Copper Storage Hepatopathy

TL;DR. Hepatopati simpanan tembaga ialah gangguan metabolik di mana tahap tembaga toksik terkumpul dalam hati, menyebabkan keradangan kronik dan kerosakan, serta boleh membawa kepada kegagalan hati jika tidak dirawat.

Bedlington Terrier ialah baka paling didokumentasikan dengan hepatopati simpanan tembaga keturunan.

Apakah itu?

Turut dikenali sebagai penyakit simpanan tembaga atau hepatitis kronik berkaitan tembaga: pengumpulan abnormal tembaga dalam hepatosit. Tembaga ialah mineral surih penting dalam diet; hati memprosesnya dan mengeluarkan lebihan melalui hempedu. Jika laluan ini terganggu (kecacatan genetik atau penyakit hati lain), tahap menjadi toksik.

Lebihan tembaga menyebabkan kerosakan oksidatif, hepatitis kronik, fibrosis dan kadangkala sirosis tidak boleh dipulihkan. Jarang: nekrosis hepatik fulminan akut. Terutama digambarkan pada anjing; jarang pada kucing. Intervensi awal adalah kritikal.

Hati memproses tembaga dan mengeluarkan lebihan melalui hempedu.

Sebab dan faktor risiko

Primer: gangguan metabolik keturunan. Pada Bedlington Terrier, mutasi gen COMMD1 ditakrifkan dengan jelas.

Sekunder: kolestasis daripada penyakit hati lain yang menyekat aliran hempedu.

Baka predisposisi:

• Bedlington Terrier: predisposisi tinggi; autosomal resesif.
• Labrador Retriever: predisposisi genetik disyaki.
• Doberman Pinscher: sering fasa subklinikal panjang.
• Dalmatian, West Highland White Terrier, Skye Terrier: predisposisi disyaki.

"True copper storage disease likely represents a genetic defect in copper transport and/or storage, but the only breed in which this has been defined is the Bedlington Terrier. In this breed it is inherited as an autosomal recessive trait, and up to 60% of Bedlington Terriers in some countries have been affected in the past, although the prevalence is now decreasing as a result of selective breeding."

Tanda untuk diperhatikan

Boleh berkembang senyap selama bertahun-tahun.

Lazim

• Muntah, anoreksia, kelesuan
• ALT tinggi secara berterusan dalam ujian darah

Kadang-kadang

• Sirosis dengan asites; PU/PD; anemia hemolitik intravascular akut

Jarang

• Nekrosis hepatik fulminan akut dengan jaundis, ensefalopati dan kematian

Kelesuan dan hilang selera makan ialah tanda lazim yang tidak spesifik.

Bagaimana doktor haiwan mendiagnosis

ALT tinggi menimbulkan syak tetapi tidak mengesahkan punca. Pada Bedlington: ujian genetik COMMD1. Piawaian emas: biopsi hati dengan pengukuran kuantitatif tembaga dan pewarnaan khas (rhodanine, asid rubeanik).

"Hepatic tissue should be harbored for copper quantification in any dog undergoing liver biopsy."

Pewarnaan khas seperti rhodanine memaparkan deposit tembaga dalam hepatosit.

Pilihan rawatan

Matlamat: buang tembaga, elak pengumpulan baharu, lindungi hati.

• Penisilamina: kelat barisan pertama; bertindak dalam minggu hingga bulan, bukan dalam krisis akut.
• Trientine: alternatif jika penisilamina tidak ditoleransi.
• Ursodiol: menggalakkan aliran hempedu.
• Vitamin A: hanya di bawah pengawasan ketat.
• Diet rendah tembaga dan tinggi zink.

"Penicillamine is not helpful in an acute crisis because chelation takes weeks to months. However, it should be noted that there is much less information available about the pharmacokinetics, drug interactions, and toxicity of trientine in dogs than there is for d-penicillamine. Reported adverse effects include nausea, gastritis, abdominal pain, melena, and weakness."

Prognosis

Dalam fasa asymptomatic atau subklinikal dengan pengurusan seumur hidup: baik hingga perlahan-lahan progresif. Dengan kegagalan hati, sirosis lanjut atau nekrosis fulminan: buruk.

"The prognosis is poor, and most animals die within a few days [in acute crises]. Fortunately, this is uncommon; most dogs have a more chronic, protracted course, with several years of copper buildup and persistently high ALT activity, culminating in the development of chronic hepatitis with piecemeal necrosis, inflammation, and bridging fibrosis."

Pencegahan

• Saringan genetik Bedlington sebelum pembiakan.
• Pemeriksaan ALT tahunan pada baka predisposisi.
• Elakkan makanan tinggi tembaga (organ, kerang, kekacang); uji air paip.

Bila perlu menghubungi doktor haiwan

Jika muntah berulang, selera berkurang atau kelesuan tanpa sebab jelas.

Kecemasan: muntah teruk secara tiba-tiba, jaundis, kelemahan melampau, najis tar (melena) atau perubahan neurologi (disorientasi, menekan kepala).

Untuk baka tertentu

• Bedlington Terrier: ujian genetik ialah alat paling berkuasa.
• Doberman: fasa subklinikal panjang mungkin sebelum krisis teruk secara tiba-tiba.

My highlights & notes

New note