โรคตับจากการสะสมทองแดง

TL;DR. โรคตับจากการสะสมทองแดงเป็นความผิดปกติทางเมแทบอลิซึมที่ทองแดงสะสมในตับจนเป็นพิษ ก่อการอักเสบเรื้อรังและความเสียหาย และอาจนำไปสู่ตับวายหากไม่ได้รับการรักษา

เบดลิงตัน เทอร์เรียร์เป็นสายพันธุ์ที่มีเอกสารรองรับมากที่สุดในโรคตับจากการสะสมทองแดงแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรม

คืออะไร?

เรียกอีกอย่างว่าโรคสะสมทองแดงหรือตับอักเสบเรื้อรังที่สัมพันธ์กับทองแดง: ทองแดงสะสมผิดปกติในเซลล์ตับ (เฮปาโตไซต์) ทองแดงเป็นแร่ธาตุติดตามที่จำเป็นจากอาหาร ตับจะประมวลผลและขับส่วนเกินออกทางน้ำดี หากทางนี้ล้มเหลว (ความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือโรคตับอื่น) ระดับจะกลายเป็นพิษ

ทองแดงส่วนเกินทำให้เกิดความเสียหายจากออกซิเดชัน ตับอักเสบเรื้อรัง พังผืด และบางครั้งตับแข็งถาวร หายาก: เนื้อตับตายอย่างรุนแรงเฉียบพลัน พบบ่อยในสุนัข แมวพบน้อย การแทรกแซงตั้งแต่เนิ่นๆ สำคัญมาก

ตับมีหน้าที่ประมวลผลทองแดงและขับส่วนเกินทางน้ำดี

สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

ปฐมภูมิ: ความผิดปกติทางเมแทบอลิซึมทางพันธุกรรม ใน เบดลิงตัน เทอร์เรียร์ การกลายพันธุ์ของยีน COMMD1 ชัดเจน

ทุติยภูมิ: คอเลสตาซิสจากโรคตับอื่นที่อุดกั้นการไหลของน้ำดี

สายพันธุ์เสี่ยง:

• เบดลิงตัน เทอร์เรียร์: เสี่ยงสูง; ออโตโซมัลรีเซสซีฟ
• แลบราดอร์ รีทรีฟเวอร์: สงสัยว่ามีความเสี่ยงทางพันธุกรรม
• โดเบอร์แมน: มักมีระยะไม่แสดงอาการยาว
• ดัลเมเชียน, เวสต์ ไฮแลนด์ ไวท์ เทอร์เรียร์, สกาย เทอร์เรียร์: สงสัยว่ามีความเสี่ยง

"True copper storage disease likely represents a genetic defect in copper transport and/or storage, but the only breed in which this has been defined is the Bedlington Terrier. In this breed it is inherited as an autosomal recessive trait, and up to 60% of Bedlington Terriers in some countries have been affected in the past, although the prevalence is now decreasing as a result of selective breeding."

อาการที่ควรสังเกต

อาจคืบหน้าเงียบๆ หลายปี

พบบ่อย

• อาเจียน, เบื่ออาหาร, เซื่องซึม
• ALT สูงต่อเนื่อง ในผลเลือด

เป็นครั้งคราว

• ตับแข็ง ร่วมกับน้ำในช่องท้อง; PU/PD; โลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตกในหลอดเลือดเฉียบพลัน

หายาก

• เนื้อตับตายรุนแรงเฉียบพลัน ร่วมกับตัวเหลือง สมองอักเสบจากตับ และเสียชีวิต

เซื่องซึมและเบื่ออาหารเป็นอาการที่ไม่จำเพาะแต่พบบ่อย

การวินิจฉัย

ALT สูงทำให้สงสัยแต่ไม่ยืนยันสาเหตุ ในเบดลิงตัน: ตรวจยีน COMMD1 มาตรฐานทอง: ชิ้นเนื้อตับพร้อมวัดปริมาณทองแดงและย้อมพิเศษ (โรดานีน กรดรูเบียนิก)

"Hepatic tissue should be harbored for copper quantification in any dog undergoing liver biopsy."

การย้อมพิเศษเช่นโรดานีนทำให้เห็นทองแดงที่สะสมในเซลล์ตับ

ทางเลือกการรักษา

เป้าหมาย: กำจัดทองแดง ป้องกันการสะสมใหม่ ปกป้องตับ

• เพนิซิลลามีน: คีเลตตัวแรก; ออกฤทธิ์หลายสัปดาห์ถึงหลายเดือน ไม่ใช้ในวิกฤตเฉียบพลัน
• ไทรเอนทีน: ทางเลือกหากทนเพนิซิลลามีนไม่ได้
• เออร์โซไดออล: ช่วยการไหลของน้ำดี
• วิตามินเอ: ใช้ภายใต้การกำกับอย่างเข้มงวดเท่านั้น
• อาหาร ทองแดงต่ำ สังกะสีสูง

"Penicillamine is not helpful in an acute crisis because chelation takes weeks to months. However, it should be noted that there is much less information available about the pharmacokinetics, drug interactions, and toxicity of trientine in dogs than there is for d-penicillamine. Reported adverse effects include nausea, gastritis, abdominal pain, melena, and weakness."

พยากรณ์

ระยะไม่มีอาการหรือยังไม่ชัดเจน ร่วมกับการดูแลตลอดชีวิต: ดีถึงค่อยๆ แย่ลง หากตับวาย ตับแข็งระยะท้าย หรือเนื้อตายรุนแรง: ไม่ดี

"The prognosis is poor, and most animals die within a few days [in acute crises]. Fortunately, this is uncommon; most dogs have a more chronic, protracted course, with several years of copper buildup and persistently high ALT activity, culminating in the development of chronic hepatitis with piecemeal necrosis, inflammation, and bridging fibrosis."

การป้องกัน

• ตรวจยีนเบดลิงตันก่อนผสมพันธุ์
• ตรวจ ALT ประจำปีในสายพันธุ์เสี่ยง
• หลีกเลี่ยงอาหารทองแดงสูง (เครื่องใน หอย ถั่ว); ตรวจน้ำประปา

เมื่อใดควรพบสัตวแพทย์

หากอาเจียนเป็นพักๆ เบื่ออาหาร หรือเซื่องซึมโดยไม่ทราบสาเหตุ

ฉุกเฉิน: อาเจียนรุนแรงฉับพลัน ตัวเหลือง อ่อนแรงมาก อุจจาระดำคล้ำ (melena) หรืออาการทางระบบประสาท (สับสน กดหัว)

สำหรับสายพันธุ์เฉพาะ

• เบดลิงตัน เทอร์เรียร์: การตรวจยีนเป็นเครื่องมือสำคัญที่สุด
• โดเบอร์แมน: อาจมีระยะไม่แสดงอาการยาวนานก่อนวิกฤตรุนแรง

My highlights & notes

New note