犬貓法洛氏四聯症

TL;DR 法洛氏四聯症是犬貓罕見且複雜的先天性心臟缺陷，包含四種特定的結構異常，會限制身體的氧氣供應，進而導致運動耐受力下降、牙齦發紺及虛弱。

法洛氏四聯症由四種不同的心臟異常組成，會嚴重限制氧氣的輸送。

這是什麼？

法洛氏四聯症（Tetralogy of Fallot, ToF）是一種罕見且複雜的先天性心臟畸形，會同時影響犬與貓。「先天性」意指該疾病在出生時即存在，是因胚胎發育時期心臟發育異常所致。具體而言，這種畸形是由於分隔心臟大血管的結構發生異常位移所引起。如標準獸醫心臟超音波教科書所述：

「法洛氏四聯症（ToF）是一種複雜的先天性心臟畸形，起因於圓錐中隔（conal septum）的前移。」

這一單一的發育錯誤會導致心臟內出現四種經典且相互關聯的解剖學異常：

1. 肺動脈狹窄（Pulmonic Stenosis）： 右心室通往肺部的出口變窄，通常伴有肺動脈主幹發育不全（hypoplasia）。這種狹窄會嚴重限制流向肺部以獲取氧氣的血流量。
2. 心室中隔缺損（Ventricular Septal Defect, VSD）： 左右心室（心臟下方的兩個腔室）之間的中隔（分隔牆）出現大型孔洞。
3. 右心室肥大（Right Ventricular Hypertrophy）： 右心室心肌壁異常增厚。由於右心室必須對抗狹窄的肺動脈瓣泵送血液，因此必須比正常情況下更用力工作，導致心肌隨時間而肥大與增厚。
4. 主動脈右移或跨銜（Dextroposition or Overriding of the Aorta）： 主動脈是負責將富含氧氣的血液從心臟輸送到身體其他部位的主要動脈。在正常的心臟中，主動脈僅與左心室相連。而在法洛氏四聯症中，主動脈向右位移，直接跨銜在心室中隔缺損之上，使其能同時接收來自左心室和右心室的血液。

在健康的寵物體內，缺氧的藍色血液從身體返回心臟右側，被泵送到肺部以獲取氧氣，再作為富氧的紅色血液返回心臟左側，最後被泵送至全身。在患有法洛氏四聯症的寵物中，這一系統受到嚴重干擾。由於通往肺部的路徑狹窄且壓力高，且在位移的主動脈旁有一個大型孔洞（心室中隔缺損），缺氧的血液會完全繞過肺部，直接從心臟右側分流至左側，並經由跨銜的主動脈流向全身。這被稱為「右至左分流」，會導致寵物血液中長期缺氧。

有趣的是，儘管右心承受著嚴重的壓力超載，但在這些患者中，臨床上的鬱血性心衰竭（CHF）卻出奇地罕見。正如領先的獸醫內科學文獻所解釋：

「儘管右心承受壓力超載，但鬱血性心衰竭（CHF）卻很罕見；分流為高壓血流提供了一條替代路徑。」

高壓血液並不會淤積並導致肺部或腹腔積水，而是直接通過心室中隔缺損逃逸到心臟左側並流向全身。雖然這使寵物免於立即發生鬱血性心衰竭，但卻使其承受著長期且嚴重的缺氧。

病因與風險因素

法洛氏四聯症是一種先天性缺陷，這意味著它是由懷孕期間胎兒心臟發育異常所引起。這並非由飼主在寵物生活中的任何作為或不作為所致，亦非由出生後的環境因素所誘發。

雖然導致這種畸形的確切基因突變仍在研究中，但已存在明確的品種易感性，指向遺傳基因基礎：

• 凱斯犬（Keeshond）： 該犬種有強烈的多基因（涉及多個基因）遺傳證據。在特定的凱斯犬品系中，法洛氏四聯症是已被證實的遺傳特徵。
• 英國鬥牛犬（English Bulldog）： 此犬種亦有文獻記載的易感性，但確切的遺傳模式尚未得到證實。

