Copper Storage Hepatopathy

TL;DR. Hepatopatia z ukladania medi je metabolická porucha, pri ktorej sa v pečeni hromadia toxické množstvá medi, spôsobujú chronický zápal a poškodenie a bez liečby môžu viesť k zlyhaniu pečene.

Bedlington teriér je najlepšie zdokumentované plemeno s dedičnou hepatopatiou z ukladania medi.

Čo to je?

Známá aj ako choroba z ukladania medi alebo chronická hepatitída spojená s meďou: abnormálne hromadenie medi v hepatocytoch. Meď je esenciálny stopový prvok z potravy; pečeň ju spracuje a prebytok vylúči žlčou. Ak táto cesta zlyhá (genetická chyba alebo iné pečeňové ochorenie), hladiny sa stávajú toxickými.

Prebytok medi spôsobuje oxidačné poškodenie, chronickú hepatitídu, fibrózu a niekedy nezvratnú cirhózu. Zriedka: akútna fulminantná nekróza pečene. Opisovaná predovšetkým u psov; u mačiek je neobvyklá. Včasný zásah je kľúčový.

Pečeň spracúva meď a vylučuje prebytok žlčou.

Príčiny a rizikové faktory

Primárna: dedičná metabolická porucha. U bedlington teriéra je jasne definovaná mutácia génu COMMD1.

Sekundárna: cholestáza pri inom pečeňovom ochorení blokujúca tok žlče.

Predisponované plemená:

• Bedlington teriér: silná predispozícia; autozómovo recesívna.
• Labrador retriever: podozrenie na genetickú predispozíciu.
• Doberman: často dlhá subklinická fáza.
• Dalmatín, west highland white teriér, skye teriér: podozrenie na predispozíciu.

"True copper storage disease likely represents a genetic defect in copper transport and/or storage, but the only breed in which this has been defined is the Bedlington Terrier. In this breed it is inherited as an autosomal recessive trait, and up to 60% of Bedlington Terriers in some countries have been affected in the past, although the prevalence is now decreasing as a result of selective breeding."

Príznaky, na ktoré si dávať pozor

Môže ticho progredovať roky.

Časté

• Zvracanie, anorexia, letargia
• Trvalo zvýšená ALT v krvných testoch

Občasné

• Cirhóza s ascitesom; PU/PD; akútna intravascularná hemolytická anémia

Zriedkavé

• Akútna fulminantná nekróza pečene so žltačkou, encefalopatiou a úmrtím

Letargia a strata chuti do jedla sú časté, nešpecifické príznaky.

Ako veterinári diagnostikujú

Zvýšená ALT budí podozrenie, ale nepotvrdzuje príčinu. U bedlingtona: genetický test COMMD1. Zlatý štandard: pečeňová biopsia s kvantitatívnym stanovením medi a špeciálnymi farbeniami (rodanín, rubeanová kyselina).

"Hepatic tissue should be harbored for copper quantification in any dog undergoing liver biopsy."

Špeciálne farbenia ako rodanín zviditeľňujú depozitá medi v hepatocytoch.

Možnosti liečby

Ciele: odstrániť meď, zabrániť novému hromadeniu, chrániť pečeň.

• Penicilamín: chelát prvej línie; pôsobí v týždňoch až mesiacoch, nie v akútnej kríze.
• Trientín: alternatíva pri intolerancii.
• Ursodiol: podporuje tok žlče.
• Vitamín A: len pod prísnym dohľadom.
• Diéta s nízkym obsahom medi a vysokým obsahom zinku.

"Penicillamine is not helpful in an acute crisis because chelation takes weeks to months. However, it should be noted that there is much less information available about the pharmacokinetics, drug interactions, and toxicity of trientine in dogs than there is for d-penicillamine. Reported adverse effects include nausea, gastritis, abdominal pain, melena, and weakness."

Prognóza

V asymptomatickej alebo subklinickej fáze pri celoživotnej starostlivosti: dobrá až pomaly progresívna. Pri zlyhaní pečene, pokročilej cirhóze alebo fulminantnej nekróze: zlá.

"The prognosis is poor, and most animals die within a few days [in acute crises]. Fortunately, this is uncommon; most dogs have a more chronic, protracted course, with several years of copper buildup and persistently high ALT activity, culminating in the development of chronic hepatitis with piecemeal necrosis, inflammation, and bridging fibrosis."

Prevencia

• Genetický screening bedlingtonov pred chovom.
• Ročné kontroly ALT u predisponovaných plemien.
• Vyhýbať sa krmivu bohatému na meď (vnútornosti, mäkkýše, strukoviny); testovať vodu z kohútika.

Kedy volať veterinára

Pri občasnom zvracaní, zníženej chuti do jedla alebo nevysvetliteľnej letargii.

Naliehavé: náhle silné zvracanie, žltačka, extrémna slabosť, dechtovitá stolica (meléna) alebo neurologické zmeny (dezorientácia, tlačenie hlavou).

Pre konkrétne plemená

• Bedlington teriér: genetický test je najsilnejší nástroj.
• Doberman: dlhá subklinická fáza možná pred náhlou ťažkou krízou.

My highlights & notes

New note