Copper Storage Hepatopathy

TL;DR. Hepatopati penimbunan tembaga adalah gangguan metabolik di mana kadar tembaga toksik menumpuk di hati, menyebabkan peradangan kronis dan kerusakan, serta dapat berujung pada gagal hati jika tidak diobati.

Bedlington Terrier adalah ras yang paling terdokumentasi dengan hepatopati penimbunan tembaga herediter.

Apa itu?

Juga disebut penyakit penimbunan tembaga atau hepatitis kronis terkait tembaga: penumpukan abnormal tembaga di hepatosit. Tembaga adalah mineral jejak esensial dari makanan; hati memprosesnya dan mengeluarkan kelebihan lewat empedu. Jika jalur ini gagal (cacat genetik atau penyakit hati lain), kadar menjadi toksik.

Kelebihan tembaga menyebabkan kerusakan oksidatif, hepatitis kronis, fibrosis, dan kadang sirosis ireversibel. Jarang: nekrosis hepar fulminan akut. Terutama digambarkan pada anjing; jarang pada kucing. Intervensi dini sangat penting.

Hati memproses tembaga dan mengeluarkan kelebihan lewat empedu.

Penyebab dan faktor risiko

Primer: gangguan metabolik herediter. Pada Bedlington Terrier, mutasi gen COMMD1 jelas terdefinisi.

Sekunder: kolestasis dari penyakit hati lain yang memblok aliran empedu.

Ras predisposisi:

• Bedlington Terrier: predisposisi tinggi; autosomal resesif.
• Labrador Retriever: predisposisi genetik dicurigai.
• Doberman Pinscher: sering fase subklinis panjang.
• Dalmatian, West Highland White Terrier, Skye Terrier: predisposisi dicurigai.

"True copper storage disease likely represents a genetic defect in copper transport and/or storage, but the only breed in which this has been defined is the Bedlington Terrier. In this breed it is inherited as an autosomal recessive trait, and up to 60% of Bedlington Terriers in some countries have been affected in the past, although the prevalence is now decreasing as a result of selective breeding."

Tanda yang perlu diwaspadai

Dapat berkembang diam-diam selama bertahun-tahun.

Umum

• Muntah, anoreksia, letargi
• ALT persistently tinggi pada pemeriksaan darah

Kadang-kadang

• Sirosis dengan asites; PU/PD; anemia hemolitik intravascular akut

Jarang

• Nekrosis hepar fulminan akut dengan ikterus, ensefalopati, dan kematian

Letargi dan hilang nafsu makan adalah tanda umum yang tidak spesifik.

Bagaimana dokter hewan mendiagnosis

ALT tinggi menimbulkan kecurigaan tetapi tidak memastikan penyebab. Pada Bedlington: tes genetik COMMD1. Standar emas: biopsi hati dengan pengukuran kuantitatif tembaga dan pewarnaan khusus (rhodanine, asam rubeanik).

"Hepatic tissue should be harbored for copper quantification in any dog undergoing liver biopsy."

Pewarnaan khusus seperti rhodanine menampakkan endapan tembaga di hepatosit.

Pilihan pengobatan

Tujuan: mengeluarkan tembaga, mencegah penumpukan baru, melindungi hati.

• Penisilamin: kelator lini pertama; bekerja dalam minggu hingga bulan, bukan pada krisis akut.
• Trientine: alternatif jika penisilamin tidak ditoleransi.
• Ursodiol: mendukung aliran empedu.
• Vitamin A: hanya di bawah pengawasan ketat.
• Diet rendah tembaga dan tinggi seng.

"Penicillamine is not helpful in an acute crisis because chelation takes weeks to months. However, it should be noted that there is much less information available about the pharmacokinetics, drug interactions, and toxicity of trientine in dogs than there is for d-penicillamine. Reported adverse effects include nausea, gastritis, abdominal pain, melena, and weakness."

Prognosis

Pada fase asimtomatik atau subklinis dengan manajemen seumur hidup: baik hingga progresif lambat. Dengan gagal hati, sirosis lanjut, atau nekrosis fulminan: buruk.

"The prognosis is poor, and most animals die within a few days [in acute crises]. Fortunately, this is uncommon; most dogs have a more chronic, protracted course, with several years of copper buildup and persistently high ALT activity, culminating in the development of chronic hepatitis with piecemeal necrosis, inflammation, and bridging fibrosis."

Pencegahan

• Skrining genetik Bedlington sebelum breeding.
• Pemeriksaan ALT tahunan pada ras predisposisi.
• Hindari makanan tinggi tembaga (jeroan, kerang, kacang-kacangan); uji air keran.

Kapan menghubungi dokter hewan

Jika muntah berulang, nafsu makan menurun, atau letargi tanpa sebab jelas.

Darurat: muntah hebat mendadak, ikterus, kelemahan ekstrem, tinja berwarna ter (melena), atau perubahan neurologis (disorientasi, menekan kepala).

Untuk ras tertentu

• Bedlington Terrier: tes genetik adalah alat paling kuat.
• Doberman: fase subklinis panjang mungkin sebelum krisis berat mendadak.

My highlights & notes

New note