犬貓法洛氏四聯症 (Tetralogy of Fallot in Dogs and Cats)

摘要： 法洛氏四聯症是犬貓一種罕見且複雜的先天性心臟缺陷，涉及四種特定的結構異常。這些異常會限制身體的氧氣輸送，導致運動耐受力下降、牙齦發紺（呈藍紫色）及身體虛弱。

法洛氏四聯症由四種不同的心臟異常組成，會嚴重限制氧氣輸送。

甚麼是法洛氏四聯症？

法洛氏四聯症（Tetralogy of Fallot, ToF）是一種罕見且複雜的先天性心臟畸形，會影響犬隻和貓隻。「先天性」意指該疾病在出生時就已經存在，是由於心臟在胚胎發育期間出現錯誤所致。具體而言，這種畸形是由於劃分心臟大血管的結構發生異常位移而引起的。正如標準獸醫超聲心動圖教科書所述：

「法洛氏四聯症（ToF）是一種複雜的先天性心臟畸形，由[圓錐間隔]前移所致」

這一單一的發育錯誤會導致心臟內出現四種經典且相互關聯的解剖學異常：

1. 肺動脈瓣狹窄 (Pulmonic Stenosis)： 右心室通往肺部的出口變窄，通常伴有主肺動脈幹發育不全（發育不良）。這種狹窄嚴重限制了流向肺部以獲取氧氣的血流量。
2. 室間隔缺損 (Ventricular Septal Defect, VSD)： 兩個下心腔（左心室和右心室）之間的間隔（分隔牆）出現一個大孔洞。
3. 右心室肥大 (Right Ventricular Hypertrophy)： 右心室心肌壁異常增厚。由於右心室必須克服狹窄的肺動脈瓣來泵血，其工作負荷遠超常態，久而久之導致肌肉肥大增厚。
4. 主動脈右移或騎跨 (Dextroposition or Overriding of the Aorta)： 主動脈是負責將富含氧氣的血液從心臟輸送到身體其他部位的主要動脈。在正常心臟中，主動脈僅與左心室相連。而在法洛氏四聯症中，主動脈向右位移，直接騎跨在室間隔缺損之上，使其能夠同時接收來自左心室和右心室的血液。

在健康的寵物體內，缺氧的藍色血液從身體返回心臟右側，被泵入肺部以獲取氧氣，然後作為富氧的紅色血液返回心臟左側，再被泵送至全身。但在患有法洛氏四聯症的寵物體內，這個系統受到了嚴重干擾。由於通往肺部的通道狹窄且壓力高，加上緊鄰移位主動脈的地方有一個大孔洞（室間隔缺損），缺氧的血液會完全繞過肺部。它直接從心臟右側分流到左側，並通過騎跨的主動脈流向全身。這被稱為「右至左分流」，會導致寵物血液循環中長期缺氧。

有趣的是，儘管右心承受著嚴重的壓力超負荷，但在這些患者中，臨床上的充血性心力衰竭（CHF）卻出奇地罕見。正如一本權威的獸醫內科學參考書所解釋：

「儘管右心承受壓力超負荷，但充血性心力衰竭卻很罕見；分流為高壓血流提供了一條替代通道。」

高壓血液並不會淤積並導致肺部或腹腔積水，而是直接通過室間隔缺損逃逸到心臟左側並流向全身。雖然這使寵物免於立即發生充血性心力衰竭，但卻使其承受著長期且嚴重的缺氧。

病因與風險因素

法洛氏四聯症是一種先天性缺陷，這意味著它是由懷孕期間胎兒心臟發育異常引起的。這並非由寵物主人在寵物生活中的任何行為所致，亦非由出生後的環境因素所誘發。

雖然導致這種畸形的具體基因突變仍在研究中，但已發現明確的品種易感性，表明其具有遺傳基因基礎：

• 荷蘭毛獅犬 (Keeshond)： 有強烈的多基因（涉及多個基因）遺傳證據。在特定的荷蘭毛獅犬品系中，法洛氏四聯症是已證實的遺傳特徵。
• 英國鬥牛犬 (English Bulldog)： 此犬種亦有文獻記錄的易感性，惟具體的遺傳模式尚待證實。