在貓隻中，此疾病在各品種中零星發生，且由於極為罕見，特定的品種易感性尚不明確。在管理貓隻的此類病例時，獸醫師通常會參考從犬隻心臟病學推導出的臨床指南。

臨床症狀

由於法洛氏四聯症會導致長期缺氧（動脈低氧血症），其臨床症狀主要與身體組織缺乏氧氣供應有關。這些症狀通常在生命早期就會被發現，往往在寵物仍是幼犬或幼貓時即顯現。

發紺（牙齦和舌頭呈現藍紫色）是受影響寵物血氧濃度低的主要徵兆。

常見症狀

• 發紺（Cyanosis）： 牙齦、舌頭和內唇呈現藍色或紫色。在體力活動或緊張、身體對氧氣需求增加後尤為明顯。
• 運動耐受力下降（Exercise Intolerance）： 受影響的寵物極易疲勞。牠們可能只玩了一會兒就需要坐下或躺下。
• 呼吸困難（Dyspnea）： 即使在極輕微的活動下，也會出現呼吸費力或困難。
• 暈厥（Syncope）： 昏厥或暫時失去意識，通常由興奮、玩耍或壓力引發。
• 運動後虛弱（Exertional Weakness）： 在體力活動期間四肢突然無力。
• 發育遲緩（Stunted Growth）： 患有此病的幼犬和幼貓通常比同胎其他幼崽明顯瘦小，因為其組織缺乏正常生長所需的氧氣和營養。
• 動脈低氧血症（Arterial Hypoxemia）： 動脈血中的氧氣濃度低下，獸醫師會在診斷過程中進行測量。
• 紅血球增多症（Erythrocytosis）： 紅血球數量異常增多。由於腎臟感測到身體長期缺氧，會釋放激素刺激骨髓產生更多紅血球，試圖攜帶更多氧氣，這會使血液變得濃稠且黏稠。

偶見症狀

• 癲癇發作（Seizures）： 濃稠且流動緩慢的血液（由於紅血球增多症）加上大腦氧氣供應不足，可能會引發神經症狀或癲癇發作。
• 收縮期噴射性雜音（Systolic Ejection Murmur）： 獸醫師可聽診到的一種特定類型心臟雜音，由血液流經狹窄的肺動脈瓣時產生的湍流所致。
• 全收縮期雜音（Holosystolic Murmur）： 另一種可能聽到的雜音，通常與血液流經心室中隔缺損有關。
• 心前區震顫（Precordial Thrill）： 獸醫師將手直接放在寵物胸壁的心臟部位時，可以感覺到的物理震動。
• 呼吸急促（Shortness of Breath）： 即使在休息時也能觀察到輕微的呼吸困難。
• 頸靜脈搏動（Jugular Pulsation）： 頸部頸靜脈出現肉眼可見的搏動，反映出右心內的高壓。
• 猝死（Sudden Death）： 遺憾的是，由於嚴重心律不整、急性缺氧或因血液濃稠引起的腦中風，患病動物可能會在年輕時猝死。

獸醫師如何診斷

診斷法洛氏四聯症需要系統性的獸醫檢查，從詳細的理學檢查開始，並進展到先進的心臟影像學檢查。

在初步的理學檢查中，獸醫師會仔細聽診寵的心臟。他們可能會偵測到響的心臟雜音（通常是收縮期噴射性雜音或全收縮期雜音），並可能在胸壁上感覺到心前區震顫。他們還會檢查寵物的牙齦是否有發紺跡象，並檢查頸靜脈是否有異常搏動。

為了確診，獸醫師會建議進行以下幾項關鍵檢查：

• 心臟超音波檢查（Echocardiography，黃金標準）： 心臟超音波是診斷法洛氏四聯症的決定性工具。它能讓心臟專科獸醫師直接觀察到所有四種結構缺陷：肺動脈狹窄、心室中隔缺損、右心室壁增厚以及主動脈右移。**多普勒心臟超音波（Doppler echocardiography）**可用於測量血流的速度和方向，以確認右至左分流的存在。
• 超音波顯影檢查（Echo-Contrast Study，微氣泡試驗）： 在進行心臟超音波檢查時，獸醫師可能會進行顯影檢查以清楚描繪異常血流。如領先的內科學教科書所述：

「超音波顯影檢查也可以證實右至左分流的存在。」

在此檢查中，會將無菌生理食鹽水攪拌以產生微小且無害的微氣泡，然後注入靜脈。在正常的心臟中，這些氣泡會流向右心並被肺部過濾掉。而在患有法洛氏四聯症的寵物中，可以觀察到氣泡直接穿過心室中隔缺損進入左心並流向全身，從而證實右至左分流的存在。

心臟超音波是觀察結構缺陷和異常血流的黃金標準。

• 臨床病理檢驗（Clinicopathologic Testing）： 全血球計數（CBC）對於評估寵物紅血球增多症的嚴重程度至關重要。獸醫師會仔細評估血球比容（PCV）或紅血球容積比。正常的 PCV 通常在 35% 至 55% 之間，但患有 ToF 的寵物其 PCV 可能遠高於 65% 或 70%。此外，還會進行動脈血液氣體分析，以記錄動脈低氧血症（低血氧）的程度。
• 胸腔X光檢查（Thoracic Radiography）： X光有助於評估心臟的整體大小和肺部血管。在患有 ToF 的寵物中，肺部通常顯得血液灌流不足（比正常情況更清晰或更暗），因為實際到達肺部的血液非常少。
• 心電圖檢查（Electrocardiography, ECG）： 心電圖測量心臟的電氣活動。它通常會顯示出與右心室肥大一致的波形，並能偵測危險的心律不整。
• 心導管術配合選擇性心血管造影（Cardiac Catheterization with Selective Angiocardiography）： 在複雜病例或計劃進行手術時，可將特製的導管引導進入心臟以注射顯影劑，並對血流進行即時的X光攝影。這有助於精確描繪缺陷的解剖結構。

