Copper Storage Hepatopathy

TL;DR. Bệnh gan do tích tụ đồng là rối loạn chuyển hóa khiến đồng tích tụ độc hại trong gan, gây viêm mạn và tổn thương, có thể dẫn đến suy gan nếu không điều trị.

Bedlington Terrier là giống được ghi nhận rõ nhất với bệnh gan do tích tụ đồng di truyền.

Đây là gì?

Còn gọi là bệnh tích tụ đồng hoặc viêm gan mạn liên quan đồng: đồng tích tụ bất thường trong tế bào gan (hepatocyte). Đồng là khoáng vi lượng thiết yếu từ thức ăn; gan xử lý và thải phần dư qua mật. Nếu đường này bị gián đoạn (khiếm khuyết gen hoặc bệnh gan khác), nồng độ trở nên độc.

Đồng dư gây tổn thương oxy hóa, viêm gan mạn, xơ hóa và đôi khi xơ gan không hồi phục. Hiếm: hoại tử gan cấp tính fulminant. Chủ yếu mô tả ở chó; mèo ít gặp. Can thiệp sớm là then chốt.

Gan xử lý đồng và thải phần dư qua mật.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Nguyên phát: rối loạn chuyển hóa di truyền. Ở Bedlington Terrier, đột biến gen COMMD1 đã được xác định rõ.

Thứ phát: ứ mật do bệnh gan khác chặn dòng mật.

Giống dễ mắc:

• Bedlington Terrier: nguy cơ cao; di truyền lặn nhiễm sắc thể thường.
• Labrador Retriever: nghi ngờ khuynh hướng gen.
• Doberman Pinscher: thường giai đoạn không triệu chứng dài.
• Dalmatian, West Highland White Terrier, Skye Terrier: nghi ngờ khuynh hướng.

"True copper storage disease likely represents a genetic defect in copper transport and/or storage, but the only breed in which this has been defined is the Bedlington Terrier. In this breed it is inherited as an autosomal recessive trait, and up to 60% of Bedlington Terriers in some countries have been affected in the past, although the prevalence is now decreasing as a result of selective breeding."

Dấu hiệu cần theo dõi

Có thể tiến triển âm thầm nhiều năm.

Thường gặp

• Nôn, chán ăn, uể oải
• ALT tăng kéo dài trên xét nghiệm máu

Thỉnh thoảng

• Xơ gan kèm cổ trướng; PU/PD; thiếu máu tán huyết trong mạch cấp

Hiếm

• Hoại tử gan fulminant cấp với vàng da, bệnh não gan và tử vong

Uể oải và chán ăn là dấu hiệu thường gặp, không đặc hiệu.

Cách bác sĩ thú y chẩn đoán

ALT tăng gợi ý nhưng không xác nhận nguyên nhân. Ở Bedlington: xét nghiệm gen COMMD1. Tiêu chuẩn vàng: sinh thiết gan với định lượng đồng và nhuộm đặc biệt (rhodanine, acid rubeanic).

"Hepatic tissue should be harbored for copper quantification in any dog undergoing liver biopsy."

Nhuộm đặc biệt như rhodanine cho thấy lắng đọng đồng trong tế bào gan.

Lựa chọn điều trị

Mục tiêu: loại đồng, ngăn tích tụ mới, bảo vệ gan.

• Penicillamine: chelat hàng đầu; tác dụng trong nhiều tuần đến tháng, không dùng trong khủng hoảng cấp.
• Trientine: thay thế nếu không dung nạp penicillamine.
• Ursodiol: hỗ trợ dòng mật.
• Vitamin A: chỉ dưới giám sát chặt.
• Chế độ ăn ít đồng, giàu kẽm.

"Penicillamine is not helpful in an acute crisis because chelation takes weeks to months. However, it should be noted that there is much less information available about the pharmacokinetics, drug interactions, and toxicity of trientine in dogs than there is for d-penicillamine. Reported adverse effects include nausea, gastritis, abdominal pain, melena, and weakness."

Tiên lượng

Giai đoạn không triệu chứng hoặc tiềm ẩn với quản lý suốt đời: tốt đến tiến triển chậm. Suy gan, xơ gan nặng hoặc hoại tử fulminant: xấu.

"The prognosis is poor, and most animals die within a few days [in acute crises]. Fortunately, this is uncommon; most dogs have a more chronic, protracted course, with several years of copper buildup and persistently high ALT activity, culminating in the development of chronic hepatitis with piecemeal necrosis, inflammation, and bridging fibrosis."

Phòng ngừa

• Sàng lọc gen Bedlington trước khi nhân giống.
• Kiểm tra ALT hàng năm ở giống dễ mắc.
• Tránh thức ăn giàu đồng (nội tạng, hải sản vỏ cứng, đậu); kiểm tra nước máy.

Khi nào gọi bác sĩ thú y

Khi nôn tái diễn, giảm ăn hoặc uể oải không rõ nguyên nhân.

Cấp cứu: nôn nặng đột ngột, vàng da, yếu cực độ, phân đen như hắc ín (melena) hoặc thay đổi thần kinh (mất định hướng, ấn đầu).

Đối với giống cụ thể

• Bedlington Terrier: xét nghiệm gen là công cụ mạnh nhất.
• Doberman: giai đoạn tiềm ẩn dài có thể trước khủng hoảng nặng đột ngột.

My highlights & notes

New note