在貓隻中，此疾病在各個品種中零星發生，由於極為罕見，具體的品種易感性尚不明確。在治療患有此病的貓隻時，獸醫通常會參考從犬科心臟病學推導出的臨床指引。

需要注意的症狀

由於法洛氏四聯症會導致長期缺氧（動脈低氧血症），其臨床症狀主要與身體組織缺乏氧氣輸送有關。這些症狀通常在生命早期就會被發現，往往在寵物仍然是幼犬或幼貓時顯現。

發紺（即牙齦和舌頭呈藍紫色）是受影響寵物血氧含量低的主要徵兆。

常見症狀

• 發紺 (Cyanosis)： 牙齦、舌頭和內唇呈現藍色或紫色。在體力消耗或處於壓力下，身體對氧氣的需求增加時，這種情況尤為明顯。
• 運動耐受力下降 (Exercise Intolerance)： 受影響的寵物極易疲勞。牠們可能只能玩耍片刻，便需要坐下或躺下休息。
• 呼吸困難 (Dyspnea)： 即使在極輕微的活動下，也會出現呼吸費力或困難。
• 暈厥 (Syncope)： 暫時性意識喪失，通常由興奮、玩耍或壓力誘發。
• 運動性無力 (Exertional Weakness)： 在體力活動期間四肢突然無力。
• 發育遲緩 (Stunted Growth)： 患有此病的幼犬和幼貓通常比同胎其他幼崽明顯體型較小，因為其組織缺乏正常生長所需的氧氣和營養。
• 動脈低氧血症 (Arterial Hypoxemia)： 動脈血中的氧氣水平偏低，獸醫會在診斷過程中進行測量。
• 紅血球增多症 (Erythrocytosis)： 紅血球數量異常增多。由於腎臟感應到身體長期缺氧，會釋放激素刺激骨髓產生更多紅血球，試圖攜帶更多氧氣。這會導致血液變得濃稠和黏稠。

偶見症狀

• 癲癇發作 (Seizures)： 濃稠且流動緩慢的血液（由紅血球增多症引起）加上大腦供氧不足，可能會誘發神經系統症狀或癲癇發作。
• 收縮期噴射性雜音 (Systolic Ejection Murmur)： 獸醫聽診時發現的一種特定心臟雜音，由血液流經狹窄的肺動脈瓣時產生的湍流所致。
• 全收縮期雜音 (Holosystolic Murmur)： 另一種可能聽到的雜音，通常與血液流經室間隔缺損有關。
• 心前區震顫 (Precordial Thrill)： 獸醫將手放在寵物胸壁上直接對應心臟的位置時，可以感受到的物理震動。
• 呼吸急促 (Shortness of Breath)： 即使在休息時也能觀察到輕微的呼吸困難。
• 頸靜脈搏動 (Jugular Pulsation)： 頸部頸靜脈出現肉眼可見的搏動，反映右心室內壓力偏高。
• 猝死 (Sudden Death)： 遺憾的是，由於嚴重的心律不正、突發性缺氧或因血液濃稠引起的腦卒中，患病寵物可能會在幼年期猝死。

獸醫如何診斷

診斷法洛氏四聯症需要系統性的獸醫檢查，從詳細的體格檢查開始，逐步過渡到先進的心臟影像學檢查。

在初步體格檢查期間，獸醫會仔細聽診寵的心臟。他們很可能會偵測到響亮的心臟雜音（通常是收縮期噴射性雜音或全收縮期雜音），並可能在胸壁上感覺到心前區震顫。他們還會檢查寵物的牙齦是否有發紺跡象，並檢查頸靜脈是否有異常搏動。

為了確診，獸醫會建議進行以下幾項關鍵檢查：

• 超聲心動圖（黃金標準）(Echocardiography)： 心臟超聲波是診斷法洛氏四聯症的決定性工具。它能讓心臟專科獸醫直接觀察到所有四種結構缺陷：肺動脈狹窄、室間隔孔洞、右心室壁增厚以及主動脈錯位。多普勒超聲心動圖 (Doppler echocardiography) 則用於測量血流的速度和方向，以證實右至左分流的存在。
• 超聲造影檢查（微氣泡試驗）(Echo-Contrast Study / Bubble Study)： 在進行超聲心動圖檢查時，獸醫可能會進行造影檢查以清晰繪製異常血流圖。正如一本權威的內科學教科書所述：

「超聲造影檢查亦能證實右至左分流的存在。」

在此檢查中，醫護人員會搖晃無菌生理鹽水以產生微小且無害的微氣泡，然後將其注入靜脈。在正常心臟中，這些氣泡會流向心臟右側並被肺部過濾掉。但在患有法洛氏四聯症的寵物中，可以觀察到氣泡直接穿過室間隔缺損進入心臟左側並流向全身，從而證實了右至左分流的存在。

超聲心動圖是可視化結構缺陷和異常血流的黃金標準。

• 臨床病理檢測 (Clinicopathologic Testing)： 必須進行全血細胞計數（CBC）以評估寵物紅血球增多症的嚴重程度。獸醫會仔細檢查紅血球壓積（PCV）或血細胞比容。正常的 PCV 通常在 35% 至 55% 之間，但患有法洛氏四聯症的寵物，其 PCV 可能遠超 65% 或 70%。此外，亦會進行動脈血氣分析，以記錄動脈低氧血症（血氧偏低）的程度。
• 胸部 X 光檢查 (Thoracic Radiography)： 協助評估心臟的整體大小以及肺部血管的情況。在患有法洛氏四聯症的寵物中，肺部通常顯得血液循環不足（影像比正常更清晰或更暗），因為實際到達肺部的血液極少。
• 心電圖 (Electrocardiography, ECG)： 測量心臟的電生理活動。它通常會顯示與右心室增大（肥大）相符的波形，並能偵測危險的心律不正。
• 心導管檢查配合選擇性心血管造影 (Cardiac Catheterization with Selective Angiocardiography)： 在複雜病例或計劃手術時，可將特製的導管引導進入心臟，注射造影劑並進行實時 X 光錄影，以精確繪製缺陷的解剖結構。

