Copper Storage Hepatopathy

TL;DR. Hepatopatie z ukládání mědi je metabolická porucha, při níž se v játrech hromadí toxické množství mědi, způsobuje chronický zánět a poškození a bez léčby může vést k selhání jater.

Bedlington teriér je nejlépe dokumentované plemeno s dědičnou hepatopatií z ukládání mědi.

Co to je?

Známá také jako choroba z ukládání mědi nebo chronická hepatitida spojená s mědí: abnormální hromadění mědi v hepatocytech. Měď je esenciální stopový prvek ze stravy; játra ji zpracují a přebytek vyloučí žlučí. Selže-li tato cesta (genetická vada nebo jiné jaterní onemocnění), hladiny se stávají toxickými.

Přebytek mědi způsobuje oxidační poškození, chronickou hepatitidu, fibrózu a někdy nevratnou cirhózu. Vzácně: akutní fulminantní nekróza jater. Popisována především u psů; u koček je neobvyklá. Včasný zásah je klíčový.

Játra zpracovávají měď a vylučují přebytek žlučí.

Příčiny a rizikové faktory

Primární: dědičná metabolická porucha. U bedlington teriéra je jasně definována mutace genu COMMD1.

Sekundární: cholestáza při jiném jaterním onemocnění blokující tok žluči.

Predisponovaná plemena:

• Bedlington teriér: silná predispozice; autosomálně recesivní.
• Labrador retrívr: podezření na genetickou predispozici.
• Dobrman: často dlouhá subklinická fáze.
• Dalmatin, west highland white teriér, skye teriér: podezření na predispozici.

"True copper storage disease likely represents a genetic defect in copper transport and/or storage, but the only breed in which this has been defined is the Bedlington Terrier. In this breed it is inherited as an autosomal recessive trait, and up to 60% of Bedlington Terriers in some countries have been affected in the past, although the prevalence is now decreasing as a result of selective breeding."

Příznaky, na které dávat pozor

Může tiše progredovat roky.

Časté

• Zvracení, anorexie, letargie
• Trvale zvýšená ALT v krevních testech

Občasné

• Cirhóza s ascitem; PU/PD; akutní intravascularní hemolytická anémie

Vzácné

• Akutní fulminantní nekróza jater se žloutenkou, encefalopatií a úmrtím

Letargie a ztráta chuti k jídlu jsou časté, nespecifické příznaky.

Jak veterináři diagnostikují

Zvýšená ALT vzbuzuje podezření, ale nepotvrzuje příčinu. U bedlingtona: genetický test COMMD1. Zlatý standard: jaterní biopsie s kvantitativním stanovením mědi a speciálními barveními (rodanin, rubeanová kyselina).

"Hepatic tissue should be harbored for copper quantification in any dog undergoing liver biopsy."

Speciální barvení jako rodanin zviditelňují depozita mědi v hepatocytech.

Možnosti léčby

Cíle: odstranit měď, zabránit novému hromadění, chránit játra.

• Penicilamin: chelát první linie; působí v týdnech až měsících, ne v akutní krizi.
• Trientin: alternativa při intoleranci.
• Ursodiol: podporuje tok žluči.
• Vitamin A: pouze pod přísným dohledem.
• Dieta s nízkým obsahem mědi a vysokým obsahem zinku.

"Penicillamine is not helpful in an acute crisis because chelation takes weeks to months. However, it should be noted that there is much less information available about the pharmacokinetics, drug interactions, and toxicity of trientine in dogs than there is for d-penicillamine. Reported adverse effects include nausea, gastritis, abdominal pain, melena, and weakness."

Prognóza

V asymptomatické nebo subklinické fázi při celoživotní péči: dobrá až pomalu progresivní. Při selhání jater, pokročilé cirhóze nebo fulminantní nekróze: špatná.

"The prognosis is poor, and most animals die within a few days [in acute crises]. Fortunately, this is uncommon; most dogs have a more chronic, protracted course, with several years of copper buildup and persistently high ALT activity, culminating in the development of chronic hepatitis with piecemeal necrosis, inflammation, and bridging fibrosis."

Prevence

• Genetický screening bedlingtonů před chovem.
• Roční kontroly ALT u predisponovaných plemen.
• Vyhýbat se krmivu bohatému na měď (vnitřnosti, měkkýši, luštěniny); testovat kohoutkovou vodu.

Kdy volat veterináře

Při občasním zvracení, snížené chuti k jídlu nebo nevysvětlitelné letargii.

Naléhavé: náhlé silné zvracení, žloutenka, extrémní slabost, dehtovitá stolice (meléna) nebo neurologické změny (dezorientace, tlačení hlavou).

Pro konkrétní plemena

• Bedlington teriér: genetický test je nejsilnější nástroj.
• Dobrman: dlouhá subklinická fáze možná před náhlou těžkou krizí.

My highlights & notes

New note