Hemophilia A

TL;DR. Hemophilia A là rối loạn chảy máu di truyền ở chó và mèo do thiếu yếu tố đông máu VIII, gây chảy máu kéo dài, bầm tím tự phát và chảy máu trong, cần quản lý thú y cẩn thận.

Yếu tố VIII là mắt xích quan trọng của chuỗi đông máu thứ phát, giúp tạo cục máu ổn định.

Đây là gì?

Hemophilia A, còn gọi thiếu yếu tố VIII hoặc thiếu yếu tố VIII bẩm sinh, là rối loạn di truyền làm suy giảm khả năng đông máu. Để hiểu, hãy xem động vật khỏe mạnh cầm máu thế nào. Khi mạch máu bị tổn thương, cơ thể khởi động chuỗi đông máu, quá trình nhiều bước phối hợp.

Trước hết tiểu cầu đến chỗ tổn thương và tạo nút tạm thời (cầm máu sơ cấp). Sau đó các yếu tố đông máu kích hoạt nhau theo thứ tự chính xác như domino (cầm máu thứ phát). Mục tiêu là lưới fibrin vững, neo nút tiểu cầu và đóng vết thương.

Yếu tố VIII là mắt xích then chốt. Trong hemophilia A, cơ thể không sản xuất đủ yếu tố VIII chức năng. Chuỗi dừng và lưới fibrin không hình thành tốt. Ngay cả va đập nhẹ, trầy xước hay phẫu thuật thường quy cũng có thể gây chảy máu kéo dài, không kiểm soát và có thể đe dọa tính mạng.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Hemophilia A di truyền, lặn liên kết X. Con đực có một X (XY): nhận một gen lỗi từ mẹ là đủ để mắc bệnh. Con cái có hai X (XX). Để có triệu chứng phải nhận hai bản lỗi, rất hiếm. Con cái một bản đột biến thường là vật mang gen không triệu chứng và có thể truyền đột biến.

Theo tài liệu nội khoa thú y hàng đầu:

"Congenital clotting factor deficiencies, as well as the breeds affected, are listed in Box 85-3 . They are relatively common in dogs but are rare in cats. Most genetic mutations leading to these defects have been well characterized, and some laboratories now offer genetic testing for congenital coagulopathies. Hemophilia A and B are sex-linked traits..." [2]

Tương đối phổ biến hơn ở chó so với mèo nhưng nhìn chung không thường gặp. Hồ sơ lâm sàng chính thức không liệt kê khuynh hướng giống cụ thể; có thể ảnh hưởng mọi giống chó hoặc mèo.

Dấu hiệu cần theo dõi

Dấu hiệu thay đổi theo mức thiếu yếu tố VIII. Thiếu nhẹ có thể không có dấu hiệu cho đến phẫu thuật hoặc chấn thương. Thiếu nặng thường xuất hiện sớm trong đời.

• PTT kéo dài (chủ yếu): kết quả lab: máu mất thời gian đông trong ống lâu hơn nhiều so với bình thường. Đây là dấu ấn của bệnh.
• Tụ máu tự phát (thường): sưng lớn, mềm, đầy dịch dưới da hoặc trong cơ không có chấn thương rõ.
• Chảy máu vào khoang cơ thể (thường): ngực, bụng hoặc khớp. Chảy máu khớp (hemarthrosis) gây khập khiễng đột ngột, sưng và đau. Chảy máu ngực hoặc bụng: yếu, nướu nhợt, khó thở.
• Chảy máu trong hoặc sau mổ muộn (thường): chảy máu quá mức khi thủ thuật thường quy (thiến) hoặc giờ đến ngày sau.
• Sẩy thai hoặc thai chết trong lứa (thường): vật mang gen hoặc cái bị bệnh mang thai có thể mất thai do chảy máu nhau.
• Chảy máu rốn kéo dài (thỉnh thoảng): sơ sinh chảy máu liên tục từ rốn.
• Dấu hiệu hội chứng chó con suy kiệt (thỉnh thoảng): sơ sinh bệnh không bú, yếu và chết trong tuần đầu.

Tụ máu tự phát, sưng đầy máu dưới da, là dấu hiệu thường gặp của hemophilia A.

Cách bác sĩ thú y chẩn đoán

Chẩn đoán rối loạn chảy máu di truyền cần cách tiếp cận hệ thống. Bác sĩ bắt đầu bằng khám và tiền sử: bầm không rõ nguyên nhân, chảy máu kéo dài sau vết cắt nhỏ, hoặc tiền sử gia đình chảy máu là tín hiệu cảnh báo.