治療方案

法洛氏四聯症的治療極具挑戰性，主要旨在控制症狀、降低血液黏稠度並改善氧氣輸送。

藥物治療（首選療法）

由於通常難以進行根治性手術，因此藥物治療是大多數寵物治療的基石。

• 控制紅血球增多症： 最關鍵的醫療任務是保持血液足夠稀薄以使其流動順暢。當 PCV 升得過高時，血液會變得像淤泥一樣，大大增加癲癇發作、腎臟受損和血栓的風險。
• 羥基脲 (Hydroxycarbamide / Hydroxyurea)： 這是一種低劑量使用的抗腫瘤（化療）藥物，需密切監察。在此情況下，它並非用於治療癌症，而是用於溫和地抑制骨髓產生紅血球，從而將 PCV 維持在較安全的目標範圍內。
• 靜脈放血術（治療性放血）(Phlebotomy)： 在 PCV 極高且寵物出現神經系統症狀（如虛弱或癲癇發作）的緊急情況下，獸醫可能會進行放血術。他們會小心地抽出計算好體積的濃稠血液，並輸入靜脈輸液以即時稀釋剩餘的血液。
• β-受體阻滯劑 (Beta-Blockers)： 獸醫可能會處方普萘洛爾 (propranolol) 或阿替洛爾 (atenolol) 等藥物。這些藥物有助於放鬆狹窄肺動脈瓣附近的肌肉組織，減少可能突然加劇右至左分流的動態痙攣（通常稱為「缺氧發作」或 "tet spells"）。

手術方案

手術方案高度專業化，通常需要轉介至獸醫教學醫院或專科獸醫外科醫生。

• 姑息性手術 (Palliative Surgical Procedures)： 這些手術並不能修復缺陷，但旨在通過增加流向肺部的血流量來改善寵物的生活質素。正如獸醫文獻所述：

「姑息性手術可通過建立左至右分流來增加肺部血流量。將鎖骨下動脈與肺動脈進行吻合……」

這種手術通常被稱為改良型 Blalock-Taussig 分流術，它通過手術將一條主要體動脈與肺動脈連接起來，迫使部分缺氧血液返回肺部以獲取氧氣。這可以顯著減輕發紺並改善運動耐受力。

• 根治性修復 (Definitive Repair)： 完全糾正法洛氏四聯症需要使用體外循環機進行開胸手術。外科醫生必須修補室間隔缺損並擴大狹窄的肺動脈瓣。由於獸醫開胸手術極其複雜、費用高昂且開展機構有限，因此極少進行根治性修復。

預後

患有法洛氏四聯症的寵物的長期預後通常較為謹慎，但具體取決於肺動脈瓣狹窄的嚴重程度以及紅血球增多症的控制效果。

肺動脈瓣輕度狹窄或成功接受姑息性手術分流的寵物，有時可以存活至中年，並擁有尚可的生活質素。然而，進行性缺氧、血液黏稠度惡化以及幼年猝死的風險仍然很常見。

由於這是一種罕見疾病，貓隻的長期預後數據有限，我們的許多臨床指引都是從犬隻病例中推導出來的。與獸醫心臟專科醫生密切配合，對於為您的寵物爭取最佳治療效果至關重要。

預防措施

由於法洛氏四聯症是一種先天性、受遺傳影響的發育缺陷，因此無法通過飲食、運動或生活方式的改變來預防。

預防完全取決於負責任的繁殖行為。被診斷患有法洛氏四聯症的動物，以及牠們的父母和同胎幼崽，絕不應該用於繁殖。這在具有已知遺傳易感性的犬種（如荷蘭毛獅犬和英國鬥牛犬）中尤為關鍵。

何時聯絡獸醫

如果您的寵物已被診斷患有法洛氏四聯症，您必須每天密切監察牠們。如果您注意到以下任何危險信號，應立即聯絡您的獸醫：

• 暈厥（昏厥）或突然倒地
• 癲癇發作或突然出現極度虛弱
• 牙齦或舌頭變為深藍色、紫色或灰色（嚴重發紺）
• 極度呼吸困難、靜息時呼吸急促或張口呼吸
• 突然精神萎靡或拒絕進食

這些症狀表明血氧水平急劇下降或血液黏稠度危險增加，需要立即進行緊急獸醫干預。

針對特定犬種

如果您擁有或繁殖荷蘭毛獅犬，請注意法洛氏四聯症是該犬種內的一種遺傳性、多基因特徵。負責任的繁殖者應讓所有用於繁殖的犬隻接受專科獸醫心臟醫生的評估，包括進行超聲心動圖檢查，以確保不會將潛在的心臟異常遺傳給下一代。

對於英國鬥牛犬的主人來說，保持警惕是關鍵。如果您發現您的幼犬在玩耍時極易疲勞，或者牙齦呈現輕微的藍紫色，請立即尋求獸醫評估。

資料來源

• Clinical Echocardiography of the Dog and Cat, p. 302.
• Internal Medicine, 5th Edition, p. 143-144.

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