Copper Storage Hepatopathy

TL;DR. Kuparin kertymissairaus maksassa on aineenvaihduntahäiriö, jossa myrkyllisiä kuparimääriä kertyy maksaan, aiheuttaa kroonista tulehdusta ja vauriota ja voi johtaa maksan vajaatoimintaan ilman hoitoa.

Bedlingtoninterrieri on parhaiten dokumentoitu rotu perinnöllisessä kuparin kertymissairaudessa.

Mikä se on?

Tunnetaan myös kupariin liittyvänä kroonisena hepatiittina: epänormaali kuparin kertyminen maksasoluihin (hepatosyytteihin). Kupari on välttämätön hivenaine ravinnosta; maksa käsittelee sen ja erittää ylimäärän sappeen. Kun reitti pettää (geneettinen vika tai muu maksasairaus), pitoisuudet muuttuvat myrkyllisiksi.

Ylimäärä aiheuttaa oksidatiivista vauriota, kroonista hepatiittia, fibroosia ja joskus peruuttamatonta kirroosia. Harvoin: akuutti fulminantti maksanekroosi. Kuvattu pääasiassa koirilla; kissoilla harvinainen. Varhainen puuttuminen on ratkaisevaa.

Maksa käsittelee kuparin ja erittää ylimäärän sappeen.

Syyt ja riskitekijät

Ensisijainen: perinnöllinen aineenvaihduntahäiriö. Bedlingtoninterrierillä COMMD1-geenin mutaatio on selkeästi määritelty.

Toissijainen: kolestaasi muun maksasairauden yhteydessä, joka tukkii sapenvirtauksen.

Alttiit rodut:

• Bedlingtoninterrieri: voimakas alttius; autosomaalinen resessiivinen.
• Labradorinnoutaja: epäilty geneettinen alttius.
• Dobermanni: usein pitkä subkliininen vaihe.
• Dalmatiankoira, westihighlandinterrieri, skyenterrieri: epäilty alttius.

"True copper storage disease likely represents a genetic defect in copper transport and/or storage, but the only breed in which this has been defined is the Bedlington Terrier. In this breed it is inherited as an autosomal recessive trait, and up to 60% of Bedlington Terriers in some countries have been affected in the past, although the prevalence is now decreasing as a result of selective breeding."

Oireet, joita kannattaa seurata

Voi edetä hiljaa vuosia.

Yleiset

• Oksentelu, anoreksia, letargia
• Pysyvästi kohonnut ALT verikokeissa

Satunnaiset

• Kirroosi askiteksella; PU/PD; akuutti suonensisäinen hemolyyttinen anemia

Harvinaiset

• Akuutti fulminantti maksanekroosi keltaisuudella, enkefalopatialla ja kuolemalla

Letargia ja ruokahaluttomuus ovat yleisiä, epäspesifisiä oireita.

Miten eläinlääkärit diagnosoivat

Kohonnut ALT herättää epäilyn mutta ei vahvista syytä. Bedlingtonilla: COMMD1-geenitesti. Kultastandardi: maksabiopsia kvantitatiivisella kuparimäärityksellä ja erikoisvärjäyksillä (rodaniini, rubeaanihappo).

"Hepatic tissue should be harbored for copper quantification in any dog undergoing liver biopsy."

Erikoisvärjäykset kuten rodaniini tekevät kuparikeräytymät näkyviksi.

Hoitovaihtoehdot

Tavoitteet: poistaa kuparia, estää uutta kertymistä, suojata maksaa.

• Penisillamiini: ensilinjan kelaattori; vaikuttaa viikoissa tai kuukausissa, ei akuutissa kriisissä.
• Trientini: vaihtoehto intoleranssissa.
• Ursodioli: edistää sapenvirtausta.
• A-vitamiini: vain tiukassa valvonnassa.
• Ruokavalio vähäkuparinen ja runsassinkkinen.

"Penicillamine is not helpful in an acute crisis because chelation takes weeks to months. However, it should be noted that there is much less information available about the pharmacokinetics, drug interactions, and toxicity of trientine in dogs than there is for d-penicillamine. Reported adverse effects include nausea, gastritis, abdominal pain, melena, and weakness."

Ennuste

Oireettomassa tai subkliinisessä vaiheessa elinikäisellä hoidolla: hyvä tai hitaasti etenevä. Maksan vajaatoiminnassa, edenneessä kirroosissa tai fulminantissa nekroosissa: huono.

"The prognosis is poor, and most animals die within a few days [in acute crises]. Fortunately, this is uncommon; most dogs have a more chronic, protracted course, with several years of copper buildup and persistently high ALT activity, culminating in the development of chronic hepatitis with piecemeal necrosis, inflammation, and bridging fibrosis."

Ehkäisy

• Geneettinen seulonta bedlingtoneilla ennen jalostusta.
• Vuosittaiset ALT-kontrollit alttiilla roduilla.
• Vältä kuparipitoisia ruokia (sisäelimet, äyriäiset, palkokasvit); testaa hanavesi.

Milloin soittaa eläinlääkärille

Toistuvassa oksentelussa, ruokahalun laskussa tai selittämättömässä letargiassa.

Hätä: äkillinen voimakas oksentelu, keltaisuus, äärimmäinen heikkous, tervamaiset ulosteet (melena) tai neurologiset muutokset (desorientaatio, pään painaminen).

Tietyille roduille

• Bedlingtoninterrieri: geenitesti on vahvin työkalu.
• Dobermanni: pitkä subkliininen vaihe mahdollinen ennen äkillistä vakavaa kriisiä.

My highlights & notes

New note