Cũng đánh giá tiền sử thuốc. Theo sách chăm sóc nguy kịch:

"The drug history should be carefully appraised because numerous drugs can cause or contribute to thrombopathia. Diseases known to affect platelet function should be excluded... If no obvious cause of acquired thrombopathia can be found, a hereditary disorder is suspected." [1]

Sau khi loại nguyên nhân mắc phải, làm xét nghiệm máu chuyên biệt:

1. Bảng đông máu: thời gian prothrombin (PT) và thời gian thromboplastin từng phần hoạt hóa (aPTT). Trong hemophilia A, PT thường bình thường và aPTT kéo dài rõ (dấu hiệu chủ yếu).
2. Định lượng yếu tố chuyên biệt (tiêu chuẩn vàng): nếu aPTT kéo dài, đo chính xác hoạt độ yếu tố VIII. Chẩn đoán xác nhận khi yếu tố VIII thấp rõ và các yếu tố khác bình thường.
3. Xét nghiệm gen: ngày càng sẵn có; xác định đột biến, xác nhận chẩn đoán và phát hiện vật mang gen cái không triệu chứng trước khi nhân giống.

Lựa chọn điều trị

Không có chữa khỏi. Điều trị quản lý đợt chảy máu, chuẩn bị phẫu thuật cần thiết và phòng chấn thương.

Tuyến một: thuốc hormone

Với hemophilia A nhẹ đến trung bình, Desmopressin (DDAVP) là điều trị thuốc chính. Desmopressin là analog tổng hợp của vasopressin. Kích thích tế bào nội mô giải phóng kho dự trữ yếu tố VIII và yếu tố von Willebrand.

Theo tài liệu chăm sóc nguy kịch:

"DDAVP is pharmacologically altered from vasopressin by substitution of D-arginine for L-arginine, which virtually eliminates the vasopressor activity (via V1 receptors) and significantly enhances antidiuretic activity and the stimulation of endothelial release of factor VIII and vWF (via V2 receptors). The terminal half-life of DDAVP after intravenous administration is 2.5 to 4.4 hours." [3]

Hiệu lực tạm thời; thường ngay trước thủ thuật nhỏ theo kế hoạch hoặc sau chấn thương nhẹ. Chỉ hiệu quả nếu còn kho dự trữ yếu tố VIII chức năng; có thể không đủ ở hemophilia A nặng.

Chăm sóc hỗ trợ và chế phẩm máu

Khi chảy máu nặng đang hoạt động hoặc thiếu nặng trước phẫu thuật thiết yếu, chỉ desmopressin không đủ.

• Huyết tương tươi đông lạnh (FFP) hoặc cryoprecipitate: nồng độ cao các yếu tố đông máu hoạt động gồm VIII; hỗ trợ đông máu tạm thời.
• Truyền máu toàn phần: khi mất máu nhiều và thiếu máu, để phục hồi hồng cầu và yếu tố đông máu.

Tiên lượng

Dữ liệu dài hạn hạn chế. Tiên lượng phụ thuộc mức đột biến và quản lý môi trường.

Hemophilia A nhẹ thường tuổi thọ bình thường và chất lượng sống tốt; can thiệp chủ yếu khi mổ hoặc chấn thương lớn. Dạng nặng tiên lượng thận trọng hơn nhiều: nguy cơ cao chảy máu trong tự phát đe dọa tính mạng (ngực, bụng hoặc não). Cần lối sống chặt và tiếp cận cấp cứu ngay.

Phòng ngừa

Rối loạn di truyền không phòng bằng lối sống, vắc-xin hay chế độ ăn. Phụ thuộc nhân giống có trách nhiệm.

• Sàng lọc gen: xét nghiệm giống sinh sản, đặc biệt cái, về đột biến yếu tố VIII.
• Triệt sản: triệt sản đực bệnh và vật mang gen đã xác nhận. Triệt sản cái bệnh chỉ với thận trọng tối đa và hỗ trợ plasma hoặc desmopressin trước mổ.
• Lối sống: tránh chơi thô, đồ chơi mềm, yếm thay vòng cổ, môi trường không cạnh sắc.

Khi nào gọi bác sĩ thú y

Khi chẩn đoán hoặc nghi ngờ, theo dõi sát. Cần cấp cứu ngay nếu thấy:

• Nướu nhợt, trắng hoặc màu bùn
• Yếu, uể oải hoặc ngã quỵ đột ngột không rõ nguyên nhân
• Khó thở hoặc thở nhanh nông
• Khập khiễng đột ngột hoặc khớp sưng đau
• Bầm lớn lan rộng hoặc sưng mềm dưới da
• Chảy máu mũi, miệng hoặc đường tiết niệu không ngừng trong vài phút
• Tứ chi lạnh (tai và bàn chân) kèm yếu

Nguồn

• Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition, page 623, page 980
• Internal Medicine, 5th Edition, page 1290

My highlights & notes

New note