Copper Storage Hepatopathy

TL;DR. A rézfelhalmozódásos hepatopathia anyagcsere-zavar, amelyben toxikus mennyiségű réz gyűlik fel a májban, krónikus gyulladást és károsodást okoz, és kezelés nélkül májelégtelenséghez vezethet.

A bedlington terrier a legjobban dokumentált fajta az örökletes rézfelhalmozódásos hepatopathiában.

Mi ez?

Reztárolási betegségként vagy rézzel összefüggő krónikus hepatitiszként is ismert: abnormális rézfelhalmozódás a májsejtekben (hepatocitákban). A réz esszenciális nyomelem a táplálékból; a máj feldolgozza, a felesleget az epével üríti. Ha ez az út zavart szenved (genetikai hiba vagy más májbetegség), a szintek toxikussá válnak.

A felesleges réz oxidatív károsodást, krónikus hepatitist, fibrózist, néha irreverzibilis cirrhosiszt okoz. Ritkán: akut fulmináns májnekrózis. Elsősorban kutyáknál leírt; macskáknál ritka. A korai beavatkozás kulcsfontosságú.

A máj dolgozza fel a rezet, és az epével üríti a felesleget.

Okok és kockázati tényezők

Primer: örökletes anyagcsere-zavar. A bedlington terriernél a COMMD1 gén mutációja egyértelműen meghatározott.

Szekunder: más májbetegség miatti kolesztázis, amely gátolja az epeáramlást.

Hajlamos fajták:

• Bedlington terrier: erős hajlam; autoszomális recesszív.
• Labrador retriever: feltételezett genetikai hajlam.
• Dobermann: gyakran hosszú szubklinikai szakasz.
• Dalmata, west highland white terrier, skye terrier: feltételezett hajlam.

"True copper storage disease likely represents a genetic defect in copper transport and/or storage, but the only breed in which this has been defined is the Bedlington Terrier. In this breed it is inherited as an autosomal recessive trait, and up to 60% of Bedlington Terriers in some countries have been affected in the past, although the prevalence is now decreasing as a result of selective breeding."

Figyelendő jelek

Évekig csendben progrediálhat.

Gyakori

• Hányás, anorexia, letargia
• Tartósan emelkedett ALT a vérvizsgálatokban

Esetenkénti

• Cirrhosis ascitesszel; PU/PD; akut intravascularis hemolitikus anémia

Ritka

• Akut fulmináns májnekrózis sárgasággal, encephalopathiával és halállal

A letargia és az étvágytalanság gyakori, nem specifikus jelek.

Hogyan diagnosztizálnak az állatorvosok

Az emelkedett ALT gyanút kelt, de nem igazolja az okot. Bedlingtonnál: COMMD1 genetikai teszt. Aranystandard: májbiopszia mennyiségi rézmeghatározással és speciális festésekkel (rodanin, rubeánsav).

"Hepatic tissue should be harbored for copper quantification in any dog undergoing liver biopsy."

A rodaninhoz hasonló speciális festések láthatóvá teszik a rézlerakódásokat.

Kezelési lehetőségek

Célok: a réz eltávolítása, az újrafelhalmozódás megelőzése, a máj védelme.

• Penicillamin: első vonalbeli kelátor; hetek-hónapok alatt hat, nem akut krízisben.
• Trientin: alternatíva intolerancia esetén.
• Ursodiol: támogatja az epeáramlást.
• A-vitamin: csak szigorú felügyelet mellett.
• Diéta alacsony réz- és magas cinktartalommal.

"Penicillamine is not helpful in an acute crisis because chelation takes weeks to months. However, it should be noted that there is much less information available about the pharmacokinetics, drug interactions, and toxicity of trientine in dogs than there is for d-penicillamine. Reported adverse effects include nausea, gastritis, abdominal pain, melena, and weakness."

Prognózis

Tünetmentes vagy szubklinikai szakaszban élethosszig tartó kezeléssel: jótól lassan progresszívig. Máj elégtelenség, előrehaladott cirrhosis vagy fulmináns nekrózis esetén: rossz.

"The prognosis is poor, and most animals die within a few days [in acute crises]. Fortunately, this is uncommon; most dogs have a more chronic, protracted course, with several years of copper buildup and persistently high ALT activity, culminating in the development of chronic hepatitis with piecemeal necrosis, inflammation, and bridging fibrosis."

Megelőzés

• Genetikai szűrés bedlingtonoknál tenyésztés előtt.
• Éves ALT-ellenőrzés hajlamos fajtáknál.
• Kerülje a magas réztartalmú ételeket (belsőségek, kagylók, hüvelyesek); vizsgálja a csapvizet.

Mikor hívja az állatorvost

Időszakos hányás, csökkenő étvágy vagy megmagyarázhatatlan letargia esetén.

Sürgős: hirtelen súlyos hányás, sárgaság, szélsőséges gyengeség, kátrányos széklet (melena) vagy neurológiai változások (desorientáció, fejnyomás).

Adott fajtákra

• Bedlington terrier: a genetikai teszt a legerősebb eszköz.
• Dobermann: hosszú szubklinikai szakasz lehetséges hirtelen súlyos krízis előtt.

My highlights & notes

New note