Copper Storage Hepatopathy

TL;DR. Kopparlagringssjukdom i levern är en metabol rubbning där toxiska nivåer av koppar ansamlas i levern, ger kronisk inflammation och skada och kan leda till leversvikt om den inte behandlas.

Bedlingtonterriern är den bäst dokumenterade rasen med ärftlig kopparlagringssjukdom.

Vad är det?

Även kallad kopparassocierad kronisk hepatit: onormal ansamling av koppar i leverceller (hepatocyter). Koppar är ett essentiellt spårämne i kosten; levern bearbetar det och utsöndrar överskott via galla. Om den vägen störs (genetisk defekt eller annan leversjukdom) blir nivåerna toxiska.

Överskott av koppar ger oxidativ skada, kronisk hepatit, fibros och ibland irreversibel cirros. Sällan: akut fulminant levernekros. Främst beskrivet hos hundar; ovanligt hos katter. Tidig insats är avgörande.

Levern bearbetar koppar och utsöndrar överskott via galla.

Orsaker och riskfaktorer

Primär: ärftlig metabol rubbning. Hos bedlingtonterrier är en mutation i COMMD1-genen klart definierad.

Sekundär: kolestas vid annan leversjukdom som blockerar gallflödet.

Predisponerade raser:

• Bedlingtonterrier: stark predisposition; autosomal recessiv.
• Labrador retriever: misstänkt genetisk predisposition.
• Dobermann: ofta lång subklinisk fas.
• Dalmatiner, west highland white terrier, skyeterrier: misstänkt predisposition.

"True copper storage disease likely represents a genetic defect in copper transport and/or storage, but the only breed in which this has been defined is the Bedlington Terrier. In this breed it is inherited as an autosomal recessive trait, and up to 60% of Bedlington Terriers in some countries have been affected in the past, although the prevalence is now decreasing as a result of selective breeding."

Tecken att bevaka

Kan progrediera tyst i flera år.

Vanliga

• Kräkningar, anorexi, letargi
• Bestående förhöjt ALT i blodprover

Tillfälliga

• Cirros med ascites; PU/PD; akut intravasal hemolytisk anemi

Sällsynta

• Akut fulminant levernekros med gulsot, encefalopati och död

Letargi och nedsatt aptit är vanliga, ospecifika tecken.

Hur veterinärer diagnosticerar

Förhöjt ALT väcker misstanke men bekräftar inte orsaken. Hos bedlington: COMMD1-genetest. Guldstandard: leverbiopsi med kvantitativ kopparbestämning och specialfärgningar (rhodanin, rubeansyra).

"Hepatic tissue should be harbored for copper quantification in any dog undergoing liver biopsy."

Specialfärgningar som rhodanin gör kopparinlagringar synliga.

Behandlingsalternativ

Mål: avlägsna koppar, förhindra ny ansamling, skydda levern.

• Penicillamin: förstahandskelator; verkar över veckor till månader, inte i akut kris.
• Trientin: alternativ vid intolerans.
• Ursodiol: främjar gallflöde.
• Vitamin A: endast under strikt övervakning.
• Kost med lågt kopparinnehåll och högt zinkinnehåll.

"Penicillamine is not helpful in an acute crisis because chelation takes weeks to months. However, it should be noted that there is much less information available about the pharmacokinetics, drug interactions, and toxicity of trientine in dogs than there is for d-penicillamine. Reported adverse effects include nausea, gastritis, abdominal pain, melena, and weakness."

Prognos

I asymptomatisk eller subklinisk fas med livslång hantering: god till långsamt progressiv. Vid leversvikt, avancerad cirros eller fulminant nekros: dålig.

"The prognosis is poor, and most animals die within a few days [in acute crises]. Fortunately, this is uncommon; most dogs have a more chronic, protracted course, with several years of copper buildup and persistently high ALT activity, culminating in the development of chronic hepatitis with piecemeal necrosis, inflammation, and bridging fibrosis."

Förebyggande

• Genetisk screening av bedlington före avel.
• Årliga ALT-kontroller hos predisponerade raser.
• Undvik kopparrik mat (organ, skaldjur, baljväxter); testa kranvattnet.

När man ska ringa veterinären

Vid återkommande kräkningar, minskad aptit eller oförklarlig letargi.

Akut: plötsliga svåra kräkningar, gulsot, extrem svaghet, tjärliknande avföring (melena) eller neurologiska förändringar (desorientering, huvudpressning).

För specifika raser

• Bedlingtonterrier: genetest är det starkaste verktyget.
• Dobermann: lång subklinisk fas möjlig innan plötslig svår kris.

My highlights & notes

New note