Copper Storage Hepatopathy

TL;DR. Kobberlagringssykdom i leveren er en metabolsk forstyrrelse der giftige mengder kobber hopeer seg opp i leveren, gir kronisk betennelse og skade, og kan føre til leversvikt uten behandling.

Bedlington terrier er den best dokumenterte rasen med arvelig kobberlagringssykdom.

Hva er det?

Også kalt kobberassosiert kronisk hepatitt: unormal opphopning av kobber i leverceller (hepatocytter). Kobber er et essensielt sporstoff i kosten; leveren behandler det og skiller ut overskudd via galle. Når denne veien svikter (genetisk defekt eller annen leversykdom), blir nivåene giftige.

Overskudd gir oksidativ skade, kronisk hepatitt, fibrose og noen ganger irreversibel cirrhose. Sjelden: akutt fulminant levernekrose. Hovedsakelig beskrevet hos hunder; uvanlig hos katter. Tidlig innsats er avgjørende.

Leveren behandler kobber og skiller ut overskudd via galle.

Årsaker og risikofaktorer

Primær: arvelig metabolsk forstyrrelse. Hos bedlington terrier er en mutasjon i COMMD1-genet klart definert.

Sekundær: kolestase ved annen leversykdom som blokkerer galleflyten.

Predisponerte raser:

• Bedlington terrier: sterk predisposisjon; autosomal recessiv.
• Labrador retriever: mistenkt genetisk predisposisjon.
• Dobermann: ofte lang subklinisk fase.
• Dalmatiner, west highland white terrier, skye terrier: mistenkt predisposisjon.

"True copper storage disease likely represents a genetic defect in copper transport and/or storage, but the only breed in which this has been defined is the Bedlington Terrier. In this breed it is inherited as an autosomal recessive trait, and up to 60% of Bedlington Terriers in some countries have been affected in the past, although the prevalence is now decreasing as a result of selective breeding."

Tegn å se etter

Kan utvikle seg stille i flere år.

Vanlige

• Oppkast, anoreksi, letargi
• Vedvarende forhøyet ALT i blodprøver

Av og til

• Cirrhose med ascites; PU/PD; akutt intravasal hemolytisk anemi

Sjeldne

• Akutt fulminant levernekrose med gulsott, encefalopati og død

Letargi og nedsatt appetitt er vanlige, uspesifikke tegn.

Hvordan veterinærer diagnostiserer

Forhøyet ALT vekker mistanke, men bekrefter ikke årsaken. Hos bedlington: COMMD1-gentest. Gullstandard: leverbiopsi med kvantitativ kobberbestemmelse og spesialfarginger (rhodanin, rubeansyre).

"Hepatic tissue should be harbored for copper quantification in any dog undergoing liver biopsy."

Spesialfarginger som rhodanin gjør kobberavleiringer synlige.

Behandlingsalternativer

Mål: fjerne kobber, hindre ny opphopning, beskytte leveren.

• Penicillamin: førstelinjekelator; virker over uker til måneder, ikke i akutt krise.
• Trientin: alternativ ved intoleranse.
• Ursodiol: fremmer galleflyt.
• Vitamin A: kun under streng overvåking.
• Kost med lavt kobber- og høyt sinkinnhold.

"Penicillamine is not helpful in an acute crisis because chelation takes weeks to months. However, it should be noted that there is much less information available about the pharmacokinetics, drug interactions, and toxicity of trientine in dogs than there is for d-penicillamine. Reported adverse effects include nausea, gastritis, abdominal pain, melena, and weakness."

Prognose

I asymptomatisk eller subklinisk fase med livslang oppfølging: god til sakte progressiv. Ved leversvikt, avansert cirrhose eller fulminant nekrose: dårlig.

"The prognosis is poor, and most animals die within a few days [in acute crises]. Fortunately, this is uncommon; most dogs have a more chronic, protracted course, with several years of copper buildup and persistently high ALT activity, culminating in the development of chronic hepatitis with piecemeal necrosis, inflammation, and bridging fibrosis."

Forebygging

• Genetisk screening av bedlington før avl.
• Årlige ALT-kontroller hos predisponerte raser.
• Unngå kobberrik mat (innmat, skalldyr, belgvekster); test kranvannet.

Når du bør ringe veterinæren

Ved gjentatt oppkast, nedsatt appetitt eller uforklarlig letargi.

Akutt: plutselig alvorlig oppkast, gulsott, ekstrem svakhet, tjæreaktig avføring (melena) eller nevrologiske endringer (desorientering, hodepressing).

For spesifikke raser

• Bedlington terrier: gentest er det sterkeste verktøyet.
• Dobermann: lang subklinisk fase mulig før plutselig alvorlig krise.

My highlights & notes

New note