Copper Storage Hepatopathy

TL;DR. Bakır depolama hepatopatisi, toksik düzeyde bakırın karaciğerde birikip kronik enflamasyon ve hasara yol açtığı, tedavi edilmezse karaciğer yetmezliğine gidebilen metabolik bir bozukluktur.

Bedlington Terrier, kalıtsal bakır depolama hepatopatisi en iyi belgelenen ırktır.

Nedir?

Bakır depolama hastalığı veya bakır ilişkili kronik hepatit olarak da bilinir: hepatositlerde anormal bakır birikimi. Bakır diyetteki gerekli bir iz mineraldir; karaciğer işler ve fazlasını safra ile atar. Bu yol bozulursa (genetik defekt veya başka karaciğer hastalığı) düzeyler toksikleşir.

Fazla bakır oksidatif hasar, kronik hepatit, fibroz ve bazen geri dönüşsüz siroza yol açar. Nadiren: akut fulminan karaciğer nekrozu. Esas olarak köpeklerde tanımlanır; kedilerde nadirdir. Erken müdahale kritiktir.

Karaciğer bakırı işler ve fazlasını safra ile atar.

Nedenler ve risk faktörleri

Primer: kalıtsal metabolik bozukluk. Bedlington Terrier ırkında COMMD1 gen mutasyonu net tanımlanmıştır.

Sekonder: başka karaciğer hastalığına bağlı kolestaz safra akışını engeller.

Yatkın ırklar:

• Bedlington Terrier: yüksek yatkınlık; otozomal resesif.
• Labrador Retriever: genetik yatkınlık şüphesi.
• Doberman Pinscher: sıklıkla uzun subklinik dönem.
• Dalmatian, West Highland White Terrier, Skye Terrier: yatkınlık şüphesi.

"True copper storage disease likely represents a genetic defect in copper transport and/or storage, but the only breed in which this has been defined is the Bedlington Terrier. In this breed it is inherited as an autosomal recessive trait, and up to 60% of Bedlington Terriers in some countries have been affected in the past, although the prevalence is now decreasing as a result of selective breeding."

İzlenmesi gereken belirtiler

Yıllarca sessiz ilerleyebilir.

Sık

• Kusma, anoreksi, letarji
• Kalıcı yüksek ALT kan tahlillerinde

Ara sıra

• Siroz ve asit; PU/PD; akut intravasküler hemolitik anemi

Nadir

• Akut fulminan karaciğer nekrozu ile sarılık, ensefalopati ve ölüm

Letarji ve iştahsızlık sık görülen, özgül olmayan belirtilerdir.

Veterinerler nasıl teşhis eder

Yüksek ALT şüphe uyandırır ancak nedeni doğrulamaz. Bedlingtonda: COMMD1 genetik testi. Altın standart: kantitatif bakır ölçümü ve özel boyalarla (rodanin, rubeanik asit) karaciğer biyopsisi.

"Hepatic tissue should be harbored for copper quantification in any dog undergoing liver biopsy."

Rodanin gibi özel boyalar bakır birikimlerini görünür kılar.

Tedavi seçenekleri

Hedefler: bakırı uzaklaştırmak, yeniden birikimi önlemek, karaciğeri korumak.

• Penisilamin: birinci basamak şelatör; haftalar-aylar içinde etkili, akut krizde değil.
• Trientin: penisilamin tolere edilmezse alternatif.
• Ursodiol: safra akışını destekler.
• A Vitamini: yalnızca sıkı denetim altında.
• Diyet düşük bakır, yüksek çinko.

"Penicillamine is not helpful in an acute crisis because chelation takes weeks to months. However, it should be noted that there is much less information available about the pharmacokinetics, drug interactions, and toxicity of trientine in dogs than there is for d-penicillamine. Reported adverse effects include nausea, gastritis, abdominal pain, melena, and weakness."

Prognoz

Asemptomatik veya subklinik dönemde yaşam boyu yönetimle: iyi ila yavaş ilerleyici. Karaciğer yetmezliği, ileri siroz veya fulminan nekrozda: kötü.

"The prognosis is poor, and most animals die within a few days [in acute crises]. Fortunately, this is uncommon; most dogs have a more chronic, protracted course, with several years of copper buildup and persistently high ALT activity, culminating in the development of chronic hepatitis with piecemeal necrosis, inflammation, and bridging fibrosis."

Önleme

• Üreme öncesi Bedlington genetik taraması.
• Yatkın ırklarda yıllık ALT kontrolleri.
• Yüksek bakırlı gıdalardan kaçının (sakatat, kabuklu deniz ürünleri, baklagiller); musluk suyunu test ettirin.

Veterinere ne zaman başvurmalı

Aralıklı kusma, iştah azalması veya açıklanamayan letarjide.

Acil: ani şiddetli kusma, sarılık, aşırı halsizlik, katran rengi dışkı (melena) veya nörolojik değişiklikler (oryantasyon bozukluğu, baş bastırma).

Belirli ırklar için

• Bedlington Terrier: genetik test en güçlü araçtır.
• Doberman: ani ağır kriz öncesi uzun subklinik dönem olabilir.

My highlights & notes

New note