要です。

特定の犬種における注意点

キースホンドを飼育または繁殖されている方は、ファロー四徴症がこの犬種において多遺伝子遺伝する形質であることを認識しておく必要があります。推奨される繁殖管理として、すべての繁殖犬に対して獣医循環器専門医による心エコー図検査を含む評価を行い、潜在的な心臓異常が将来の世代に引き継がれないようにすることが重要です。

イングリッシュ・ブルドッグの飼い主にとっては、日々の警戒が鍵となります。子犬が遊んでいるときにすぐに疲れてしまったり、歯肉にわずかでも青みがかった様子が見られたりした場合は、速やかに獣医師の診察を受けてください。

参考文献

• Clinical Echocardiography of the Dog and Cat, p. 302.
• Internal Medicine, 5th Edition, p. 143-144.