Copper Storage Hepatopathy

TL;DR. Hepatopatia prin stocare de cupru este o tulburare metabolică în care niveluri toxice de cupru se acumulează în ficat, provoacă inflamație cronică și leziuni și pot duce la insuficiență hepatică dacă nu sunt tratate.

Bedlington Terrier este rasa cel mai bine documentată cu hepatopatie ereditară prin stocare de cupru.

Ce este?

Cunoscută și ca boală de stocare a cuprului sau hepatită cronică asociată cuprului: acumulare anormală de cupru în hepatocite. Cuprul este un oligoelement esențial din dietă; ficatul îl prelucrează și elimină excesul prin bilă. Dacă această cale eșuează (defect genetic sau altă boală hepatică), nivelurile devin toxice.

Excesul de cupru cauzează leziuni oxidative, hepatită cronică, fibroză și uneori ciroză ireversibilă. Rareori: necroză hepatică fulminantă acută. Descrisă mai ales la câini; neobișnuită la pisici. Intervenția precoce este esențială.

Ficatul prelucrează cuprul și excretă excesul prin bilă.

Cauze și factori de risc

Primară: tulburare metabolică ereditară. La Bedlington Terrier, mutația genei COMMD1 este clar definită.

Secundară: colestază din altă boală hepatică care blochează fluxul biliar.

Rase predispuse:

• Bedlington Terrier: predispoziție ridicată; autosomal recesivă.
• Labrador Retriever: predispoziție genetică suspectată.
• Doberman: adesea fază subclinică lungă.
• Dalmațian, West Highland White Terrier, Skye Terrier: predispoziție suspectată.

"True copper storage disease likely represents a genetic defect in copper transport and/or storage, but the only breed in which this has been defined is the Bedlington Terrier. In this breed it is inherited as an autosomal recessive trait, and up to 60% of Bedlington Terriers in some countries have been affected in the past, although the prevalence is now decreasing as a result of selective breeding."

Semne de urmărit

Poate progresa silențios ani de zile.

Frecvente

• Vărsături, anorexie, letargie
• ALT persistent crescut la analize de sânge

Ocazionale

• Ciroză cu ascită; PU/PD; anemie hemolitică intravasculară acută

Rare

• Necroză hepatică fulminantă acută cu icter, encefalopatie și deces

Letargia și pierderea apetitului sunt semne frecvente, nespecifice.

Cum diagnostichează medicii veterinari

ALT crescut ridică suspiciunea, dar nu confirmă cauza. La Bedlington: test genetic COMMD1. Standard de aur: biopsie hepatică cu cuantificare de cupru și colorații speciale (rodanină, acid rubeanic).

"Hepatic tissue should be harbored for copper quantification in any dog undergoing liver biopsy."

Colorații ca rodanina fac vizibile depozitele de cupru din hepatocite.

Opțiuni de tratament

Obiective: elimina cuprul, preveni re-acumularea, proteja ficatul.

• Penicilamină: chelator de primă linie; acționează în săptămâni până la luni, nu în criza acută.
• Trientină: alternativă la intoleranță.
• Ursodiol: favorizează fluxul biliar.
• Vitamina A: doar sub supraveghere strictă.
• Dietă săracă în cupru și bogată în zinc.

"Penicillamine is not helpful in an acute crisis because chelation takes weeks to months. However, it should be noted that there is much less information available about the pharmacokinetics, drug interactions, and toxicity of trientine in dogs than there is for d-penicillamine. Reported adverse effects include nausea, gastritis, abdominal pain, melena, and weakness."

Prognostic

În fază asimptomatică sau subclinică, cu management pe viață: bun până la lent progresiv. Cu insuficiență hepatică, ciroză avansată sau necroză fulminantă: rezervat.

"The prognosis is poor, and most animals die within a few days [in acute crises]. Fortunately, this is uncommon; most dogs have a more chronic, protracted course, with several years of copper buildup and persistently high ALT activity, culminating in the development of chronic hepatitis with piecemeal necrosis, inflammation, and bridging fibrosis."

Prevenție

• Screening genetic Bedlington înainte de reproducere.
• Controale anuale ALT la rasele predispuse.
• Evitați alimente bogate în cupru (organe, crustacee, leguminoase); testați apa de la robinet.

Când sunați medicul veterinar

La vărsături intermitente, apetit scăzut sau letargie inexplicabilă.

Urgență: vărsături severe bruște, icter, slăbiciune extremă, scaune gudronate (melenă) sau modificări neurologice (dezorientare, apăsarea capului).

Pentru rase specifice

• Bedlington Terrier: testul genetic este cel mai puternic instrument.
• Doberman: fază subclinică lungă posibilă înainte de o criză severă bruscă.

My highlights & notes

New note