Hemophilia A

TL;DR. الناعور أ اضطراب نزفي وراثي في الكلاب والقطط بسبب نقص عامل التخثر الثامن، يؤدي إلى نزيف مطول وكدمات تلقائية ونزيف داخلي ويتطلب إدارة بيطرية دقيقة.

العامل الثامن حلقة حيوية في سلسلة التخثر الثانوية ويساعد على تكوين جلطة مستقرة.

ما هو؟

الناعور أ، المعروف أيضاً بنقص العامل الثامن أو النقص الخلقي للعامل الثامن، اضطراب وراثي يضعف قدرة الدم على التخثر. لفهمه، انظر كيف يوقف حيوان سليم النزيف. عند إصابة وعاء دموي يبدأ الجسم سلسلة التخثر، عملية منسقة متعددة الخطوات.

أولاً تندفع الصفيحات إلى موقع الإصابة وتشكل سداداً مؤقتاً (الإرقاء الأولي). ثم تنشط عوامل التخثر بعضها بعضاً بتسلسل دقيق كقطع الدومينو (الإرقاء الثانوي). الهدف شبكة قوية من الفيبرين تثبت سدادة الصفيحات وتغلق الجرح.

العامل الثامن حلقة حرجة في هذه السلسلة. في الناعور أ لا ينتج الجسم ما يكفي من العامل الثامن الوظيفي. تتوقف السلسلة ولا تتشكل شبكة الفيبرين جيداً. حتى الصدمات البسيطة أو الخدوش أو الجراحات الروتينية قد تسبب نزيفاً مطولاً وغير منضبط وربما مهدداً للحياة.

الأسباب وعوامل الخطر

الناعور أ وراثي ومتنحي مرتبط بالكروموسوم X. الذكور لديهم X واحد (XY): وراثة جين معيب واحد من الأم تكفي للإصابة. الإناث لديهن Xان (XX). لإظهار الأعراض يجب أن ترثا نسختين معيبتين، وهو نادر جداً. الإناث بنسخة واحدة متحورة عادة حاملات بلا أعراض وقد ينقلن الطفرة للنسل.

وفقاً لمرجع طب باطني بيطري:

"Congenital clotting factor deficiencies, as well as the breeds affected, are listed in Box 85-3 . They are relatively common in dogs but are rare in cats. Most genetic mutations leading to these defects have been well characterized, and some laboratories now offer genetic testing for congenital coagulopathies. Hemophilia A and B are sex-linked traits..." [2]

هو نسبياً أكثر شيوعاً في الكلاب منه في القطط، لكنه عموماً غير شائع. السجل السريري الرسمي لا يذكر استعدادات سلالية محددة؛ قد يصيب أي سلالة من الكلاب أو القطط.

علامات يجب مراقبتها

تختلف العلامات حسب شدة نقص العامل الثامن. في النقص الخفيف قد لا تظهر علامات حتى جراحة أو رضح. في النقص الشديد غالباً تظهر مبكراً في الحياة.

• إطالة PTT (أساسي): نتيجة مخبرية: يستغرق الدم وقتاً أطول بكثير من الطبيعي ليتخثر في الأنبوب. هذا ختم المرض.
• أورام دموية تلقائية (شائع): تورم كبير لين ممتلئ بالسائل تحت الجلد أو في العضلات بلا إصابة معروفة.
• نزيف في تجاويف الجسم (شائع): الصدر أو البطن أو المفاصل. نزيف المفصل (تدمي المفصل) يسبب عرجاً مفاجئاً وتورماً وألماً. النزيف الصدري أو البطني: ضعف ولثة شاحبة وصعوبة تنفس.
• نزيف أثناء العملية أو بعد العملية متأخر (شائع): نزيف مفرط في إجراءات روتينية (التعقيم) أو ساعات إلى أيام بعدها.
• إجهاض أو ولادة ميتة في البطن (شائع): الحاملات أو الإناث المصابات الحوامل قد يفقدن أجنة بنزيف مشيمي.
• نزيف سري مطول (أحياناً): حديثو الولادة ينزفون باستمرار من السرة.
• علامات متلازمة الجرو المتلاشي (أحياناً): حديثو الولادة المصابون لا يرضعون ويضعفون ويموتون في الأسابيع الأولى.

الأورام الدموية التلقائية، تورم مليء بالدم تحت الجلد، علامة شائعة للناعور أ.

كيف يشخص الأطباء البيطريون

تشخيص اضطراب نزفي وراثي يتطلب نهجاً منظماً. يبدأ الطبيب بفحص جسدي وتاريخ: كدمات غير مفسرة، نزيف مطول بعد جروح صغيرة، أو تاريخ عائلي للنزيف إشارات تحذير.