治療方案

法洛氏四聯症的治療極具挑戰性，主要目的在於控制症狀、降低血液黏稠度並改善氧氣輸送。

內科管理（第一線治療）

由於確切的手術根治往往難以實現，因此內科管理是大多數寵物治療的基石。

• 管理紅血球增多症： 最關鍵的醫療任務是保持血液足夠稀薄以利流動。當 PCV 升得過高時，血液會變得像淤泥一樣，大幅增加癲癇發作、腎臟損傷和血栓的風險。
• 羥基尿素（Hydroxycarbamide / Hydroxyurea）： 這是一種低劑量且需密切監測的抗腫瘤（化療）藥物。在此情況下，它並非用於治療癌症，而是用於溫和地抑制骨髓產生紅血球，有助於將 PCV 維持在較安全的目標範圍內。
• 靜脈放血術（Phlebotomy，治療性放血）： 在 PCV 異常偏高且寵物出現神經症狀（如虛弱或癲癇發作）的緊急情況下，獸醫師可能會進行放血術。他們會小心地抽出計算好體積的濃稠血液，並補充足夠的靜脈輸液，以立即稀釋剩餘的血液。
• 乙型受體阻斷劑（Beta-Blockers）： 可能會開立普萘洛爾（propranolol）或阿替洛爾（atenolol）等藥物。這些藥物有助於放鬆狹窄肺動脈瓣附近的心肌組織，減少可能突然加重右至左分流的動態痙攣（通常稱為「法洛氏發作」或 tet spells）。

外科手術方案

外科手術方案高度專業化，通常需要轉診至獸醫教學醫院或經認證的獸醫外科專科醫師。

• 姑息性手術（Palliative Surgical Procedures）： 這些手術並不能修復缺陷，但旨在通過增加流向肺部的血流量來改善寵物的生活品質。如獸醫文獻所述：

「姑息性手術可藉由建立左至右分流來增加肺部血流量。例如將鎖骨下動脈與肺動脈吻合……」

這種手術通常稱為改良型布拉克-陶西格分流術（modified Blalock-Taussig shunt），透過手術將一條主要體動脈與肺動脈連接，迫使部分缺氧的血液重新流回肺部以獲取氧氣。這可以顯著減輕發紺並改善運動耐受力。

• 根治性修復（Definitive Repair）： 完全矯正法洛氏四聯症需要使用體外循環機（人工心肺機）進行開心手術。外科醫生必須修補心室中隔缺損並擴大狹窄的肺動脈瓣。由於獸醫開心手術極其複雜、費用高昂且資源有限，因此極少進行根治性修復。

預後

患有法洛氏四聯症的寵物，其長期預後通常較為謹慎，但具體取決於肺動脈狹窄的嚴重程度以及紅血球增多症的管理成效。

肺動脈瓣輕度狹窄的寵物，或成功接受姑息性手術分流的寵物，有時可以存活至中年並擁有尚可的生活品質。然而，漸進性的缺氧、血液黏稠度惡化以及年輕時猝死的風險仍然常見。

由於這是一種罕見疾病，貓隻的長期預後數據有限，我們的許多臨床指導均是從犬隻病例推導而來。與心臟專科獸醫師密切配合，對於為您的寵物爭取最佳預後至關重要。

預防

由於法洛氏四聯症是一種先天性、受遺傳影響的發育缺陷，因此無法通過飲食、運動或生活方式的改變來預防。

預防完全依賴於負責任的繁殖實踐。被診斷出患有法洛氏四聯症的動物，以及牠們的父母和同胎幼崽，絕不應該用於繁殖。這在已知有遺傳易感性的犬種（如凱斯犬和英國鬥牛犬）中尤為關鍵。

何時該聯絡獸醫師

如果您的寵物已被診斷出患有法洛氏四聯症，您必須每天密切監測牠們。如果您注意到以下任何危險訊號，應立即聯絡您的獸醫師：

• 暈厥（syncope）或突然倒地
• 癲癇發作或突然出現極度虛弱
• 牙齦或舌頭變為深藍色、紫色或灰色（嚴重發紺）
• 極度呼吸困難、休息時呼吸急促或張口呼吸
• 突然精神沉鬱或拒絕進食

這些症狀表明血氧濃度關鍵性下降或血液黏稠度危險性增加，需要立即進行緊急獸醫干預。

針對特定犬種

如果您擁有或繁殖凱斯犬（Keeshonds），請注意法洛氏四聯症是該犬種內的一種遺傳性、多基因特徵。負責任的繁殖者應讓所有種犬接受經認證的心臟專科獸醫師評估，包括進行心臟超音波檢查，以確保不會將潛在的心臟異常遺傳給下一代。

對於**英國鬥牛犬（English Bulldog）**的飼主而言，警惕是關鍵。如果您發現您的幼犬在玩耍時極易疲勞，或者牙齦呈現微藍色，請立即尋求獸醫評估。

資料來源

• Clinical Echocardiography of the Dog and Cat, p. 302.
• Internal Medicine, 5th Edition, p. 143-144.