Hemophilia A

TL;DR. Hemofilia A este o tulburare hemoragică ereditară la câini și pisici cauzată de deficitul factorului de coagulare VIII; duce la sângerare prelungită, vânătăi spontane și sângerare internă și necesită management veterinar atent.

Factorul VIII este o verigă critică a cascadei de coagulare secundară și ajută la formarea unui cheag stabil.

Ce este?

Hemofilia A (deficit de factor VIII) afectează coagularea sângelui. Un animal sănătos oprește sângerarea în două etape: trombocitele formează un dop temporar (hemostază primară), apoi factorii de coagulare se activează pe rând și produc rețeaua de fibrină (hemostază secundară).

Factorul VIII este critic. În hemofilia A, factorul VIII funcțional este insuficient, cascada se oprește și rețeaua de fibrină eșuează. Chiar și lovituri mici, zgârieturi sau intervenții de rutină pot provoca sângerare prelungită, necontrolată și potențial mortală.

Cauze și factori de risc

Ereditar, recesiv legat de X. Masculii (XY): o copie defectă de la mamă este suficientă. Femelele (XX): simptomele cer două copii defecte (rar); femelele cu o copie sunt de obicei purtătoare asimptomatice.

"Congenital clotting factor deficiencies, as well as the breeds affected, are listed in Box 85-3 . They are relatively common in dogs but are rare in cats. Most genetic mutations leading to these defects have been well characterized, and some laboratories now offer genetic testing for congenital coagulopathies. Hemophilia A and B are sex-linked traits..." [2]

Relativ mai frecventă la câini decât la pisici, dar per ansamblu neobișnuită. Fără predispoziții de rasă listate; orice rasă poate fi afectată.

Semne de urmărit

Severitatea variază. Deficitul ușor poate fi tăcut până la operație sau traumă.

• Prelungirea PTT (cardinal): sângele se coagulează mult mai lent în eprubetă.
• Hematoame spontane (frecvent): umflături moi sub piele sau în mușchi fără traumă cunoscută.
• Sângerare în cavități (frecvent): torace, abdomen sau articulații; hemarthrosul cauzează șchiopătat brusc.
• Sângerare intraoperatorie sau postoperatorie întârziată (frecvent).
• Avorturi sau născuți morți în cuib (frecvent).
• Sângerare ombilicală prelungită (ocazional).
• Semne de fading puppy (ocazional).

Hematoamele spontane sunt un semn frecvent al hemofiliei A.

Cum diagnostichează medicii veterinari

Examen și anamneză complete. Istoricul medicamentos se evaluează deoarece multe medicamente afectează trombocitele.

"The drug history should be carefully appraised because numerous drugs can cause or contribute to thrombopathia. Diseases known to affect platelet function should be excluded... If no obvious cause of acquired thrombopathia can be found, a hereditary disorder is suspected." [1]

1. Panouri de coagulare: PT tipic normal, aPTT net prelungit.
2. Assay factor VIII (standard de aur): VIII scăzut, ceilalți factori normali.
3. Test genetic: confirmă mutația și identifică purtătoarele.

Opțiuni de tratament

Nu există vindecare.

Prima linie: Desmopresină (DDAVP)

Stimulează endoteliul să elibereze rezerve de factor VIII și vWF. Efect temporar; adesea insuficient în forma severă.

"DDAVP is pharmacologically altered from vasopressin by substitution of D-arginine for L-arginine, which virtually eliminates the vasopressor activity (via V1 receptors) and significantly enhances antidiuretic activity and the stimulation of endothelial release of factor VIII and vWF (via V2 receptors). The terminal half-life of DDAVP after intravenous administration is 2.5 to 4.4 hours." [3]

Produse sanguine

• Plasmă proaspăt congelată sau crioprecipitat.
• Sânge integral la pierderi mari și anemie.

Prognostic

Forma ușoară: adesea viață normală. Forma severă: prognostic mai rezervat din cauza hemoragiilor interne spontane.

Prevenție

Screening genetic, sterilizare/castrare a purtătoarelor și a celor afectați, mediu sigur (jucării moi, ham în loc de zgardă).

Când sunați medicul veterinar

Imediat la urgență: gingii palide, slăbiciune/colaps brusc, dificultăți de respirație, șchiopătat brusc, vânătăi în expansiune, sângerare care nu se oprește în câteva minute, extremități reci cu slăbiciune.

Surse

• Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition, page 623, page 980
• Internal Medicine, 5th Edition, page 1290

My highlights & notes

New note