يُقيّم أيضاً تاريخ الأدوية. وفقاً لكتاب رعاية حرجة:

"The drug history should be carefully appraised because numerous drugs can cause or contribute to thrombopathia. Diseases known to affect platelet function should be excluded... If no obvious cause of acquired thrombopathia can be found, a hereditary disorder is suspected." [1]

بعد استبعاد الأسباب المكتسبة تُجرى فحوص دم محددة:

1. لوحات التخثر: زمن البروثرومبين (PT) وزمن الثرومبوبلاستين الجزئي المفعل (aPTT). في الناعور أ يكون PT عادة طبيعياً وaPTT مطولاً بوضوح (العلامة الأساسية).
2. مقايسات عامل محددة (المعيار الذهبي): إذا طال aPTT يُقاس نشاط العامل الثامن بدقة. يؤكد التشخيص عندما يكون العامل الثامن منخفضاً بوضوح والعوامل الأخرى طبيعية.
3. اختبارات وراثية: متاحة أكثر فأكثر؛ تحدد الطفرة وتؤكد التشخيص وتكشف الحاملات بلا أعراض قبل التربية.

خيارات العلاج

لا يوجد شفاء. العلاج يدير نوبات النزيف ويجهز للجراحات الضرورية ويمنع الرضح.

الخط الأول: عوامل هرمونية

في الناعور أ الخفيف إلى المتوسط، Desmopressin (DDAVP) هو العلاج الدوائي الأساسي. ديزموبريسين نظير اصطناعي للفازوبريسين. يحفز الخلايا البطانية على إطلاق مخازن العامل الثامن وعامل فون ويلبراند.

وفقاً لمرجع رعاية حرجة:

"DDAVP is pharmacologically altered from vasopressin by substitution of D-arginine for L-arginine, which virtually eliminates the vasopressor activity (via V1 receptors) and significantly enhances antidiuretic activity and the stimulation of endothelial release of factor VIII and vWF (via V2 receptors). The terminal half-life of DDAVP after intravenous administration is 2.5 to 4.4 hours." [3]

الأثر مؤقت؛ عادة قبيل إجراء بسيط مخطط أو بعد إصابة خفيفة. فعال فقط إن بقيت مخازن وظيفية من العامل الثامن؛ قد لا يكفي في الناعور أ الشديد.

الرعاية الداعمة ومنتجات الدم

في نزيف نشط شديد أو نقص شديد قبل جراحة أساسية، الديزموبريسين وحده لا يكفي.

• بلازما طازجة مجمدة (FFP) أو راسب بارد: تراكيز عالية من عوامل تخثر نشطة بما فيها الثامن؛ دعم تخثر مؤقت.
• نقل دم كامل: عند فقد دم كبير وفقر دم لاستعادة كريات الدم الحمراء وعوامل التخثر.

المآل

البيانات طويلة الأمد محدودة. يعتمد المآل على شدة الطفرة وإدارة البيئة.

في الناعور أ الخفيف غالباً عمر طبيعي وجودة حياة جيدة، مع تدخل أساساً عند الجراحة أو الرضوح الكبيرة. في الشكل الشديد المآل أكثر تحفظاً بكثير: خطر عالٍ لنزيف داخلي تلقائي مهدد للحياة (صدر أو بطن أو دماغ). يلزم أسلوب حياة صارم ووصول فوري للطوارئ.

الوقاية

اضطراب وراثي لا يُمنع بنمط الحياة أو اللقاحات أو النظام الغذائي. يعتمد على تربية مسؤولة.

• فرز وراثي: اختبار حيوانات التربية، خصوصاً الإناث، لطفرة العامل الثامن.
• التعقيم: تعقيم الذكور المصابين والحاملات المؤكدات. تعقيم أنثى مصابة يتطلب حذراً شديداً ودعماً قبل العملية بالبلازما أو الديزموبريسين.
• نمط الحياة: تجنب اللعب العنيف، ألعاب ناعمة، صدرية بدل الطوق، بيئة بلا حواف حادة.

متى تتصل بالطبيب البيطري

مع التشخيص أو الاشتباه راقب عن كثب. اطلب طوارئ فوراً إذا لاحظت:

• لثة شاحبة أو بيضاء أو بلون الطين
• ضعف أو خمول أو انهيار مفاجئ وغير مفسر
• صعوبة تنفس أو تنفس سريع سطحي
• عرج مفاجئ أو مفاصل متورمة ومؤلمة
• كدمات كبيرة تنتشر أو تورم لين تحت الجلد
• نزيف من الأنف أو الفم أو المسالك البولية لا يتوقف خلال دقائق
• أطراف باردة (آذان وأقدام) مع ضعف

المصادر

• Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition, page 623, page 980
• Internal Medicine, 5th Edition, page 1290

My highlights & notes

New note